Symptomer på muskeldystrofi

Muskeldystrofi (MD) betragtes ofte som en sygdom, der præsenterer på en klassisk måde. Mens progressiv muskelsvaghed og vanskeligheder med at kontrollere bevægelse er til stede i alle ni former for sygdommen, er der nuancer i de oplevede symptomer og omfanget af dem, der afhænger af hvilken type nogen har.

Nogle former for MD bliver tydelige i barndommen eller i den tidlige barndom, mens andre ikke vises før middelalderen eller senere.

Hyppige symptomer

Progressiv muskelsvaghed er almindelig blandt alle typer MD, men det er vigtigt at se på hver enkelt for at forstå nøjagtigt, hvordan dette påvirker et individ. Der er en vis variation i graden af ​​muskelsvaghed, hvilke muskler der er påvirket, og sygdommens progression.

Duchenne muskeldystrofi (DMD)

De første tegn på DMD kan omfatte:

• Svaghed i ben og bækken
• Udseendet af forstørrede kalvemuskler
• Hyppigt fald
• Vanskeligheder med at rejse sig fra at sidde eller ligge; "gå" med hænderne op ad benene for at komme til en stående stilling (Gower-manøvren)
• Problemer med trappetrin
• En waddle-lignende gåtur
• Stående og gående med bryst og mave stak ud
• Vanskeligheder ved at løfte hovedet en svag hals

Til sidst påvirker DMD alle muskler i kroppen, herunder hjertet og vejrtrækningsmusklerne. Så når et barn bliver ældre, kan symptomerne vokse til at omfatte træthed, hjerteproblemer på grund af et forstørret hjerte, svaghed i arme og hænder og tab af evnen til at gå efter 12 år.

Becker muskeldystrofi

Becker muskeldystrofi ligner meget DMD, bortset fra at symptomerne på Becker MD kan forekomme senere i ungdommen - indtil så sent som 25. Selvom det ligner DMD, udvikler symptomerne på Becker MD sig langsommere end dem af DMD.

Medfødt muskeldystrofi

Ikke alle medfødte former for MD (dem der er til stede ved fødslen) er blevet identificeret. En form, Fukuyama medfødt muskeldystrofi, forårsager alvorlig svaghed i ansigtsmusklerne og lemmerne og kan omfatte ledkontraktioner, mentale og taleproblemer samt anfald.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Denne form skrider langsomt frem. Men i modsætning til DMD kan kontrakturer - muskelafkortning - forekomme tidligere i livet. Samlet muskelsvaghed er også mindre alvorlig end for DMD. Alvorlige hjerteproblemer forbundet med Emery-Dreifuss MD kan kræve en pacemaker.

Limbælte muskeldystrofi

Sygdommen forårsager muskelsvaghed, der starter i hofterne, bevæger sig til skuldrene og strækker sig udad i arme og ben. Sygdommen udvikler sig langsomt, men fører til sidst til vanskeligheder med at gå.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH MD)

Mennesker med FSH MD har skuldre, der skråner fremad, hvilket gør det vanskeligt at løfte armene over hovedet. Muskelsvaghed fortsætter i hele kroppen, når sygdommen skrider frem. FSH MD kan variere fra meget mild til svær. På trods af den progressive muskelsvaghed er mange mennesker med FSH MD stadig i stand til at gå.

Myotonisk muskeldystrofi

Denne form for muskeldystrofi starter med muskelsvaghed i ansigtet og går derefter videre til fødder og hænder. Myotonisk MD forårsager også myotoni - langvarig afstivning af muskler (som spasmer), og det er et symptom, der kun forekommer i denne form for sygdommen.

Myotonisk MD påvirker centralnervesystemet, hjertet, fordøjelseskanalen, øjnene og de endokrine kirtler. Det udvikler sig langsomt, hvor mængden af ​​muskelsvaghed varierer fra mild til svær.

Oculopharyngeal muskeldystrofi

Hængende øjenlåg er typisk det første tegn på denne form for dystrofi. Tilstanden udvikler sig derefter til ansigtsmuskelsvaghed og synkebesvær. Kirurgi kan reducere synkeproblemer og forhindre kvælning såvel som lungebetændelse.

Distal muskeldystrofi

Muskelsygdomme defineret som distal muskeldystrofi har lignende symptomer på svaghed i underarme, hænder, underben og fødder. Disse sygdomme, herunder underformer Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka og Miyoshi, er mindre alvorlige og involverer færre muskler end andre typer muskeldystrofi.

Komplikationer

Da musklerne yderligere svækkes, kan der opstå flere komplikationer:

• Mobilitet bliver udfordrende, og nogle mennesker har muligvis brug for et hjælpemiddel som en stok, rullator eller kørestol for at gå.
• Kontrakturer kan være smertefulde og udgøre en anden hindring for mobilitet. Medicin til at lindre smerter og reducere stivhed kan være til gavn for nogle mennesker. Men når kontrakturer er svære, kan patienter have behov for operation for at forbedre bevægelsen.
• Efterhånden som svagheden i bagagerummet eller midsektionen skrider frem, vil vejrtrækningsbesvær sandsynligvis udvikle sig; i nogle tilfælde kan de være livstruende. For at hjælpe med vejrtrækning skal nogle mennesker bruge en ventilator.
• Skoliose kan udvikles hos MD-patienter.Siddepladser og placeringsanordninger kan bruges til at forbedre stillingspositionen. Men i nogle tilfælde kan folk kræve operation for at stabilisere rygsøjlen.
• Visse typer MD kan få hjertet til at arbejde mindre effektivt, og nogle mennesker kan have behov for pacemaker eller defibrillator.
• Nogle mennesker har svært ved at spise og synke, hvilket kan føre til ernæringsmæssige mangler eller aspirationspneumoni. Dette er en infektion i lungerne forårsaget af indånding af mad, mavesyrer eller spyt. Et fodringsrør kan placeres for at supplere ernæring, mindske risikoen for aspirering og mindske de udfordringer, der er forbundet med at spise og synke.
• MD kan føre til ændringer i hjernen, der fører til indlæringsvanskeligheder.
• Visse typer MD kan påvirke øjnene, mave-tarmkanalen eller andre organer i kroppen og forårsage relaterede bekymringer.

Hvornår skal jeg se en læge

Hvis du eller dit barn udviser tegn på muskelsvaghed, såsom at falde, tabe ting eller generel klodsethed, er det tid til at se din læge til en undersøgelse og passende test- og diagnosticeringsprocedurer.

Vejledning til diskussionsvejledning til muskeldystrofi

Få vores udskrivningsguide til din næste læges aftale for at hjælpe dig med at stille de rigtige spørgsmål.

Send til dig selv eller en elsket.

Denne læge diskussionsvejledning er sendt til {{form.email}}.

Der opstod en fejl. Prøv igen.

Selv om der helt sikkert kan være andre, mere sandsynlige forklaringer på, hvad du bemærker, er det bedst at have en professionel afvejning. Hvis du har MD, og ​​du oplever en ny debut af symptomer, skal du konsultere din sundhedsudbyder for at sikre, at du får pleje du har brug for.