De mest almindelige typer dværgisme

Dværgisme er en tilstand, der er kendetegnet ved kort statur, hvilket normalt resulterer i en voksenhøjde på fire fod, 10 inches eller kortere. For børn betyder det at være under højdevækstkurven for deres alder, hvilket ville være mindre end 3. percentilen.

Udtrykkene, der normalt foretrækkes af mennesker med denne tilstand, er "kortvokset" eller "lille person" snarere end "dværg". Udtrykket "dværg" anses for at være stødende af mange mennesker.

Typer

Mere end 300 forskellige forhold kan forårsage dværgisme. Typerne af dværgisme har forskellige årsager og fysiske egenskaber, skønt de alle er kendetegnet ved kort statur. De fleste af betingelserne er genetiske og til stede ved fødslen. Der er to hovedkategorier af dværgisme:

• Uforholdsmæssig dværgisme: Dette betyder, at en person har dele af kroppen i gennemsnitstørrelse, såsom hoved og / eller bagagerum, og nogle kortere end normale dele af kroppen, såsom ben og arme. Den mest almindelige type uforholdsmæssig dværgisme - og den mest almindelige type dværgisme generelt - er achondroplasi, hvor en person har en normal størrelse torso og korte lemmer.
• Proportionerlig dværgisme: Dette betyder, at personen overalt er mindre end gennemsnittet. Væksthormonmangel-dværgisme, oprindelig dværgvækst og Seckels syndrom er alle typer proportional dværgvækst.

Dværgisme er en relativt sjælden tilstand, og hver af de enkelte typer dværgisme er endnu sjældnere.

Achondroplasi

Achondroplasi udgør 70% af alle tilfælde af dværgisme og rammer omkring en af ​​hver 25.000 til 30.000 nyfødte.Med achondroplasi er der et problem med genet, der gør det muligt for kroppen at omdanne brusk til knogler, mens den vokser, især i de lange knogler . Fysiske træk ved denne type dværgvækst inkluderer:

• Relativt lang bagagerum
• Korte arme og ben
• Korte hænder og fingre med ring og midterfinder
• Uforholdsmæssigt stort hoved med en fremtrædende pande
• Stor, fremtrædende pande
• Bøjede ben
• Buet rygsøjle

Mange mennesker, der har achondroplasi, har hydrocephalus, som er væske i hjernen. Typisk er hydrocephalus forbundet med achondroplasi mild, men hvis den er alvorlig eller vedvarende, kan en shunt placeres. Nogle mennesker med achondroplasi har også apnø eller søvnapnø, hvilket er periodiske episoder med afbrudt vejrtrækning.

Andet

Eksempler på andre typer dværgisme inkluderer:

• Diastrofisk dværgvækst, som inkluderer nogle knogleabnormiteter, såsom en kløft i ganen
• Spondyloepiphyseal dysplasier (SEC), som kan omfatte en kløft i ganen, tønde bryst og klubben
• Primordial dværgisme, som inkluderer flere genetiske lidelser, såsom Russell-Silver syndrom og Seckel syndrom
• Hypopituitarisme
• Jeune syndrom
• Hurler syndrom
• Schwartz-Jampels syndrom
• Pseudoachondroplasi, som er genetisk forskellig fra achondroplasi og karakteriseret ved problemer med hoved og knogler i normal størrelse

Årsager

Dværgisme kan være forårsaget af en genetisk tilstand eller af en medicinsk eller hormonel tilstand.

• Mutationer: De fleste mennesker med dværgisme har genmutationer, som er ændringer i specifikke gener. Disse mutationer interfererer med den normale udvikling og kan påvirke væksten af ​​brusk og knogler i kroppen. Da arme og ben har de længste knogler, resulterer enhver indblanding i normal knogleudvikling normalt i kortere lemmer, hvilket fører til kort statur.
• Genetik: Enhver genetisk ændring, der forårsager dværgisme, kan arves fra forældre, eller den kan udvikle sig under fosterudvikling. Der er en række forskellige arvemønstre, fordi der er så mange forskellige årsager til dværgisme. To kortvoksede mennesker kan få et barn, der ikke er dværg, mens forældre i gennemsnit kan føde et barn med achondroplasi.
• Medicinske årsager: Nogle ikke-genetiske former for dværg kan være forårsaget af en væksthormonmangel, eller de kan forekomme, hvis en baby eller et barns krop ikke får de næringsstoffer, der er nødvendige for vækst og korrekt udvikling. Disse tilfælde kan normalt behandles af en specialist.

Diagnose

Der er nogle typer dværgvækst, der kan diagnosticeres tidligt i graviditeten med genetisk testning.

Nogle tilfælde af achondroplasi kan diagnosticeres i de sene stadier af graviditeten ved hjælp af ultralyd.

Ultralyd kan vise arme og ben, der er kortere end gennemsnittet, samt om det voksende barns hoved er større end gennemsnittet. Ofte kan dværgisme dog ikke diagnosticeres før efter fødslen.

Behandling

Dværgisme i sig selv er ikke en sygdom, og der er derfor ingen "kur". De fleste mennesker med tilstanden har normal intelligens og lever sunde, aktive liv. Imidlertid kan forholdene, der forårsager dværgvækst, forårsage helbredskomplikationer, især dem, der involverer rygsøjlen og underekstremiteterne.

Nogle medicinske problemer behandles med kirurgi, normalt på ryggen, nakken, benet, foden eller mellemøret.

Forebyggelse og behandling af disse sundhedsmæssige problemer kan hjælpe med at forbedre livskvaliteten og overleve.

Hvis et barn er meget kort, får han eller hun muligvis ikke en diagnose af dværgisme, hvis der ikke er andre funktioner udover kort statur. Mange mennesker, der er på den korte side af det normale vækstspektrum, har ikke dværgisme.