Kromosom 16 indeholder tusinder af gener. Disse generes rolle er at styre proteinproduktionen, som påvirker en række funktioner i kroppen. Desværre er mange genetiske tilstande relateret til problemer med generne på kromosom 16.
Ændringer i strukturen eller antallet af kopier af et kromosom kan forårsage problemer med sundhed og udvikling.
Science Photo Library / Getty ImagesGrundlæggende om kromosomer
Kromosomer er de strukturer, der holder dine gener, som giver instruktioner, der styrer kroppens udvikling og funktion. Der er 46 kromosomer, der forekommer i 23 par og indeholder tusindvis af gener. Inden for hvert par arves en fra moderen og en fra faderen.
Mens alle skal have 46 kromosomer i hver celle i kroppen, kan kromosomer mangle eller duplikeres, hvilket resulterer i manglende eller ekstra gener. Disse afvigelser kan forårsage problemer i sundhed og udvikling. De følgende kromosomale tilstande er forbundet med kromosom 16.
Trisomi 16
I trisomi 16 er der i stedet for det normale par tre kopier af kromosom 16. Trisomi 16 anslås at forekomme i mere end 1 procent af graviditeterne, hvilket gør det til den mest almindelige trisomi hos mennesker.
Desværre gør dette også trisomi 16 til den mest almindelige kromosomale årsag til aborter, da tilstanden ikke er kompatibel med livet.
Trisomi 16 Mosaik
Nogle gange kan der være tre kopier af kromosom 16, men ikke i alle celler i kroppen (nogle har de normale to kopier). Dette kaldes mosaikisme. Symptomer på trisomi 16 mosaikisme inkluderer:
- Dårlig vækst af fosteret under graviditeten
- Medfødte hjertefejl, såsom ventrikulær septumdefekt (16 procent af individerne) eller atrialseptumdefekt (10 procent af individerne)
- Usædvanlige ansigtsegenskaber
- Underudviklede lunger eller luftvejsproblemer
- Muskuloskeletale anomalier
- Urethral åbning for lav (hypospadier) hos 7,6 procent af drengene
Der er også en øget risiko for for tidlig fødsel for spædbørn med trisomi 16-mosaik.
16p13.3 sletningssyndrom (16p-)
I denne lidelse mangler en del af den korte (p) arm af kromosom 16. Sletning af 16p13.3 er rapporteret blandt personer med tuberøs sklerose, Rubnstein-Taybi syndrom og alfa-thalassæmi.
16p11.2 duplikering (16p +)
Kopiering af nogle eller hele den korte (p) arm af kromosom 16 kan forårsage:
- Dårlig vækst af fosteret under graviditeten og af spædbarnet efter fødslen
- Lille rund kranium
- Små vipper og øjenbryn
- Rundt fladt ansigt
- Fremtrædende overkæbe med den lille underkæbe
- Runde lavsatte ører med deformiteter
- Tommelfinger anomalier
- Alvorlig psykisk svækkelse.
16 Q Minus (16q-)
I denne lidelse mangler en del af den lange (q) arm af kromosom 16. Nogle personer med 16q- kan have alvorlige vækst- og udviklingsforstyrrelser og anomalier i ansigt, hoved, indre organer og bevægeapparat.
16 Q Plus (16q +)
Kopiering af nogle eller hele den lange (q) arm af kromosom 16 kan give følgende symptomer:
- Dårlig vækst
- Psykisk svækkelse
- Asymmetrisk hoved
- Høj pande med kort fremtrædende eller næb og tynd overlæbe
- Fælles anomalier
- Genitourinary anomalier.
16p11.2 Sletningssyndrom
Dette er sletningen af et segment af den korte arm af kromosomet på ca. 25 gener, der påvirker et af paret af kromosom 16 i hver celle. Personer født med dette syndrom har ofte forsinket udvikling, intellektuel handicap og autismespektrumforstyrrelse.
Nogle har dog ingen symptomer. De kan overføre denne lidelse til deres børn, som mere har mere alvorlige virkninger.
16p11.2 Kopiering
Dette er en duplikering af det samme 11.2-segment og kan have lignende symptomer som sletningen. Imidlertid har flere personer med dobbeltarbejde ingen symptomer.
Som med sletningssyndromet kan de overføre det unormale kromosom til deres børn, der kan have mere alvorlige virkninger.
Andre lidelser
Der er mange andre kombinationer af sletninger eller duplikationer af dele af kromosom 16.
Mere forskning skal udføres på alle lidelser i kromosom 16 for bedre at forstå deres fulde implikationer for de personer, der er berørt af dem.
.jpg)
