Pseudoachondroplasi er en knoglelidelse og type dværgisme. Det er hovedsageligt kendetegnet ved en gennemsnitlig hoved- og ansigtsstørrelse, men en kort statur, typisk under 4 meter høj for både mænd og kvinder. Selvom pseudoachondroplasi er forårsaget af en genetisk mutation, er tegn på lidelsen ikke synlige før omkring 2 år, hvor et barns vækst begynder at falde drastisk.
Pseudoachondroplasi arves på en autosomal dominerende måde. Det betyder, at et barn kan arve et enkelt defekt gen enten fra moderen eller faren og udvikle sygdommen. I nogle tilfælde en nyde novogenmutation hos barnet kan også resultere i lidelsen, i hvilket tilfælde der ikke ville være en familiehistorie. Pseudoachondroplasi blev først henvist til i 1959 af læger og blev oprindeligt antaget at være en type spondyloepiphyseal dysplasi. Det er nu sin egen lidelse forårsaget af specifikke genmutationer.
Pseudoachondroplasi er ekstremt sjælden og påvirker og diagnosticeres kun hos 1 ud af 30.000 mennesker.
Verywell / Jessica OlahSymptomer
Spædbørn, der har pseudoachondroplasi, viser ikke tegn på sygdommen før omkring 9 måneder gennem 2 år, når væksten drastisk aftager sammenlignet med standardvækstkurven og placeres i den femte percentil eller mindre.
Børn med pseudoachondroplasi vil stadig gå inden for den gennemsnitlige tidsramme (mellem 12 og 18 måneder), men har tendens til at vade og have en uregelmæssig gangart på grund af abnormiteter i knogler og hofter.
Andre tegn inkluderer:
- Påvisning af skoliose
- Unormale krumninger i rygsøjlen, såsom en S-formet eller indadgående kurve
- Cervikal ustabilitet med begrænset, anstrengt eller unormal nakkebevægelse
- Ledsmerter, primært i hofter, ankler, skuldre, albuer og håndled
- Begrænset bevægelsesområde ved albuer og hofter
- Hofteforskydning med hofterne ud af stikkene
- Knædeformiteter
- Mulig forsinkelse i kravling eller gang
Din børnelæge vil nøje overvåge dit barn med regelmæssige brøndbesøg hvert par måneder i det første år af deres liv og vil markere eventuelle problemer, de ser for yderligere overvågning og mulig test. Hvis du er bekymret for dit barns vækst og udvikling, skal du sørge for at diskutere det med dem.
Årsager
Pseudoachondroplasi er forårsaget af en mutation af brusk oligomert matrixprotein (COMP). COMP-genet er ansvarligt for at hjælpe med produktionen af COMP-proteinet, som omgiver celler, der udgør ledbånd og sener, samt cellerne, der hjælper med knogledannelse.
Mens en baby kan arve gendefekten, hvis en eller begge af deres forældre har den, kan mutationen også ske alene uden familiehistorie.
Diagnose
Fordi pseudoachondroplasi er ekstremt sjælden, kan en specialist udføre flere tests på et barn for at bekræfte diagnosen. Disse inkluderer en kombination af røntgenbilleder, MR'er, CT-scanninger og i nogle tilfælde EOS-billeddannelse — teknologi, der kan skabe et 3D-billede og tages, når et barn står oprejst, hvilket kan hjælpe læger med at se vægtbærende positioner og , i tilfælde af dværgisme, hjælpe med at diagnosticere tilstanden mere præcist.
Et artrogram kan også bruges, hvilket er når farvestof injiceres i hofter, knæ eller ankler for at vurdere brusk. Dette er nyttigt til diagnosticering såvel som til kirurgisk planlægning, når en diagnose er etableret. Børn, der kan have pseudoachondroplasi, vil også gennemgå genetisk test for at hjælpe med at identificere eventuelle deformiteter i deres DNA.
Behandling
Pseudoachondroplasi påvirker mange kropssystemer i et givet barn, så hver behandlingsplan er tilpasset patienten fra sag til sag. Da mange børn med pseudoachondroplasi også lider af slidgigt og rygproblemer, tages disse faktorer i betragtning, inden behandlingen bestemmes.
Afhængig af sværhedsgraden af symptomerne forbundet med pseudoachondroplasi er der både kirurgiske muligheder, som rygmarvsfusion og ikke-kirurgiske muligheder, såsom seler til rygsøjlestøtte, fysioterapi og medicin til ledsmerter.
Fordi hver behandlingsplan er personlig, skal du arbejde tæt sammen med dit barns ortopæd, fysioterapeut, neurolog og psykolog, hvis det er nødvendigt for at kortlægge den bedste plan for dem.
Selv efter en behandlingsplan er fastlagt, vil dit barns specialister overvåge dem for degenerative ledsygdomme over tid. Børn med pseudoachondroplasi har tendens til at have ben, der er forskellige længder, hvilket på kort sigt påvirker deres gang, men på lang sigt kan forårsage hofteproblemer. Det er ikke ualmindeligt, at en person med pseudoachondroplasi har brug for udskiftning af hofte eller knæ, når de bliver ældre på grund af gangproblemer forbundet med sygdommen.
Neurologiske problemer kan også opstå over tid, såsom svaghed i arme og ben på grund af begrænset eller unormal nakkebevægelse, så selvom en indledende behandlingsplan vil blive bestemt, er det sandsynligt, at det bliver nødvendigt at ændre det over tid for at hjælpe med at tilpasse sig, når barnet vokser og nye problemer opstår.
Håndtering
Mennesker med pseudoachondroplasi har ingen intellektuelle handicap eller intelligensforsinkelser med sygdommen, men det kan stadig være isolerende at håndtere. Der er mange organisationer, der kan hjælpe med at yde støtte og information til patienter med pseudoachondroplasi og deres familier, hvor den primære er Little People of America, en nonprofit for alle typer dværgisme, der fokuserer på peer-interaktion, uddannelse og stipendier og tilskud.
Det kan også være en fordel for en person med pseudoachondroplasi at få støtte fra gigtfællesskabet, da ledsmerter er en stor del af sygdommen. Arthritis Foundation giver ressourcer til dem, der lider af alle typer gigt sammen med måder at blive involveret i samfundet og ressourcer til at håndtere gigt i dine forhold, på arbejdspladsen og med venner og familie.
Et ord fra Verywell
Mens en diagnose af pseudoachondroplasi kræver livslang medicinsk overvågning, kan børn, der har sygdommen, have en gennemsnitlig levetid og med en ordentlig behandlingsplan kan forvente at føre et relativt normalt liv. Det kan være stressende at se dit barn mangle milepæle for vækst hos børnelægen hvert par måneder, men ved at diagnosticere sygdommen tidligt vil du og dit barn have de værktøjer, du har brug for til at håndtere de forhindringer, der følger med pseudoachondroplasi, hvilket gør det lettere at leve det daglige liv og find støtten hos de rette specialister og grupper, du har brug for.
