Inde i kroppens celler er små små dele kaldet mitokondrier (så mange som 1.000 pr. Celle). Mitokondrier producerer den energi, som vores celler har brug for for at vokse og fungere. Hvis mitokondrierne er beskadiget eller ikke fungerer, kan cellerne ikke udføre deres funktioner og kan blive såret eller dø. Disse sårede eller underpresterende celler forårsager i sidste ende mitokondrie sygdom.
Mitokondrie sygdom kan være vanskelig at diagnosticere, fordi sygdommen kan have en bred vifte af symptomer, der spænder fra mild til svær. Der er hundredvis af forskellige typer mitokondrie sygdomme. Den type, du har, afhænger af hvilke celler der er berørt. Problemer kan begynde ved fødslen eller opstå senere. De fleste tilfælde er diagnosticeret i barndommen, selvom tilfælde af voksnes begyndelse bliver mere almindelige. Mitokondrie sygdom rammer mellem 40.000 og 70.000 amerikanere, der forekommer hos en ud af 2.500 til 4.000 fødsler.
Mitokondrie sygdom er en genetisk tilstand. Sygdommen kan enten arves fra dine forældre eller resultatet af en tilfældig mutation i dit DNA. Mitokondrier kan også blive skadet af stofbrug eller skader forårsaget af frie radikaler (destruktive molekyler). Et stort antal genetiske mutationer kan forårsage sygdommen. Imidlertid giver den samme mutation hos to forskellige mennesker muligvis ikke de samme symptomer.
CNRI / Getty ImagesTegn og symptomer
Fordi mitokondrier er til stede i 90% af vores celler, kan en række organer påvirkes inklusive hjerne og muskler. De mest berørte systemer er typisk hjerne, hjerte, lever, skeletmuskler, nyre og endokrine og åndedrætssystemer. De symptomer, du har, afhænger af hvilke celler og organer der er påvirket, disse kan omfatte:
- Hjerne: forsinkelser i udviklingen, mental retardation, krampeanfald, demens
- Nerver: svaghed, smerte
- Muskler: svaghed, lav tone, kramper, smerter
- Hjerte sygdom
- Øjne: ryk, synstab
- Nyre sygdom
- Åndedrætsbesvær
- Høretab
Andre symptomer inkluderer gastrointestinale lidelser, synkebesvær, hjertesygdomme, leversygdom, diabetes, mælkesyreacidose og øget sandsynlighed for at få infektioner. Hos børn kan sygdommen også forårsage dårlig vækst og udviklingsforsinkelser. Diagnosticering af mitokondrie sygdom er ofte vanskelig, da symptomer varierer og kan efterligne andre tilstande. Inddragelse af flere organsystemer, tre eller flere områder, er ofte tegn på mitokondriel sygdom.
Behandling
De fleste tilfælde af mitokondrie sygdom kan diagnosticeres gennem muskelbiopsi. Andre testmuligheder inkluderer blodprøver, genetisk test og enzymtest. Muskelbiopsier og andre tests kan være meget dyre, hvilket lader sager diagnosticeres ved klinisk præsentation alene.
Der er ingen kur mod mitokondrie sygdom. Visse kosttilskud - thiamin (B1), riboflavin (B12), C-vitamin, E-vitamin, Liponsyre og coenzym Q10 - kan hjælpe med at behandle visse aspekter af sygdommen. Undgåelse af stress kan også hjælpe med at reducere symptomer.
Forskere undersøger i øjeblikket lægemidler, der blokerer mælkesyreopbygningen forbundet med mitokondriel sygdom. Andre prøver meget lave kulhydratdiæter for at reducere mitokondriernes arbejdsbyrde.
Tilknytning af mitokondrie dysfunktion til andre sygdomme
Forskere studerer mitokondrie sygdom for spor til andre tilstande som kræft, Parkinsons sygdom, Alzheimers sygdom og hjertesygdomme. Skader på mitokondrier antages at være forbundet med alle disse forhold. En levetid på mitokondrie skader kan være en del af aldringsprocessen.
-symptoms-and-diagnosis.jpg)
