I tidligere år var Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBBS) et udtryk, der blev brugt til at beskrive en arvelig genetisk tilstand, der ramte ca. 1 ud af 100.000 babyer født. Det blev opkaldt efter de fire læger, der oprindeligt beskrev symptomerne på syndrom.
Corbis via Getty Images / Getty ImagesSiden da er LMBBS blevet anerkendt som unøjagtige. I stedet blev det opdaget, at LMBBS faktisk bestod af to forskellige lidelser: Biedl-Bardet syndrom (BBS) og Laurence-Moon syndrom (LMS).
Forskellen mellem Biedl-Bardet syndrom og Laurence-Moon syndrom
BBS er en meget sjælden genetisk lidelse, der forårsager forringelse af synet, ekstra fingre eller tæer, fedme i mave og mave, nyreproblemer og indlæringsvanskeligheder. Synsproblemer forværres hurtigt; mange mennesker bliver helt blinde. Komplikationer fra andre symptomer, såsom nyreproblemer, kan blive livstruende.
Ligesom BBS er LMS en arvelig lidelse. Det er forbundet med indlæringsvanskeligheder, formindskede kønshormoner og stivhed i muskler og led. BBS og LMS er meget ens, men betragtes som forskellige, fordi LMS-patienter ikke viser tegn på ekstra cifre eller fedme i underlivet.
Årsager til BBS og LMS
De fleste tilfælde af BBS nedarves. Det påvirker både mænd og kvinder lige meget, men er ikke almindeligt. BBS rammer kun 1 ud af 100.000 i Nordamerika og Europa.Det er lidt mere almindeligt i landene Kuwait og Newfoundland, men forskere er ikke sikre på hvorfor.
LMS er også en arvelig sygdom LMS er autosomal recessiv, hvilket betyder, at den kun forekommer, hvis begge forældre bærer LMS-generne. Typisk har forældrene ikke selv LMS, men bærer genet fra en af deres egne forældre.
Hvordan de diagnosticeres
BBS diagnosticeres typisk i barndommen. Visuelle undersøgelser og kliniske evalueringer vil se efter forskellige abnormiteter og forsinkelser. I nogle tilfælde kan genetisk test detektere tilstedeværelsen af lidelsen, før symptomerne skrider frem.
LMS diagnosticeres normalt ved test for udviklingsforsinkelser, såsom screeninger for talehæmning, generelle indlæringsvanskeligheder og auditive problemer.
Behandlinger for de to betingelser
Behandling af BBS er fokuseret på behandling af symptomer på lidelsen, såsom synkorrektion eller nyretransplantationer. Tidlig indgriben kan give børn mulighed for at leve et så normalt liv som muligt og håndtere symptomer, men der er ingen kur mod sygdommen på dette tidspunkt .
For LMS er der i øjeblikket ingen behandlinger, der er godkendt til at håndtere lidelsen. Ligesom BBS er behandling fokuseret på håndtering af symptomer. Oftalmisk støtte, såsom briller eller andre hjælpemidler, kan hjælpe med at forværre synet. For at hjælpe med at behandle kortvægt og vækstforsinkelser kan hormonbehandling anbefales. Tal og ergoterapi kan forbedre fingerfærdighed og færdigheder i det daglige liv. Nyreterapi og nyreunderstøttende behandlinger kan være nødvendige.
Prognose
For dem med Laurence-Moon syndrom er forventet levealder normalt kortere end andre mennesker. Den mest almindelige dødsårsag er forbundet med nyre- eller nyreproblemer.
For Biedel-Bartet syndrom er nyresvigt meget almindelig og er den mest sandsynlige dødsårsag. Håndtering af nyreproblemer kan forbedre forventet levealder og livskvalitet.
.jpg)
