Sjældne-Sygdomme

Akromegali er en hormontilstand, hvor der er et overskud af væksthormon. Lær mere om dets symptomer, diagnose og behandling.

Tegn og symptomer på nogle former for muskeldystrofi (MD) vises i barndommen eller i den tidlige barndom, mens andre ikke vises før middelalderen. Lær hvad du skal se efter.

Hvis du har phenylketonuri (PKU), skal du undgå mad med phenylalanin - en aminosyre, som du ikke kan metabolisere på grund af din lidelse.

Sotos syndrom er en sjælden, men ikke livstruende genetisk tilstand, der forårsager overdreven fysisk vækst i de første to årtier af livet.

Vi ser på de medicinske fund i sagen om Joseph Merrick, kendt som The Elephant Man, hvis knogler fortæller hele historien 100 år efter hans død.

Duodenal atresi er en medfødt blokering af tyndtarmen, ofte forbundet med Downs syndrom. Lær hvordan det diagnosticeres og behandles.

Lær om Prader-Willi syndrom, en sjælden sygdom forårsaget af en genetisk lidelse i kromosom 15 og en genetisk årsag til fedme.

Melkersson Rosenthal syndrom er en sjælden tilstand, der påvirker nervesystemet og forårsager unormal hævelse i ansigtet og muskelændringer.

En urachal cyste forekommer i rester af væv, der findes mellem navlestrengen og blæren. Hvis det er inficeret, kan det forårsage komplikationer.

Methylmalonsyreæmi er en sjælden og undertiden dødelig sygdom, der skyldes et genetisk problem i stofskiftet. Lær mere om symptomer og behandling.

Carotidynia er et udtryk, der bruges til at beskrive et sjældent smertesyndrom, der påvirker nakke og ansigt, som normalt kun forekommer på den ene side. Lær mere om symptomer og årsager.

Pseudoachondroplasi er en sjælden sygdom og type dværgisme, der rammer 1 ud af 30.000 mennesker. Her er hvad man skal vide om tilstanden og hvordan man behandler den.

Gauchers sygdom er en lysosomal opbevaringssygdom, der forårsager symptomer på knogler, blod, milt og lever. Behandlingssucces varierer afhængigt af sygdomstype.

Wilsons sygdom er en sjælden genetisk lidelse, der resulterer i overskydende ophobning af kobber i kroppen og forårsager lever-, hjerne- og andre organskader.

Oplysninger om screening af nyfødte for genetiske og metaboliske lidelser, herunder hvordan det gøres, og hvilke lidelser der screenes for.

Børnene, der er ramt af Tjernobyl-nedbrydningen, er kendt som Børn af Tjernobyl. Her er en oversigt over begivenheden og de sundhedsmæssige problemer, de står over for.

Lær om primordial dværgvækst, som omfatter en gruppe af sjældne lidelser, hvor normal menneskelig vækst mislykkes fra fødslen til voksenalderen.

Fitz-Hugh-Curtis syndrom forårsager betændelse i underlivet og omkring leveren. Lær mere om lidelsens symptomer, diagnose og behandling.

Mitokondrie sygdom påvirker flere organsystemer i hele kroppen. Lær mere om mitokondrie sygdom og hvordan man behandler den.

Dværgisme er defineret som en voksenhøjde på 4 fod, 10 tommer eller kortere. Der er mange typer dværgisme, og hver har specifikke træk og årsager.