En oversigt over Klippel-Feil syndrom

Klippel-Feil syndrom (KFS) er en sjælden genetisk knoglelidelse, hvor mindst to ryghvirvler er sammensmeltet fra fødslen. På grund af denne fusion har patienter med KFS begrænset nakkemobilitet sammen med nakke- og rygsmerter og ofte kronisk hovedpine.

Syndromet blev først opdaget i 1912 af franske læger Maurice Klippel og Andre Feil. Det anslås, at KFS forekommer ca. en ud af 40.000 til 42.000 fødsler, hvor kvindelige nyfødte mere almindeligt er ramt end mænd.

Symptomer

Alle de normale livmoderhvirvler (nakke), thorax (ryg) og lændehvirvler (nedre ryg) er adskilt af brusk. Når i stedet for brusk forbindes ryghvirvlerne med kontinuerlig knogle, kaldes det "fusion".

Der er tre typer fusion i KFS:

Type I, hvor ryghvirvlerne smelter sammen i blokke (flere mængder hvirvler smeltet sammen til en)

Type II med fusion, der involverer et eller to par ryghvirvler

Type III, hvor cervikal fusion er forbundet med strukturel svigt i thorax og lændehvirvelsøjlen (en dybere form for misdannelse)

Afhængigt af sværhedsgraden kan dette være synligt ved ultralyd af fosteret i graviditetens første trimester. Andre fremtrædende symptomer inkluderer en lav hårgrænse (tættere på bagsiden af ​​hovedet), en kort hals og et begrænset bevægelsesområde med nakken. Andre symptomer kan forekomme på grund af fusionen af ​​ryghvirvlerne, herunder:

• Torticollis (skæv hals med hoved og hals vippet modsatte sider)
• Skoliose (en kurve i rygsøjlen på grund af fusioner; ca. 30% af dem med KFS har en abnormitet i skelet)
• Spina bifida (når det neurale rør, der huser rygmarven, ikke lukker helt in utereo)
• Svømmefingre
• En kløft i ganen (når mundtaget har en åbning, der fører op til næsen; dette påvirker ca. 17% af dem med KFS)
• Høreproblemer eller døvhed på grund af strukturelle problemer i enten den indre eller ydre del af øret; dette påvirker 25% til 50% af dem med KFS
• Smerter såsom hovedpine eller nakkesmerter
• Åndedrætsproblemer
• Problemer med nyrerne, ribbenene eller hjertet
• Sprengeldeformitet (det ene eller begge skulderblade er underudviklet og er placeret højere op på ryggen og forårsager skuldersvaghed)

Årsager

Den nøjagtige årsag til KFS er ukendt, men forskere mener, at det starter fra et væv i fosteret, der ikke deler sig korrekt, hvilket normalt vil danne separate ryghvirvler i kroppen et eller andet sted mellem uge tre og otte i graviditeten. opdagede der er tre gener, der, når de muteres, er knyttet til KFS. De er generne GDF6, GDF3 og MEOX1.

KFS kan også skyldes en anden lidelse, herunder føtal alkoholsyndrom, eller som en bivirkning til en separat medfødt sygdom som Goldenhar sygdom (som påvirker øjen-, øre- og rygsøjlens udvikling), Wildervanck syndrom (som påvirker knoglerne i øjnene, hals og ører) eller hemifacial mikrosomi (som opstår, når den ene side af ansigtet er underudviklet). Genene i disse lidelser bliver muterede, hvilket i nogle tilfælde også kan resultere i KFS.

Diagnose

Din læge vil overvåge dit barns vækst via ultralyd, som hjælper med tidlig påvisning af KFS og andre problemer i forbindelse med rygsøjlen.

Yderligere test er påkrævet efter fødslen, herunder en ultralyd af nyrerne for at kontrollere abnormiteter, røntgenstråler i nakken, rygsøjlen og skulderbenene, en MR for at se, om eller hvordan KFS påvirker et af organerne i kroppen, genetisk testning og en høretest for at se, om der er noget tab som en bivirkning af KFS.

I visse milde tilfælde, der ikke diagnosticeres ved fødslen, er test nødvendig, når symptomerne forværres eller begynder at dukke op.

Behandling

Der er ingen kendt kur mod KFS, og behandlingsplaner varierer afhængigt af patienten og hvilke andre symptomer eller tilstande de har som reaktion på selve syndromet. F.eks. Har patienter, der har svømmefinger, en kløft i ganen eller problemer med deres hjerte eller andre organer sandsynligvis brug for operation. Dem, der har spinalproblemer som skoliose, vil blive rettet mod seler, livmoderhalsbånd og fysioterapi for at hjælpe med at stabilisere rygsøjlen.

Røntgenbillederne af børn med fusioner sekundære til abnormiteter såsom juvenil reumatoid arthritis kan lejlighedsvis efterligne udseendet af Klippel-Feil syndrom, selvom historien og den fysiske undersøgelse skulle gøre det muligt for klinikeren let at skelne mellem denne tilstand og Klippel-Feil syndrom.

Da de med KFS også er mere tilbøjelige til degenerativ nedbrydning i rygsøjlen over tid, er det sandsynligt, at det indledende behandlingsforløb bliver nødt til at tilpasse sig over tid for at arbejde med patientens fysiske helbred, når det skifter. Det samme gælder for andre specialister, der ses for komplikationer fra KFS, såsom en urolog, øjenlæge, kardiolog eller ortopæd, for at nævne nogle få.

Det er ekstremt vigtigt at sikre, at hele dit medicinske team er opmærksom på din omfattende behandlingsplan og dit helbred, så de kan overvåge de rette områder nøje og justere deres eget behandlingsforløb, hvis det er nødvendigt for at hjælpe med generel sundhed og komfort.

Håndtering

Med KFS er tidlig detektion nøglen. Hvis de diagnosticeres tidligt, kan patienter, der lider af KFS, leve et normalt og lykkeligt liv. Det er afgørende at adressere de specifikke symptomer, der er forbundet med ens sygdom - om det er at blive udstyret til et høreapparat, arbejde med en plastikkirurg for at rette op på abnormiteter i skelettet eller få en plan for smertebehandling, der hjælper med at holde dem komfortable i det daglige liv. Der er også online ressourcer til at hjælpe dem med KFS med at finde information og få support, såsom American Spinal Injury Association og American Chronic Pain Association.