Melkersson Rosenthal syndrom er en sjælden neurologisk tilstand, der forårsager muskelforandringer relateret til ansigtet. Det primære symptom på Melkersson Rosenthal syndrom er permanent hævelse i ansigtet og lammelse. Dette er især bemærkelsesværdigt i den ene eller begge læber. En sprængt tunge er også til stede hos de fleste mennesker med denne tilstand. Dette er en utrolig sjælden tilstand med kun 300 tilfælde rapporteret. Mange tilfælde af Melkersson Rosenthal syndrom rapporteres ikke på grund af fravær af ansigtsparese. Dette gør tilstanden ofte vanskelig at opdage og diagnosticere fuldt ud, så den sande prævalens er ukendt. Melkersson Rosenthal syndrom begynder i ung voksenalder og ses mere hos kvinder end hos mænd.
Symptomer
Personer med Melkersson Rosenthal syndrom oplever tre primære symptomer:
- Permanent hævelse i ansigtet
- Lip hævelse
- Splittet tunge
Ansigtslammelse er også ofte forbundet med denne tilstand. Imidlertid er dette symptom kun til stede hos ca. 30% af personer, der har Melkersson Rosenthal syndrom. Lammelse kan påvirke den ene eller begge sider af ansigtet og kan være episodisk. Der er nogle tilfælde, hvor denne lammelse er permanent efter den første episode.
Overdreven hævelse af læberne er et mere specifikt symptom kaldet granulomatøs cheilitis, som kan være til stede under andre neurologiske tilstande.
En sprækket tunge er kendetegnet ved dybe riller og bølger på overfladen af tungen, som får tungen til at se krøllet ud. Ca. 20% til 40% af personer med denne tilstand oplever en sprækket tunge.
Ansigts hævelse påvirker typisk alle dele af ansigtet og kan mindskes efter flere timer eller flere dage. Imidlertid er hævelsesepisoder senere i løbet af diagnosen mere alvorlige og bliver typisk permanente. Når en person oplever en episode af hævelse i ansigtet, kan dette symptom ledsages af feber, hovedpine og synsændringer.
Årsager
Mange kendte tilfælde af Melkersson Rosenthal syndrom er til stede i samme familie, hvilket har fået forskere til at tro, at denne tilstand er genetisk.
På trods af troen på, at Melkersson Rosenthal syndrom er genetisk, er der ikke foretaget tilstrækkelig forskning til at bestemme, hvilket gen der er muteret for at forårsage denne tilstand.
Der er også en sammenhæng mellem Melkersson Rosenthal syndrom sammen med Crohns sygdom (en inflammatorisk fordøjelsessygdom) og sarkoidose (en inflammatorisk tilstand, der påvirker flere store organsystemer). Hver af disse tilstande har været kendt for at have nogle symptomer, der efterligner dem af Melkersson Rosenthal syndrom.
Denne tilstand svarer også til angioødem, som har en stærk allergenkomponent. I lyset af dette peger nyere forskning mod diætpræferencer som en medvirkende faktor til at udvikle denne tilstand, da sådanne symptomer efterligner dem af en fødevareallergi.
Diagnose
En diagnose af Melkersson Rosenthal syndrom bør stilles omhyggeligt efter en fysisk undersøgelse, grundig medicinsk gennemgang, medicinsk historie, laboratorietest og neurologisk test. Denne evalueringsproces bør omfatte et nærmere kig på at udelukke tilstande som Crohns sygdom, Bells parese, angioødem, fødevareallergi og allergiske reaktioner og sarkoidose. Hver af disse tilstande har ofte lignende symptomer, og Melkersson Rosenthal syndrom kan forveksles med en af sådanne tilstande.
En biopsi af læbe, hud og / eller slimhinde er ofte nødvendig for at stille en diagnose af Melkersson Rosenthal syndrom. Dette er en vævsprøve, som ikke kun hjælper med at identificere neurologisk involvering, men også hjælper med at bestemme passende behandlinger.
Behandling
I milde tilfælde af Melkersson Rosenthal syndrom forsvinder symptomerne uden nogen behandling. Personer med disse milde tilfælde oplever ofte flere episoder i løbet af et eller flere år.
Laura Porter / VerywellDe fleste episoder er langvarige med potentiale for permanente symptomer, hvis der ikke tages noget.
Almindelige behandlinger for Melkersson Rosenthal syndrom er:
- Kortikosteroidinjektioner
- Ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er)
- Antibiotikabehandlingsregimer
Alle disse farmaceutiske behandlinger er beregnet til at reducere hævelse i ansigtet, hvilket potentielt kan lindre relaterede symptomer såsom tunge revner.
Immunsuppressive lægemidler kan også anbefales for at stoppe enhver immunsystemindflydelse fra yderligere at øge ansigts hævelse.
Terapi såsom massage teknikker bruges til at omfordele de interne væsker, der forårsager hævelse.
Elektrisk stimulering er en anden metode, der bruges til at reducere smerter som følge af hævelse. Begge disse er kortvarige behandlingsmuligheder, der bruges til at forbedre livskvaliteten i stedet for mere invasive behandlingsteknikker.
Kirurgi suppleret med strålebehandling kan anbefales i alvorlige tilfælde for at reducere hævelse og pres på ansigtsnerven. Dette er ofte en populær mulighed for forhold, der er så alvorlige, at hævelse i høj grad forstyrrer vitale funktioner som at tale, trække vejret og synke.
Kirurgi er en relativt ny behandling for Melkersson Rosenthal syndrom, og der er ringe forskning med hensyn til dets effektivitet, enten langvarig eller kortvarig.
Når du har fået en behandling for at løse dine symptomer, er det vigtigt at opretholde regelmæssige lægebesøg og forblive opmærksomme på symptomer, som kan stige med tiden.
Et ord fra Verywell
Melkersson Rosenthal syndrom kan i alvorlige tilfælde forårsage symptomer, der påvirker livskvalitet og funktion. Nogle individer er i stand til at klare periodiske episoder i løbet af flere år.
Men hvis du er en af de personer, der udvikler permanente symptomer, som påvirker din livskvalitet, mental sundhed og evne til at deltage i daglige opgaver såsom at sluge, tale og trække vejret, bør du konsultere din læge. En læge vil være i stand til at pege dig mod en specialist, der kan bestemme, at kirurgi er den bedste mulighed for dig.
At tilslutte sig en støttegruppe og forblive følelsesmæssigt sund er en anden måde at forbedre din evne til at klare at leve med en sjælden, kronisk sygdom.
På trods af at man modtager behandling, kan nogle symptomer muligvis ikke helt løse. Som altid er det meget vigtigt at opretholde et positivt syn og søge støtte med hjælp til din mentale sundhed og følelsesmæssige reaktion på denne tilstand.
