Oversigt over Menkes sygdom

Menkes sygdom er en sjælden, ofte dødelig neurodegenerativ sygdom, der påvirker kroppens evne til at absorbere kobber. Lær om sygdommens oprindelse plus symptomer, diagnose og behandlingsmuligheder.

Oprindelse

I 1962 offentliggjorde en læge ved navn John Menkes og hans kolleger ved Columbia University i New York en videnskabelig artikel om fem mandlige spædbørn med et karakteristisk genetisk syndrom. Dette syndrom, nu kendt som Menkes sygdom, Menkes kinky hårsygdom eller Menkes syndrom, er blevet identificeret som en lidelse i kobbermetabolisme i kroppen.

Da mennesker med denne sygdom ikke kan absorbere kobber korrekt, fratages hjernen, leveren og blodplasmaet dette vigtige næringsstof. Ligeledes akkumuleres andre dele af kroppen, herunder nyrer, milt og skeletmuskel, for meget kobber.

Hvem får Menkes sygdom?

Menkes sygdom forekommer hos mennesker med alle etniske baggrunde. Det involverede gen er på X (kvindelig) kromosom, hvilket betyder, at mænd normalt er dem, der er ramt af lidelsen. Kvinder, der bærer gendefekten, har generelt ikke symptomer, medmindre visse andre usædvanlige genetiske omstændigheder er til stede. Menkes sygdom anslås at forekomme hvor som helst fra et individ pr. 100.000 levende fødsler til en ud af 250.000 levende fødsler.

Symptomer

Der er mange variationer af Menkes sygdom, og symptomerne kan variere fra mild til svær. Den alvorlige eller klassiske form har karakteristiske symptomer, der normalt begynder, når nogen er omkring to eller tre måneder gamle. Symptomer inkluderer:

• Tab af milepæle i udviklingen (for eksempel er babyen ikke længere i stand til at holde en rangle)
• Muskler bliver svage og "floppy" med lav muskeltonus
• Krampeanfald
• Dårlig vækst
• Hovedbundens hår er kort, sparsomt, groft og snoet (ligner ledninger) og kan være hvidt eller gråt
• Ansigtet har hængende kinder og udtalt kæber

Personer med en variation af Menkes sygdom, såsom X-bundet cutis laxa, har muligvis ikke alle symptomerne eller kan have dem i forskellige grader.

Diagnose

Babyer født med klassisk Menkes sygdom ser normale ud ved fødslen, inklusive deres hår. Forældre begynder ofte at mistanke om, at der er noget galt, når deres barn er omkring to eller tre måneder gammelt, når ændringer typisk begynder at forekomme. I de mildere former vises symptomer muligvis ikke, før barnet er ældre. Kvinder, der bærer det defekte gen, kan have snoet hår, men ikke altid. Her er hvad lægerne ser efter for at stille en diagnose:

• Lavt kobber- og ceruloplasminniveau i blodet, efter at barnet er seks uger gammelt (ikke diagnostisk før da)
• Høje kobberniveauer i moderkagen (kan testes hos nyfødte)
• Unormale catecholniveauer i blodet og cerebrospinalvæsken (CSF), selv hos en nyfødt
• Hudbiopsi kan teste kobbermetabolisme
• Mikroskopisk undersøgelse af hår viser Menkes abnormiteter

Behandlingsmuligheder

Da Menkes forhindrer kobbers evne til at komme til kroppens celler og organer, skal det logisk set at få kobber til cellerne og organerne, der har brug for det, hjælpe med at vende lidelsen, ikke sandt. Det er ikke så simpelt. Forskere har forsøgt at give intramuskulære injektioner af kobber med blandede resultater. Det ser ud til, at jo tidligere i løbet af sygdommen injektioner gives, jo mere positive er resultaterne. Mildere former for sygdommen reagerer godt, men den alvorlige form viser ikke meget forandring. Denne form for terapi såvel som andre undersøges stadig.

Behandlingen er også fokuseret på at lindre symptomerne. Ud over medicinske specialister kan fysisk og ergoterapi hjælpe med at maksimere potentialet. En ernæringsekspert eller diætist vil anbefale en diæt med højt kalorieindhold, ofte med kosttilskud tilføjet til babyformlen. Genetisk screening af individets familie vil identificere bærere og give rådgivning og vejledning om gentagelsesrisici.

Hvis dit barn er diagnosticeret med Menkes sygdom, vil du måske tale med din læge om genetisk screening for din familie. Screening vil identificere bærere og kan hjælpe din læge med at give rådgivning og vejledning om tilbagefaldsrisici, hvilket er ca. en ud af fire graviditeter. At blive fortrolig med The Menkes Foundation, en nonprofitorganisation for familier påvirket af Menkes Disease, kan hjælpe dig med at finde støtte.