Sjældne-Sygdomme

Seckelsyndrom er en sjælden form for dværgisme, der er kendetegnet ved lille, men forholdsmæssig størrelse, et markant lille hoved og svær mental retardation.

Få et overblik over Waardenburg syndrom, en sjælden genetisk sygdom, der forårsager funktioner som albinisme og dystopia canthorum.

DiGeorge syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der forårsages, når en del af kromosom 22 mangler, hvilket forårsager hjertefejl, intellektuel handicap og andre tegn.

Lær om symptomerne, diagnosen og behandlingen af ​​Menkes sygdom, en neurodegenerativ sygdom, der påvirker kroppens evne til at absorbere kobber.

Cornelia de Lange syndrom er en genetisk lidelse forbundet med karakteristiske ansigtstræk og andre fysiske, kognitive og adfærdsmæssige tegn.

Lær om Biedl-Bartet syndrom og Laurence-Moon syndrom, som engang blev betragtet som den samme lidelse, men er blevet opdelt i to.

Lær om nogle af ændringerne i struktur eller antal kopier af kromosom 16, plus hvordan disse kan forårsage problemer med sundhed og udvikling.

HLA-typning er en medicinsk test, der bruges til at vurdere, om organ- og blodmargsdonorer er passende og sikkert tilpasset til en transplantationsmodtager.

X-bundet hypofosfatæmi er en sjælden arvelig lidelse, der påvirker fosfatmetabolismen. Det forårsager knogle- og tandproblemer, og det kan behandles.

Muskeldystrofi-behandling fokuserer på progression og livskvalitet. Valgmuligheder kan omfatte recepter, terapier, enheder og kirurgi.

Klippel-Feil syndrom er en medfødt tilstand, hvor to ryghvirvler smelter sammen. Lær mere om symptomer og behandling.

Dødelig familiær søvnløshed er en autosomal dominerende prionsygdom. Det forhindrer afslappet søvn og forårsager psykose og hjertedysfunktion. Lær mere.

MBD5 genetiske lidelser er en gruppe af arvelige tilstande, der forårsager intellektuelt handicap, autisme og epilepsi. Lær mere.

Propionsyreæmi er en sjælden genetisk tilstand, der skyldes et defekt metabolisk enzym, der kan forårsage livstruende neurologiske symptomer.

PUBS-testen - eller prøvetagning af perkutan navlestrengsblod - er en test, der bruges til at diagnosticere og undertiden behandle fostrets abnormiteter og sygdomme.

Hunter syndrom, også kendt som MPS II, er en sjælden sygdom, der kan variere fra mild til svær. Lær mere om tilstanden, og hvordan den diagnosticeres.