En oversigt over Sotos syndrom

Sotos syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der forårsager overdreven fysisk vækst i de første to årtier af livet, startende fra barndom og går ind i teenageårene. Sotos ledsages undertiden af ​​autisme, taleforstyrrelser og intellektuelle, sociale og motoriske forsinkelser. Mens tilstanden påvirker børn i skoleårene og kan fortsætte med at forårsage problemer i voksenalderen, er det ikke livstruende, og de fleste mennesker med Sotos har normal forventet levetid.

Ifølge Genetics Home Reference-siden fra National Institutes of Health antages Sotos syndrom at forekomme hos en ud af hver 10.000 til 14.000 fødsler. Forskere spekulerer i, at den sande forekomst kan være tættere på en ud af 5.000 fødsler, da andre tilstande forårsager lignende symptomer og fejldiagnoser er mulige.

Symptomer

Sotos syndrom er karakteriseret ved tilvækst, især i knoglerne. Berørte personer har abnormiteter i ansigtet, der er særlig signifikante i barndommen. Dette inkluderer at have et hoved, der er længere og bredere end normalt, og en spids hage.

Berørte spædbørn og børn med Sotos vokser hurtigere end andre børn i deres alder. De vil være højere end deres søskende og jævnaldrende.

Yderligere fysiske egenskaber og symptomer kan omfatte:

• Store hænder og fødder
• Høj pande
• Svag muskeltonus
• Flushed kinder
• Skrå øjne og en stor afstand mellem øjnene
• Akavet gang (gang)
• Skoliose, en sidelæns kurve af spin
• Krampeanfald, der skyldes unormal hjerneaktivitet
• Høretab
• Visionsproblemer
• For tidligt udbrud af tænder
• Nyreproblemer, herunder hypoplastiske nyrer og hydronefrose
• Hjerteproblemer, herunder patent ductus arteriosus (PDA) og atriel septal defekt (ASD)

Enkeltpersoner kan have intellektuel svækkelse og adfærdsmæssige problemer, herunder:

• ADHD (Attention-Deficit Hyperactivity Disorder)
• Obsessiv-kompulsiv lidelse (OCD)
• Impulsiv kontroladfærd
• Fobier
• Aggressivitet og irritabilitet

Udviklingsmæssige og intellektuelle problemer hos børn kan omfatte:

• Tale- og sprogproblemer, herunder stammen
• Læringsvanskeligheder
• Klodsethed
• Motoriske færdighedsproblemer

Sotos i voksenalderen

Voksenhøjde og -vægt vil stabilisere sig og være noget normal, selvom der er et tilfælde af en 21-årig mand med Sotos, der i øjeblikket er 7 fod, 8 tommer høj og vejer omkring 500 pund. Mange voksne med denne tilstand vil have normalt intellekt. Imidlertid vil enhver intellektuel handicap hos børn forblive. Voksne med Sotos vil fortsat have problemer med koordination og motorik.

Årsager

Sotos syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af et muteret NSD1-gen. Ifølge Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme (GARD) arves 95% af Sotos-tilfælde ikke. Chancen for, at en forælder med Sotos videregiver betingelsen, er dog 50%.

Der er ingen andre kendte risikofaktorer eller årsager til Sotos syndrom. Desuden ved forskere ikke, hvad der forårsager den genetiske mutation, eller hvordan man forhindrer den.

Diagnose

En Sotos syndromdiagnose stilles tidligt i livet, enten i barndommen eller i de første par leveår. Nyfødt test inkluderer ikke test for Sotos, men læger vil teste for det, når symptomer bemærkes. Det kan tage måneder eller år, før der opstår test, og at symptomer er udtalt.

Test for Sotos starter med en fysisk undersøgelse og medicinsk historie, herunder symptomer. Røntgenstråler, CT-scanninger og MR'er kan hjælpe med diagnose og til at udelukke andre problemer. Avanceret knoglealder er almindeligvis scene. Hjernebillede viser dilaterede ventrikler og øget cerebrospinalvæske (CSF). Genetisk test kan også udføres for at kontrollere mutationer i NSD1-genet.

Mange børn med Sotos kan også få en diagnose af autisme. Autisme er en udviklingsforstyrrelse, der påvirker kommunikation og adfærd. Det administreres generelt med en række forskellige terapier, herunder adfærdsmæssige og taleterapier, efter behov.

Behandling

Der er ingen kur mod Sotos syndrom. Derudover er der ingen specifik behandling for Sotos. Behandling involverer normalt at håndtere symptomer og rette problemer, der kan rettes.

Behandling kan omfatte:

• Taleterapi
• Ergoterapi
• Adfærdsterapi
• Medicin til at håndtere opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), en hjernesygdom præget af uopmærksomhed og hyperaktivitetsimpulsivitet. Disse adfærd forstyrrer funktion og udvikling, især i barndommen.
• Rådgivning
• Høreapparater til at korrigere høretab
• Briller til håndtering af synsproblemer

Andre medicinske tilstande vil også blive behandlet efter behov.

Det er vigtigt for mennesker med Sotos at foretage regelmæssige hjerte- og nyretest. Yderligere er kræft- og tumorrisici højere for mennesker med Sotos syndrom, så regelmæssig screening er en god idé. Sotos selv er dog ikke livstruende, og de fleste mennesker med Sotos har normal forventet levetid.

Et ord fra Verywell

Sotos syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af en mutation af NSD1-genet. De to hovedsymptomer på Sotos syndrom er tilvækst og intellektuel handicap. Det diagnosticeres ofte i barndommen eller i den tidlige barndom. Når væksten stopper, kan voksne med Sotos opretholde normal højde og vægt og endda intellekt. Desuden kan mange voksne med Sotos leve lange og tilfredsstillende liv.