En oversigt over Cornelia de Lange-syndromet

Cornelia de Lange syndrom (CdLS) er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager særprægede ansigtsegenskaber, vækstforsinkelser, misdannelser i lemmer, adfærdsproblemer og en række andre symptomer. Tilstanden kan variere fra mild til svær og påvirke flere dele af kroppen. Det blev opkaldt efter den hollandske børnelæge Cornelia de Lange, der først beskrev tilstanden hos to børn i 1933.

CdLS anslås at påvirke mellem 1 ud af 10.000 og 1 ud af 30.000 nyfødte. Det nøjagtige antal tilfælde er ikke kendt, da milde tilfælde kan blive udiagnosticeret.

Symptomer

Symptomer på Cornelia de Lange syndrom kan ofte genkendes ved fødslen. Mennesker med CdLS har specifikke ansigtsegenskaber såsom:

• Buede, tykke øjenbryn, der normalt mødes i midten
• Lange øjenvipper
• Lavt hår foran og bagpå
• En kort, opadvendt næse
• Nedadgående mundvinkler og tynd overlæbe
• Lavsatte og misdannede ører
• Spaltet gane

Andre abnormiteter, som måske eller måske ikke er til stede ved fødslen, inkluderer:

• Meget lille hoved (mikrocefali)
• Vækstforsinkelser
• Øjen- og synsproblemer
• Høretab
• Overdreven kropshår, som kan blive tyndere, når barnet vokser
• Kort hals
• Håndabnormaliteter såsom manglende fingre, meget små hænder eller indadgående afvigelse af lyserøde fingre
• Intellektuelle handicap
• Selvskadeproblemer og aggressiv adfærd

Spædbørn med tilstanden kan have problemer med at fodre. Børn med CdLS kan også have gastroøsofageal reflukssygdom (GERD) og tandproblemer.

Årsager

Cornelia de Lange syndrom tilfælde er normalt forårsaget af genmutationer; mere end halvdelen af ​​mennesker med tilstanden har en mutation i NIPBL-genet.

Syndromet har også været forbundet med mindst fire andre genmutationer, herunder SMC1A, HDAC8, RAD21 og SMC3. Proteinerne fra disse gener bidrager til strukturen i samhørighedskomplekset, proteiner, der hjælper med at styre udviklingen, før en baby er født. En mutation kan forstyrre denne udvikling i de tidlige stadier.

Diagnose

Cornelia de Lange syndrom kan diagnosticeres i forskellige aldre. Det kan undertiden detekteres under en ultralyd af fosteret, som kan vise abnormiteter i lemmer, spaltet læbe, vækstforsinkelser, en unormal ansigtsprofil eller andre tegn på CdLS.

CdLS genkendes ofte ved fødslen, baseret på typiske symptomer, herunder ansigtsegenskaber, overdreven hår, lille størrelse og små hænder eller fødder. Andre tilstande kan pege mod CdLS, herunder diafragmatisk brok, nyreanomalier og medfødt hjertesygdom. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

Mennesker med milde tilfælde kan diagnosticeres senere i barndommen. Ansigtsegenskaber kan have nogle subtile tegn på CdLS. Intellektuelle handicap kan blive mere tydelige, og aggressiv adfærd, herunder selvskading, kan også blive et problem.

Når et barn først er diagnosticeret med CdLS, skal det muligvis evalueres for misdannelser, der forårsager medicinske problemer. Disse inkluderer rutinemæssig ekkokardiografi og nyresonografi, da 25% af mennesker med CdLS har en hjertesvigt og 10% har en misdannelse i nyrerne. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

Behandling

Behandling fokuserer på at håndtere symptomer for at hjælpe mennesker med CdLS med at leve bedre liv. Spædbørn drager fordel af tidlige interventionsprogrammer til forbedring af muskeltonus, styring af fodringsproblemer og udvikling af finmotorik. Supplerende formler eller placering af gastrostomirør kan hjælpe med at forbedre eventuelle vækstforsinkelser. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

Når et barn vokser, kan fysisk, erhvervsmæssig og taleterapi gavne dem med udfordringer. Kirurgi kan være nødvendig for abnormiteter i skelet eller medfødte hjerteproblemer.

Mental sundhedspersonale kan hjælpe med at håndtere adfærdssymptomer på tilstanden. Børn skal muligvis også se kardiologer eller øjenlæger for hjerte- og øjenproblemer.

Den forventede levealder for dem med CdLS er relativt normal, hvis barnet ikke har nogen større interne abnormiteter som hjertefejl. De fleste mennesker med CdLS lever langt ind i voksenalderen og alderdommen.

Et ord fra Verywell

Cornelia de Lange syndrom påvirker forskellige mennesker på forskellige måder, og tegn og symptomer kan variere fra individ til individ. Hvis dit barn diagnosticeres, vil deres læge tale med dig om en bestemt behandlingsplan og foreslå eventuelle tjenester og supportgrupper, der kan hjælpe med dit barns behov.