Nyfødtescreening er vigtig for tidlig påvisning af arvelige genetiske og metaboliske lidelser, hvilket gør det muligt for læger at præemptivt behandle eller håndtere berørte babyer for at reducere sygdom, handicap eller død. Screeningen udføres kort efter fødslen og involverer en simpel blodprøve sammen med en ikke-invasiv høretest.
I USA er der i øjeblikket 35 genetiske og metaboliske lidelser, som screening anbefales til, og 26 sekundære lidelser, som screening kan udføres for. Listen over nyfødte screeningstest kan variere efter tilstand, hvor de fleste udfører mindst 30.
Scientifica / Creative RM / Getty ImagesHistorie
Begrebet screening af nyfødte begyndte i 1960'erne med udviklingen af en genetisk screeningstest for phenylketonuri, en metabolisk fødselsdefekt. Den innovative metode og indsamling og transport af blodprøver på filterpapir gjorde screening i bred skala ikke kun levedygtig, men også omkostningseffektiv effektiv.
Siden da er der udviklet mange flere blodbaserede screeningstest, herunder nyere tandem massespektrometri (MS / MS) teknologier, der kan screene for flere lidelser ved kun at bruge et par dråber tørret blod.
I modsætning til traditionelle blodprøver, der skal evalueres individuelt, kan MS / MS detektere en bred vifte af medfødte anomalier ved hjælp af en enhed kaldet et massespektrometer, som identificerer enzymer og proteiner baseret på mønstre af brydt lys.Ved at sammenligne resultaterne med et referenceområde af forventede værdier kan laboratorieteknikere med høj nøjagtighed bekræfte, om der er en genetisk eller metabolisk lidelse, normalt inden for to eller tre minutter.
Ud over blodbaserede tests screenes hørelsen rutinemæssigt for at opdage nyfødt høretab. Høreprøverne er ikke-invasive og tager kun et par minutter at udføre.
I dag testes over 98% af de fire millioner nyfødte årligt i USA for mere end 30 behandlingsbare genetiske, metaboliske, endokrine og infektiøse sygdomme inden for den første uge af livet.
Nyfødte screeningslove
Den rådgivende komité for arvelige forstyrrelser hos nyfødte og børn (ACHDNC) udsender regelmæssige råd, kendt som det anbefalede universelle screeningspanel (RUSP), der viser de vigtigste betingelser, som nyfødt screening anbefales, og sekundære forhold, for hvilke screening er valgfri.
Mens alle 50 stater og District of Columbia tilbyder screening af nyfødte, er der ingen føderal lov, der regulerer sådanne screeninger. På grund af dette kan stater vælge at ændre panelet med lidelser, der er anført i RUSP og / eller flytte ansvaret for testning fra staten til den enkelte læge eller facilitet. Dette kan føre til en betydelig mangel på egenkapital i nogle stater.
Fra 2017 screener 49 stater og District of Columbia 30 eller flere af de kerneforhold, der anbefales af ACHDNC. Andre stater som Californien screener for mere end kernen 34 og reducerer dermed deres årlige sundhedsvæsen betydeligt. omkostninger.
Finansieringen af screeningsprogrammer udfordrer fortsat mange statslige lovgivere. For at overvinde dette blev et lovforslag kaldet Newborn Screening Saves Lives Reauthorization Act introduceret i US Repræsentanternes Hus i maj 2019 for at forbedre og udvide de nuværende nyfødte screeninginitiativer i hele USA.
Core og sekundær screening
Fra juli 2018 er der 35 kerneforhold, som ACHDNC anbefaler at blive inkluderet i rutinemæssige screeninger og 24 sekundære tilstande, der bør overvejes baseret på tilgængeligheden af effektive behandlinger.
KerneforholdPropionsyreæmi
Methylmalonsyreæmi (methylmalonyl-CoA mutase)
Methylmalonsyreæmi (cobalaminforstyrrelser)
Isovalerisk acidæmi
3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase-mangel
3-hydroxy-3-methylglutarsyreuri
Holocarboxylasesyntasemangel
Beta-ketothiolase-mangel
Glutarsyreæmi type I
Carnitinoptagelse / transportfejl
Mediumkædet acyl-CoA-dehydrogenase-mangel
Meget langkædet acyl-CoA-dehydrogenase-mangel
Langkædet L-3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenase mangel
Trifunktionel proteinmangel
Argininosuccinic aciduria
Citrullinæmi, type I
Maple sirups urin sygdom
Homocystinuria
Fenylketonuri
Tyrosinæmi, type I
Primær medfødt hypothyroidisme
Medfødt adrenal hyperplasi
Seglcelleanæmi (SS-sygdom)
Segl beta-thalassæmi
Seglcelle sygdom (SC sygdom)
Biotinidasemangel
Kritisk medfødt hjertesygdom
Cystisk fibrose
Galactosemia
Glykogenlagringssygdom type II
Medfødt høretab
Alvorlig kombineret immunsvigt
Mukopolysaccharidose type 1
X-bundet adrenoleukodystrofi
Spinal muskelatrofi på grund af homozygot sletning
Methylmalonsyreæmi med homocystinuri
Malonsyreæmi
Isobutyrylglycinuri
2-methylbutyrylglycinuri
3-methylglutaconic aciduria
2-methyl-3-hydroxysmørsyreuria
Kortkædet acyl-CoA-dehydrogenase-mangel
Medium / kortkædet L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase-mangel
Glutarsyreæmi type II
Mellemkædet ketoacyl-CoA-thiolase-mangel
2,4 Dienoyl-CoA reduktase mangel
Carnitin palmitoyltransferase type I-mangel
Carnitin palmitoyltransferase mangel type II
Carnitinacylcarnitin-translokase-mangel
Argininæmi
Citrullinæmi, type II
Hypermetioninæmi
Godartet hyperphenylalaninæmi
Biopterin-defekt i kofaktorbiosyntese
Biopterin-defekt ved regenerering af kofaktorer
Tyrosinæmi type II
Tyrosinæmi type III
Forskellige andre hæmoglobinopatier
Galactoepimerase-mangel
Galactokinase-mangel
T-celle-relaterede lymfocytmangler
Hvordan screening udføres
Processen med screening af nyfødte er relativt hurtig og nem. Mellem 24 timer og syv dage efter fødslen tages et par dråber blod fra et spædbarns hæl og placeres på et specielt kort. Papiret sendes til et specialiseret laboratorium til test.
Resultaterne af blodprøverne sendes til spædbarnets børnelæge inden for to til syv dage. Hvis nogen af testene kommer tilbage positive, udføres yderligere test for at bekræfte diagnosen. Forældre behøver ikke at anmode om prøverne; de skal udføres automatisk.
Ud over blodbaserede tests udføres der en høretest for at kontrollere for høretab. Det er en ikke-invasiv test, der kun tager cirka fem til ti minutter at gennemføre.
Der er to standardmetoder til påvisning af høretab hos nyfødte:
- Otoakustiske emissioner (OAE): En miniature-øretelefon og mikrofon kan bekræfte hørelsen, hvis lyde reflekteres tilbage fra øregangen.
- Auditory Brain Stem Response (ABR): Elektroder placeret på det nyfødte hoved kan detektere tilstedeværelsen eller fraværet af hjernens respons på lyde.
Et ord fra Verywell
Med mange medfødte lidelser bliver symptomerne først synlige før dage eller uger efter at barnet er født. Ved at identificere disse tilstande tidligt kan behandling leveres for at forhindre skade på hjerte, lunger, nyrer, nervesystem eller ethvert andet berørt organ.
Hvis du har en familiehistorie af en medfødt lidelse, så lad din OB / GYN vide, så test kan bestilles, hvis de ikke allerede er inkluderet i den påbudte screening.
.jpg)