Duodenal atresi er en sjælden tilstand, der er til stede ved fødslen. Det er en misdannelse i tolvfingertarmen, som er den del af tyndtarmen, der modtager mad direkte fra maven. Tilstanden kan forårsage svær opkastning hos nyfødte, og det kan også forårsage nogle tegn under graviditeten, herunder store mængder væske, der omgiver den voksende baby.
Symptomer
Prænatal (før fødslen) symptomer
Duodenal atresi resulterer ofte i polyhydramnios, en unormal ophobning af fostervand (væsken, der omgiver fosteret under graviditeten). Under normale omstændigheder sluger fostret fostervand, men når duodenal atresi er til stede, er det svært at synke for fosteret, hvilket resulterer i en ophobning af ekstra fostervand.
Polyhydramnios udgør en højere risiko for komplikationer under graviditeten, såsom for tidlig fødsel.
Prænatale symptomer på duodenal atresi inkluderer:
- Polyhydramnios: Dette kan få moderens underliv til at virke usædvanligt stort. En prænatal ultralyd kan opdage overskydende fostervand og undertiden tippe sundhedsudbyderen for, at duodenal atresi kan være til stede.
- Dobbelt boble: Dette er et klassisk tegn på duodenal atresi set ved ultralyd. Den ene boble er et billede af fostrets væskefyldte mave, og den anden er en væskefyldt tolvfingertarm. Disse opstår, når der er væske i maven og en del af tolvfingertarmen, men der er ingen væske længere nede i tarmkanalen.
Symptomer efter fødslen
Efter fødslen kan spædbørn udvise andre symptomer på duodenal atresi, såsom:
- Hævelse i øvre del af maven
- Store mængder opkastning (som kan omfatte grønlig galde)
- Opkastning, der fortsætter, selvom formel eller modermælk holdes tilbage i flere timer
- Fravær af afføring efter de første få mekonium afføring. Mekonium afføring er normal afføring, der er mørkfarvet og indeholder indholdet, der strækker tarmene under fostrets udvikling i livmoderen.
Årsager
Normalt fører tolvfingertarmens lumen (åbning) til resten af fordøjelseskanalen. Det skal være åbent under fosterudvikling for at tillade mad og væsker at strømme frit gennem fordøjelseskanalen, mens fosteret udvikler sig. Duodenal atresi er en obstruktion (blokering) af tolvfingertarmen på grund af en udviklingsmæssig misdannelse. Det involverer enten fravær af eller fuldstændig lukning af duodenal lumen.
Med duodenal atresi kan væsker ikke bevæge sig gennem fordøjelseskanalen, og babyen kaster op alt det materiale, der sluges.
Duodenal atresi er en medfødt tilstand, der udvikler sig før fødslen. Årsagen er ukendt, og genetik kan spille en rolle. Duodenal atresi kan være en isoleret tilstand, eller det kan forekomme sammen med andre medfødte fosterskader.
Forekomsten af duodenal atresi er ca. en ud af hver 5.000 til 10.000 levende fødsler; tilstanden påvirker drenge oftere end piger. Over halvdelen af alle spædbørn født med duodenal atresi har en tilknyttet medfødt defekt, hvor næsten 30% af forekomsterne af duodenal atresi involverer Downs syndrom.
Andre tilknyttede medfødte abnormiteter inkluderer spiserøret atresi (en abnormitet i spiserøret, der påvirker dets bevægelighed), nyreproblemer, defekter i lemmerne, hjertefejl (hjerte), for tidlig fødsel og andre intestinale abnormiteter.
Downs syndrom (Trisomi 21)
Downs syndrom er en genetisk lidelse, der opstår, når et barn har tre, i stedet for to, kopier af kromosom 21. Downs syndrom kaldes "trisomi 21." Det ekstra kromosom resulterer i fysiske og intellektuelle handicap. Forskellige andre abnormiteter, såsom duodenal atresi, kan være til stede såvel som hjerteproblemer, synsproblemer og høreproblemer.
Diagnose
En 20-ugers prænatal ultralydskontrol anbefales ofte under graviditet. Duodenal atresi er muligvis ikke synlig ved ultralyd indtil graviditetens sidste trimester.
En yderligere ultralyd kan udføres efter 20-ugers prænatal kontrol - i tredje trimester af graviditeten - af flere grunde, herunder:
- Genetisk screening, der har indikeret Downs syndrom, er til stede
- En unormalt stor måling af livmoderen under en rutinemæssig prænatal undersøgelse.
- Polyhydramnios eller en dobbeltboble bemærket ved en tidlig ultralyd.
Hvis der er mistanke om duodenal atresi, kan der udføres yderligere diagnostiske tests, herunder:
- Genetisk test for at evaluere forældrene for mulige arvelige tilstande
- Fostrets ultralyd med høj opløsning, en ikke-invasiv diagnostisk test, kan visualisere fostrets tarmkanal og andre organer
- Foster ekkokardiografi, en ultralyd til evaluering af hjertets struktur og bevægelse
- Fostervandsprøve, en procedure, hvor en prøve af fostervand tages fra fostervand med en lang nål, der er indsat i moderens underliv for at analysere fostrets kromosomer for genetiske lidelser
Den endelige diagnose af duodenal atresi kan ikke foretages, før barnet er født - når en røntgen kan verificere diagnosen. Hvis duodenal atresi opdages, udføres en ekkokardiogrammetest for at evaluere hjertet.
Behandling
Duodenal Atresia Behandling inden fødslen
Duodenal atresi kan kun behandles efter et spædbarn er født, men der er nogle prænatale indgreb, der kan reducere risikoen for komplikationer ved fødslen.
Det er nødvendigt med nøje observation, så fosteret og moderen kan overvåges for presserende problemer. Dette inkluderer sekventielle målinger af livmoderen og evaluering af internt uterintryk. Nogle gange udføres en fostervandsreduktionsprocedure for at fjerne noget af fostervæsken under graviditeten.
Duodenal atresi behandling efter fødslen
Babyer diagnosticeret med duodenal atresi kan fødes normalt,udennødvendigheden af en kirurgisk C-sektionsprocedure. Det overordnede mål er, at moderen skal have en vaginal fødsel så tæt som muligt på babyens forfaldsdato. Selv om fødslen kan være normal, er der behov for specialiserede medicinske indgreb, efter at barnet er født, og spædbarnet føres til den nyfødte intensivafdeling efter fødslen.
Et spædbarn med duodenal atresi skal fodres med intravenøse næringsstoffer og væsker. Derudover indsættes et meget tyndt fleksibelt rør kaldet et nasogastrisk (NG) rør i spædbarnets mave via næsen eller munden. Dette fjerner luft, da fanget luft, og gasser ikke normalt kan bevæge sig gennem fordøjelseskanalen. Røret tillader også levering af væsker for at forhindre dehydrering samt give ernæring.
Et spædbarn, der er diagnosticeret med duodenal atresi, vil ikke være i stand til at tage mælk fra en flaske eller amme, før operationen er udført for at rette obstruktionen.
Kirurgisk behandling
Under de fleste omstændigheder udføres den kirurgiske procedure omkring dag to eller tre efter fødslen. Selvom der er flere forskellige typer misdannelser i tolvfingertarmen, der betragtes som undertyper af duodenal atresi, er proceduren ens for hver undertype. Trinene i proceduren inkluderer:
- Administration af generel anæstesi
- Åbning af den blokerede ende af tolvfingertarmen
- Tilslut resten af tyndtarmen til den ende, der var blokeret
Efter operation
Efter proceduren vil barnet blive returneret til den neonatale intensivafdeling; det kan være nødvendigt, at den nyfødte anbringes i en ventilator (en maskine, der hjælper babyen med at trække vejret) i et par dage.
Under normale omstændigheder vil babyen være på hospitalet cirka tre uger efter operation for duodenal atresi. Når det kirurgiske sted er helet, kan barnet begynde at tage en flaske eller amme med det samme. Når babyen tager mad gennem munden uden komplikationer, kan babyen gå hjem med forældrene.
Prognose
Når duodenal atresi straks diagnosticeres og behandles, er prognosen fremragende, ifølge National Institutes of Health.
Postoperative komplikationer er sjældne og kan omfatte dehydrering, hævelse af tyndtarmen, problemer med tarmens bevægelighed eller gastroøsofageal refluks.
Undersøgelse af minimalt invasiv kirurgi vs. konventionel kirurgi
En undersøgelse fra 2017 undersøgte resultatet af spædbørn med duodenal atresi, der blev behandlet mellem 2004 og 2016 med minimalt invasiv kirurgi (MIS) eller traditionel åben kirurgi.
Resultaterne af undersøgelsen blev målt for at evaluere spædbarnets samlede helbredelsestid:
Håndtering
Spædbørn med duodenal atresi og uden medfødte lidelser har en meget god prognose. Barnet vil mere end sandsynligt kunne leve et helt normalt liv efter operationen. Men hvis du er forælder til en baby, der er blevet diagnosticeret med andre medfødte defekter (såsom en hjertesygdom eller Downs syndrom), kan duodenal atresia-reparationsproceduren kun være begyndelsen på en lang vej til dit barns stabilitet.
Husk, at i den moderne verden vokser børn født med Downs syndrom ofte op til at leve lange, lykkelige, sunde og produktive liv. Det, der oprindeligt kan virke overvældende, viser sig ofte at være en af de største velsignelser i livet, ifølge mange forældre til børn født med Downs syndrom.
Det første skridt er at nå ud og udforske den overflod af ressourcer, der er tilgængelige for forældre, såsom National Down Syndrome Congress, som tilbyder et væld af ressourcer. De tilbyder rådgivning til nye og forventningsfulde forældre, voksne søskende, uddannelse, tale- og sprogværktøjer, sundheds- og medicinsk information og forskningsmuligheder. De har også en hurtig oversigt over lokale og nationale supportnetværk.
Et ord fra Verywell
De fleste babyer, der har operation for duodenal atresi, har ikke brug for nogen form for langvarig behandling eller løbende opfølgning på tilstanden, når de først er udskrevet fra hospitalet.
