Prader-Willi syndrom symptomer og behandling

Prader-Willi syndrom er forårsaget af en genetisk lidelse i kromosom 15. Det er en sjælden lidelse til stede ved fødslen, der resulterer i en række fysiske, mentale og adfærdsmæssige problemer. Et nøglefunktion ved Prader-Willi syndrom er en konstant sultfølelse, der normalt begynder omkring 2 år.

Mennesker med Prader-Willi syndrom ønsker at spise konstant, fordi de aldrig føler sig mætte (hyperfagi) og normalt har problemer med at kontrollere deres vægt. Mange komplikationer af Prader-Willi syndrom skyldes fedme.

Hvis du eller dit barn har Prader-Willi syndrom, kan et team af specialister arbejde sammen med dig for at håndtere symptomer, reducere risikoen for at udvikle komplikationer og forbedre livskvaliteten.

Prader-Willi forekommer hos cirka en af ​​hver 12.000-15.000 mennesker, både hos drenge og piger og hos mennesker med alle etniske baggrunde. Prader-Willi syndrom diagnosticeres normalt ved et barns udseende og adfærd og bekræftes derefter ved specialiseret genetisk testning af en blodprøve. Selvom det er sjældent, er Prader-Willi syndrom den mest almindelige genetiske årsag til fedme.

Symptomer på Prader-Willi syndrom

Til at begynde med vil et spædbarn med Prader-Willi syndrom have problemer med at vokse og gå op i vægt (manglende trivsel). På grund af svage muskler (hypotoni) er barnet ikke i stand til at drikke af en flaske og har muligvis brug for specielle fodringsteknikker eller rørfoder, indtil hans / hendes muskler bliver stærkere. Spædbørn med Prader-Willi syndrom er ofte bag andre børn under udvikling.

Mellem alderen 1-6 år udvikler barnet med Prader-Willi syndrom pludselig en enorm interesse for mad og begynder at spise for meget. Det menes, at barnet med Prader-Willi aldrig føler sig mæt efter at have spist og faktisk kan fortsætte med at spise binges. Forældre til børn med syndromet skal ofte låse køkkenskabene og køleskabet for at begrænse barnets adgang til mad. Børn tager hurtigt op i denne alder.

Vækstraten sænkes

Ud over overspisning holder barnet med Prader-Willi op med at vokse unormalt og er derfor kortere end deres jævnaldrende efter alder og køn. Væksthormoninsufficiens er også delvis ansvarlig for ændringen i kropssammensætning og stigning i mængden af ​​fedt.

Børn med Prader-Willi syndrom har endokrine problemer, herunder nedsat eller fraværende sekretion af kønshormoner (hypogonadisme) og forsinket eller ufuldstændig seksuel udvikling. Børn med syndromet kan også have mild til moderat mental retardation eller indlæringsproblemer og kan have adfærdsproblemer som besættelse, tvang, stædighed og anfald af anfald.

Karakteristiske ansigtsegenskaber

Karakteristiske ansigtsegenskaber identificerer også et barn med Prader-Willi syndrom. Disse omfatter et smalt ansigt, mandelformede øjne, lille mund, en tynd overlæbe med nedadgående hjørner af munden og fulde kinder. Barnets øjne kan krydse (strabismus).

Behandling af Prader-Willi syndrom

Der er ingen kur mod Prader-Willi syndrom. Imidlertid kan de fysiske problemer forårsaget af syndromet styres. I barndommen kan specielle fodringsteknikker og formler hjælpe barnet med at vokse.Fysioterapi og motion hjælper med at forbedre styrke og koordination. Administration af humant væksthormon (Genotropin, Humatrope, Norditropin) forbedrer muskelmasse og vækst. Også sexhormonbehandling kan gives. Både til behandling af mænd med underudvikling af testiklerne og på pubertetstidspunktet for at stimulere sekundær seksuel udvikling (til fordel for selvtillid og knogletæthed).

Taleterapi kan hjælpe børn, der er bagud i deres sprogkundskaber, med at indhente deres jævnaldrende. Specialundervisningstjenester og support hjælper børn med Prader-Willi med at nå deres fulde kapacitet.

Når barnet vokser, kan spiseproblemer og vægtproblemer styres gennem en afbalanceret diæt med lavt kalorieindhold, vægtovervågning, ekstern madbegrænsning og daglig træning.