Hele eksomsekventering (WES) er en molekylær genetisk proces, der kan bruges til at identificere veksler i gener. Denne metode er relativt ny, og da teknologien udvikler sig hurtigt, forventes yderligere forskning og opdagelsen af mere praktiske kliniske formål at dukke op.
Genetisk testning bliver meget populær - du kan købe produkter, der bruger dit hår eller spytprøver til at bestemme bestemte genetiske træk og for at lære, hvilke etniske baggrunde der er en del af dit forfædre.
WES er en smule forskellig fra denne type genetisk testning, fordi den bruges til at identificere abnormiteter ialleaf dine gener, selvom disse abnormiteter ikke tidligere har været forbundet med nogen sygdom. For eksempel er det ikke den rigtige test at lede efter en specifik genabnormitet, som de gener, der er identificeret i relation til brystkræft.
kasto80 / Getty Images
Sådan fungerer gener
WES kan bruges til at lede efter mønstre til at finde den genetiske årsag til en medicinsk sygdom. Dine kromosomer er molekyler, der indeholder din genetiske kode. (Du har 23 par kromosomer - disse kaldes også DNA-molekyler.) De består af lange tråde af nukleotidmolekyler. Din krop læser sekvensen af nukleotiderne på dine kromosomer for at producere proteiner.
Ændringer i nukleotidsekvensen i DNA-molekyler forklarer variationerne i træk blandt os alle.
Ændringer, der forårsager sygdom, omtales ofte som mutationer.
Det hjælper med at forstå nogle grundlæggende om genetik, hvis du overvejer at bruge WES.
Gener og genomer
Alle dine krops træk dannes gennem proteinproduktion. Gener er nukleotidsekvenser, der koder for de proteiner, der ender med at producere dine træk. Al den genetiske kodning af alle dine 46 kromosomer kaldes dit genom.
Eksoner
Nukleotidsektionerne i et DNA-molekyle, der koder for gener, kaldes exoner. De er ispoleret med introner, som er nukleotidsekvenserkod ikke for træk. Et enkelt gen kan være sammensat af flere exoner, der koder for flere proteiner. Eksoner tegner sig kun for 1 til 2 procent af dit samlede DNA.
Hver exon begynder faktisk med en nukleotidsekvens, der beder proteinproduktion om at starte, og slutter med en nukleotidsekvens, der beder om afslutningen af proteinproduktion.
Exome
Alle eksoner i hele dit sæt kromosomer kaldes eksomet. Hele eksom-genom-sekventering ser på hele dit eksom for at identificere abnormiteter, der kan være ansvarlige for en sygdom eller et helbredsproblem.
Begrænsninger
WES er ret omfattende, og den undersøger alle generne i din krop. Det undersøger dog slet ikke introner. Det antages, at introner kan have en vis effekt på din krop, selvom denne effekt ikke er fuldt forstået og ikke i øjeblikket menes at være så indflydelsesrig som indflydelsen fra exoner.
Behandle
WES bruger en blodprøve til at analysere dine genomer. Hver celle i din krop indeholder en fuld kopi af alle 46 af dine kromosomer, så blodlegemer er tilstrækkelige til denne type test.
WES-test bruger en molekylær teknik kaldet hybridisering, der sammenligner nukleotidsekvensen af det udtagne DNA med en standard eller "normal" DNA-sekvens.
WES kan opfange mutationer, der allerede vides at forårsage sygdom, og det kan også opdage ændringer i den genetiske kode, der ikke allerede er forbundet med en sygdom.
Hvor kan man blive testet?
Der er mange laboratorier, der kører hele exome-sekventering. Hvis din læge ønsker, at du skal have hele exome-sekventering, kan du få dit blod trukket på din læge, og prøven kan sendes til et specialiseret laboratorium til fortolkning.
Hvis du får testen uden ordre fra en læge, kan du kontakte et specialiseret laboratorium, der udfører WES-test direkte og bede dem om deres instruktioner.
Koste
Det er vigtigt, at du kontrollerer testomkostningerne og også kontrollerer, om din sundhedsforsikring dækker testomkostningerne. WES er en relativt ny type teknologi, og dit forsikringsselskab dækker måske eller måske ikke omkostningerne afhængigt af deres politikker.
Hvis du selv planlægger at betale for testen, kan prisen variere mellem $ 400 og $ 1.500.
Overvejelser
Hvis du eller dit barn skal have en hel genomisk sekventering, skal du være opmærksom på konsekvenserne. Der er en række ting, du skal overveje, inden du gennemgår WES.
Privatliv
Dine genetiske resultater kan blive en del af din medicinske journal, især hvis en læge bestiller din test, og hvis din sundhedsforsikring betaler for den. Dit sundhedsforsikringsselskab, det firma, der kører testen, og potentielt enhver af deres leverandører (eller enhver, der hacker sig ind i deres computersystemer) kunne lære, om du bærer generne for et kendt genetisk træk.
I betragtning af at dette er genetiske tests, er der implikationer, der også kan påvirke mennesker, der er relateret til dig. Mens der er love for at beskytte dit privatliv og regler, der forhindrer allerede eksisterende forhold i at påvirke din sundhedsdækning, er dette niveau af information uden fortilfælde. Der kan være uventede personlige og professionelle resultater med hensyn til privatlivets fred.
Bevidsthed om sygdomsfølsomhed
Mange har bekymring for, at genomisk test vil afsløre mere om deres helbred, end de oprindeligt havde forventet. Bortset fra i ekstremt sjældne tilfælde - såsom Huntingtons sygdom - afslører genetisk testning ikke en persons medicinske fremtid.
Det har i de fleste tilfælde potentialet til at afsløre, at en person har en øget risiko for forskellige medicinske lidelser. Da en person er så grundigt testet, kan der være nogle få abnormiteter, der opdages. Imidlertid vil mange aldrig føre til en bestemt sygdom eller tilstand.
I denne opdagelsesfase er det sandsynligt, at ingen engang ville være i stand til at skelne, hvad de nøjagtige medicinske implikationer er for en persons fremtid, eller hvilke "abnormiteter" der for eksempel vil føre til en bestemt sygdom eller tilstand.
Beslutning om en test
Der er flere lignende genetiske tests, der vurderer dine kromosomer forskelligt end WES, og der er fordele og ulemper ved hver anden type test.
Kromosomal analyse
Kromosomal analyse er også beskrevet karyotyping. Denne test kan analysere alle dine kromosomer for at se, om der er ændringer, såsom en ekstra kopi af et kromosom eller et manglende kromosom.
Kromosomafprøvning kan også påvise væsentlige ændringer i kromosomstruktur, såsom aflange eller korte kromosomer.
Karyotyping kan identificere tilstande som Downs syndrom, hvor der er en ekstra kopi af kromosom 21. Den kan dog ikke detektere små mutationer i et gen.
Hele genomiske sekvens
En hel genomisk sekvens svarer til hele eksomsekventering bortset fra at den er mere omfattende. Det ser på hele hele genomet, inklusive intronsekvenserne. Hele genomiske sekventering er også dyrere end heleksomsekventering.
Molekylære genetiske tests
Også beskrevet som mikroarray-genetisk test, sammenligner disse undersøgelser en lille del af dit DNA med kendte gener eller med en valgt DNA-sekvens for at finde ændringer eller kendte mutationer i et specifikt område på et kromosom.
Disse tests er nyttige, hvis du har symptomer på en tilstand forårsaget af en mutation på et kendt sted i et kromosom, såsom generne for Huntingtons sygdom og nogle brystkræftgener.
Et ord fra Verywell
WES er stadig en relativt ny metode til genetisk testning, og det er endnu ikke helt klart, hvordan det bedst kan anvendes i praktisk brug.
Der er alvorlige problemer at overveje, hvis du eller en elsket en har en genetisk test. Hvis behandlingen af en formodet genetisk tilstand er skræddersyet til den genetiske defekt, har du potentielt meget at vinde gennem testen. Selvom testen ikke påvirker din behandling, kan resultaterne være gavnlige for at forstå din prognose og fortælle familiemedlemmer, at de kan være i fare. Sørg for omhyggeligt at overveje, hvordan du vil reagere på normale eller unormale resultater, og at du nøje overvejer dit privatliv, før du tager testen.
Hvordan genomisk test afslører sygdomme
