5-alfa-reduktase-mangel er en medfødt tilstand, der påvirker mandlig seksuel udvikling hos XY-individer. Det betragtes som en forstyrrelse af seksuel differentiering, også beskrevet som en intersex-tilstand. Børn født med denne tilstand kan synes at være kvinder ved fødslen, men vil udvikle mandlige kønsorganer i puberteten.
Børn med 5-alfa-reduktase-mangel har testikler (testikler), men har ikke penis eller pungen. Med denne tilstand producerer testiklerne normale mængder testosteron. Normalt omdanner 5-alfa-reduktaseenzymet testosteron til dihydrotestosteron (DHT), hvilket fremmer virilisering (maskulinisering) inden puberteten. Fordi de mandlige kønsorganer ikke kan udvikle sig uden tilstrækkelige mængder DHT, fødes spædbørn med 5-alfa-reduktasemangel ofte med kønsstrukturer, der ser ud til at være en klitoris og en vagina, og de tildeles ofte kvinder på fødslen.
I puberteten begynder kroppen at lave mere testosteron. Hos unge, der har 5-alfa-reduktase-mangel, falder testiklerne ned, penis forstørres, og resten af kroppen begynder at omforme sig for at få et mere maskulint udseende.
I et samfund i Den Dominikanske Republik, hvor denne tilstand findes, er personer med 5-alfa-reduktase-mangel angiveligt kendt som Guevedoces - hvilket betyder penis ved 12.
Flashpop / Stone / Getty Images
5-alfa-reduktase mangel symptomer
I barndommen er symptomerne på 5-alfa-reduktase-mangel ikke nødvendigvis genkendelige. Kønsorganernes udseende varierer. Nogle babyer vil have kroppe, der ser ud som om de er XX, og nogle vil have et udseende med træk imellem en typisk XX og en typisk XY-krop.
Spædbørn med denne tilstand har normale testikler, men de er placeret i lyskesækken eller underlivet, hvor de ikke ses - i stedet for pungen. Disse børn er født uden penis og pungen. De er født med hvad der ser ud til at være en klitoris, skamlæber og vagina.
De strukturer, der typisk bliver pungen før et spædbarns fødsel, er de samme som de strukturer, der bliver labia - men de smelter sammen under prænatal udvikling for at blive pungen.
I puberteten vil personer med 5-alfa-reduktasemangel sandsynligvis se vækst af det klitorofalliske kompleks. Testiklerne kan falde ned i de usmeltede labia. De kan begynde at vokse ansigtshår og opleve uddybning af stemmen.
Dog har mænd med 5-alfa-reduktase normalt mindre ansigts- og kropshår end deres jævnaldrende, og de fleste er ufrugtbare.
Årsager
5-alfa-reduktase-mangel er en arvelig tilstand forårsaget af en autosomal recessiv mutation. Dette betyder, at individer kun udvikler tilstanden, hvis de har to kopier af det muterede gen (en fra hver genetiske forælder). Der er mere end 40 identificerede mutationer, der kan forårsage 5-alfa-reduktase-mangel.
Denne mangel er relativt sjælden hos hvide mennesker. Det er stadig sjældent, men mere almindeligt, i befolkninger, hvor der er mange ægteskaber. De mest kendte klynger af sager opstod i Den Dominikanske Republik. Der er dog identificeret tilfælde overalt i verden.
Diagnose
Hvordan og hvornår 5-alfa-reduktasemangel diagnosticeres, afhænger meget af, om et spædbarn er født med synligt tvetydige kønsorganer.
- Hvis barnets kønsorganer fremstår som kvindelige, og der ikke var nogen føtal genetisk analyse, der identificerede det tilsyneladende kvindelige spædbarn som XY, er det muligt, at tilstanden måske ikke diagnosticeres, før et barn oplever virilisering i puberteten.
- Hvis et barn er født med tvetydige kønsorganer, er 5-alfa-reduktasemangel en af de betingelser, som læger kan overveje som en årsag.
Når der er spørgsmål om barnets køn - hvad enten det er ved fødslen, i puberteten eller et stykke tid imellem - kan diagnosticeringsprocessen involvere:
- Billedbehandlingstest af bækken, mave eller hjerne
- Kromosomanalyse
- Gensekventering
- Hormonprøver
- En test, der måler testosteron / dihydrotestosteron-forhold efter stimulering med hCG
Behandling
Behandling for 5-alfa-reduktase-mangel varierer. Kønstildeling på fødselstidspunktet er generelt baseret på størrelsen og udseendet af de ydre kønsorganer. Dette skyldes, at udseendet af kønsorganer korrelerer med testosteron- og DHT-eksponering før fødslen, hvilket også kan være relateret til kønsidentitetsdannelse. Processen er imidlertid kompleks.
Historisk set har kønsopdeling ofte været efterfulgt af kønsoperationer. Men i USA er der en nylig og voksende bekymring over de etiske implikationer af at udføre ikke-medicinsk nødvendige kønsoperationer på spædbørn. Derfor forbydes nogle af de traditionelle behandlingsmuligheder - herunder reduktion af klitorisens størrelse, hvis det blev anset for at være for lille til en mandlig kønsopgave - af nogle højt profilerede børnehospitaler.
For personer med 5-alfa-reduktase-mangel, der udvikler mandlige kønsidentiteter, kan tidlig operation for at få kønsorganerne til at se feminin ud dybt problematisk.
Personer med 5-alfa-reduktase-mangel, der opdrages som piger, bør oplyses om deres tilstand og have mulighed for orkiektomi (hvis deres testikler fjernes), før de rammer puberteten.
- De, der er fortrolige med deres feminine kønsopgave, oplever ikke uønsket virilisering, hvis testiklerne fjernes.
- Piger med 5-alfa-reduktase-mangel, der fortsætter med at hævde en kvindelig identitet, kan også vælge at gennemgå vaginoplastik for at skabe en funktionel vagina, når de når ungdommen eller voksenalderen.
- De, der føler sig utilpas med den kvindelige kønsopgave, kan opretholde deres testikler og opleve virilisering i puberteten.
Personer, der er opvokset som drenge, kan gennemgå:
- Kirurgi kan rette hypospadier. Dette gøres normalt tidligt i livet, hvis det er nødvendigt.
- Fertilitetsbehandling kan være en mulighed for nogle mænd, der ønsker at få genetiske børn.
Håndtering
Børn med 5-alfa-reduktase-mangel har ikke nødvendigvis nogen mærkbare symptomer indtil puberteten.
Når de er unge, kan tilstanden være mere bekymrende for deres forældre. De kan føle betydelig angst for, hvad tilstanden betyder for deres barns fremtid, deres behandlingsmuligheder eller deres valg med hensyn til det køn, de har valgt at opdrage deres barn med.
Det er også nyttigt for unge og deres forældre at tale med læger og terapeuter, der har ekspertise inden for området. At få flere meninger kan hjælpe med at træffe bedre beslutninger. Forskellige læger har meget forskellige plejefilosofier.
Når et barn nærmer sig puberteten og bevæger sig gennem voksenalderen, kan de drage fordel af at deltage i deres medicinske og psykologiske pleje. At forstå de ændringer, de oplever i deres krop, kan være forvirrende. Derudover kan det for dem, der er opvokset som kvindelige, være svært at træffe informerede beslutninger om orkiektomi uden yderligere støtte.
Hvis du eller dit barn er blevet diagnosticeret med 5-alfa-reduktase-mangel, kan det være nyttigt at nå ud til velrenommerede intersex-grupper for information. Organisationen InterACT blev udviklet til at tale for Intersex-unge og har et bibliotek med ressourcer, herunder links til andre grupper, der yder støtte.
Et ord fra Verywell
Mens størstedelen af individerne 5-alfa-reduktase, der er tildelt kvindelige på fødselstidspunktet, fortsætter med at identificere sig som kvindelige gennem voksenalderen, udvikler en langt større procentdel en mandlig kønsidentitet end i den almindelige befolkning. Mange af dem går over til at leve som mandlige.
Forskere har antaget, at eksponering for androgen (mandligt hormon) i hjernen under fosterudvikling kan påvirke kønsidentitet. Det er sandsynligt, at denne øgede sandsynlighed for at udvikle en mandlig identitet kunne være relateret til forskelle i testosteroneksponering i hjernen, men der er ikke noget endeligt svar. Det kunne også afspejle andre faktorer som kultur, ønskværdigheden af det mandlige køn og den måde, mennesker blev opdraget på.
.jpg)
