Primordial dværgvækst er en gruppe lidelser, hvor en persons vækst er forsinket begyndende i de tidligste stadier af udviklingen eller i livmoderen. Specifikt har babyer med primordial dværgvækst intrauterin væksthæmning (IUGR), hvilket er fostrets manglende evne til at vokse normalt. Dette kan genkendes så tidligt som i 13 ugers svangerskab og bliver gradvist værre, når babyen når fuld sigt.
Yuliani Andries / EyeEm / Getty ImagesDet er en type dværgisme, der er ansvarlig for nogle af de mindste mennesker i verden. Voksne vokser typisk ikke højere end 40 tommer og har ofte en høj stemme på grund af en indsnævring af stemmekassen.
Hos mennesker med mikrocefalisk osteodysplastisk primordial dværgisme Type II (MOPDII), som er en af de fem genetiske lidelser, der i øjeblikket er grupperet under primordial dværgisme, er voksenhjernestørrelse omtrent som for et 3 måneder gammelt spædbarn. Dette påvirker dog typisk ikke intellektuel udvikling.
Urdværgisme ved fødslen
Ved fødslen vil et spædbarn med oprindelig dværgvækst være meget lille og normalt vejer mindre end tre pund (1,4 kg) og måler mindre end 16 inches i længden, hvilket er omtrent på størrelse med et normalt 30-ugers foster. Ofte fødes barnet for tidligt omkring 35 ugers drægtighed. Barnet er fuldt dannet, og hovedstørrelsen er proportional med kropsstørrelsen, men begge er små.
Efter fødslen vokser barnet meget langsomt og forbliver langt bagefter andre børn i hans eller hendes aldersgruppe. Når barnet udvikler sig, vil markante fysiske ændringer blive set:
- Hovedet vokser langsommere end resten af kroppen (mikrocefali)
- Knogler i arme og ben vil være forholdsmæssigt kortere
- Leddene vil være løse med lejlighedsvis forskydning eller forskydning af knæ, albuer eller hofter
- Karakteristiske ansigtsegenskaber kan omfatte en fremtrædende næse og øjne og unormalt små eller manglende tænder
- Rygsøjleproblemer som krumning (skoliose) kan også udvikle sig
- Høj, knirkende stemme er almindelig
Typer af primordial dværgisme
Mindst fem genetiske lidelser falder i øjeblikket under paraplyen af primordial dværgisme, herunder:
- Russell-Silver syndrom
- Seckelsyndrom
- Meier-Gorlin syndrom
- Majewski osteodysplastisk primordial dværgisme (MOPD type I og III)
- MOPD Type II
Da disse forhold er sjældne, er det svært at vide, hvor ofte de opstår. Det anslås, at så få som 100 individer i Nordamerika er blevet identificeret som MOPD Type II.
Nogle familier har mere end et barn med MOPD Type II, hvilket antyder, at forstyrrelsen er arvet fra begge forældres gener snarere end blot et (en tilstand er kendt som et autosomalt recessivt mønster). Både mænd og kvinder med alle etniske baggrunde kan blive påvirket.
Diagnosticering af primordial dværgisme
Da urstedsdværgeforstyrrelser er ekstremt sjældne, er fejldiagnose almindelig. Især i den tidlige barndom tilskrives manglen på vækst ofte dårlig ernæring eller en stofskifteforstyrrelse.
En definitiv diagnose stilles normalt ikke, før barnet har de fysiske egenskaber ved svær dværgisme. På dette tidspunkt viser røntgenstråler en udtynding af knogler sammen med udvidelsen af enderne af de lange knogler.
Der er i øjeblikket ingen effektiv måde at øge vækstraten på hos et barn med urdværg. I modsætning til børn med hypopituitær dværgisme er manglen på normal vækst ikke relateret til en mangel på væksthormon. Væksthormonbehandling vil derfor have ringe eller ingen effekt.
Ved diagnose vil lægehjælp fokusere på behandling af problemer, når de udvikler sig, såsom spædbarnsfodringsproblemer, synsproblemer, skoliose og leddislokationer.
