Sjældne-Sygdomme

Smith Lemli Opitz syndrom er en medfødt lidelse, der resulterer i usædvanligt ansigtsudseende, intellektuel og adfærdsmæssig handicap og et lille hoved.

Hypophysitis er en tilstand, der involverer hævelse af hypofysen. Hypofysen er i hjernen, der styrer frigivelsen af ​​hormoner.

Hermansky-Pudlak syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager ekstremt lyst hår, øjne og hud.

Familiedysautonomi er en alvorlig genetisk tilstand, der påvirker det autonome nervesystem, hvilket fører til problemer som ustabilitet i blodtrykket.

Forskere i kliniske forsøg studerer i øjeblikket genterapi som en potentielt helbredende behandling for seglcellesygdom.

Chediak-Higashi syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der inkluderer neurologiske abnormiteter, blodproblemer, okulokutan albinisme og bakterielle infektioner. Lær mere.

Apert syndrom er en sjælden lidelse, der opstår på grund af en genetisk mutation i FGFR2 genet. Lær mere om symptomer, årsager og livskvalitet.

Hele eksomsekventering (WES) er en genetisk test, der kan identificere sygdomsfremkaldende ændringer i dine gener. Lær mere om fordele og ulemper.

Familial Adenomatous Polyposis er en arvelig lidelse, hvor mange godartede vækster (polypper) findes i tyktarmen, endetarmen og tyndtarmen.

Parry Romberg syndrom er en sygdom, der gradvist påvirker ansigtets hud og bløde væv. Den specifikke årsag til sygdommen forbliver ukendt.

Spædbørn med forstyrrelser i seksuel udvikling kan have tvetydige kønsorganer, kombinerede mandlige / kvindelige organer eller kroppe, der ikke matcher deres kromosomer.

Sort lungesygdom øges både i forekomst og sværhedsgrad i USA. Udforsk definitioner, statistikker, behandling, prognose og forebyggelse.

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva er en sjælden tilstand, hvor bindevæv og muskler gradvis erstattes af knogler.

Wolfram syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der ofte forårsager diabetes og andre symptomer. Lær mere om diagnose og behandling.

Hvad er årsagerne til muskeldystrofi? Lær hvordan genetik spiller en rolle, og om der er nogen risikofaktorer, der kan forårsage muskeldystrofi.

Lad os undersøge nogle af tegnene, symptomerne og den aktuelle forskning i Morgellons sygdom (MD), en forvirrende hudsygdom.

Idiopatisk lungefibrose er en meget alvorlig lungetilstand, hvor arvæv dannes i lungerne. Forskning i ny behandling er lovende.

Lær om Patau syndrom eller Trisomy 13, herunder dets prævalens, symptomer, diagnose og behandling.

Sarcoidose er en inflammatorisk sygdom, der producerer klumper af celler (granulomer) i organer. Bedømt af en bestyrelsescertificeret internmedicinsk læge.

Medfødt centralt hypoventilationssyndrom er en åndedrætsforstyrrelse, der begynder inden for det første leveår. Lær mere om symptomerne på CCHS.