SEBASTIAN KAULITZKI / SCIENCE FOTO BIBLIOTEK / Getty Images
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), også kendt som Hunter syndrom, er en arvelig lidelse, der forårsager en mangel på enzymet iduronat-2-sulfatase (I2S).I2S er involveret i nedbrydningen af komplekse kulhydrater kaldet mucopolysaccharider. Uden tilstrækkelig I2S akkumuleres delvist nedbrudte mucopolysaccharider i kroppens organer og væv og bliver giftige.
Hunter syndrom er en X-bundet lidelse, hvilket betyder, at det overføres på X-kromosomet fra en mor til sine børn. På grund af hvordan Hunter syndrom arves, er tilstanden mere almindelig hos mænd - selvom kvinder i sjældne tilfælde også kan arve tilstanden. Hunter syndrom kan forekomme i enhver etnisk gruppe. En lidt højere forekomst er blevet noteret blandt jødiske folk, der bor i Israel. Tilstanden forekommer hos 1 ud af 100.000 til 1 ud af 150.000 mænd.
Der er to typer Hunter-syndrom - tidlig og sent.
Tidlig debut MPS II
Den alvorlige form for Hunter-syndrom, tidlig debut, diagnosticeres normalt hos børn i alderen 18 til 36 måneder. Forventet levealder for denne form kan variere, hvor nogle børn lever indtil deres andet og tredje årti af livet. Symptomer på den tidlige sygdom kan omfatte:
- grove ansigtsegenskaber og kort statur
- forstørret lever og milt
- progressiv og dyb mental retardation
- elfenbenfarvede hudlæsioner på øvre ryg og sider af overarme og lår
- skeletændringer, ledstivhed, kort hals, bred brystkasse og for stort hoved
- progressiv døvhed
- atypisk retinitis pigmentosa og synshandicap
Disse symptomer svarer til Hurlers syndrom. Hurlers syndroms symptomer udvikler sig dog hurtigere og er værre end dem, der findes ved Hunter-syndrom.
Sent MPS II
Denne type Hunter-syndrom er meget mildere end tidlig indtræden og diagnosticeres muligvis ikke før voksenalderen. Personer med den sene form for sygdommen har en meget længere forventet levetid og kan leve op i 70'erne. Deres fysiske træk svarer til dem med svær MPS II; men folk med den sene version af MPS II har normalt normal intelligens og mangler de alvorlige skeletproblemer af den mere alvorlige type.
Diagnose
Ved alvorligt Hunter-syndrom kan barnets udseende kombineret med andre symptomer som forstørret lever og milt og de elfenbensfarvede hudlæsioner (betragtes som en markør for syndromet) antyde, at barnet har mucopolysaccharidose. Mild Hunter syndrom er meget sværere at identificere og kan kun genkendes, når man ser på moderens pårørende til et barn med Hunter syndrom.
I begge typer kan diagnosen bekræftes ved en blodprøve for mangel på I2S. En enzymundersøgelse eller genetisk test for ændringer i iduronatsulfatase-genet kan også diagnosticere tilstanden. Mucopolysaccharider kan også være til stede i urinen. Røntgenstråler kan afsløre knogleændringer, der er karakteristiske for Hunter syndrom.
Behandling af MPS II
I øjeblikket er der ingen kur mod Hunter syndrom. Medicinsk behandling er rettet mod at lindre symptomerne på MPS II. Behandling med Elaprase (idursulfase) erstatter I2S i kroppen og hjælper med at reducere symptomer og smerter. Luftvejene kan blive blokeret, så god åndedrætspleje og overvågning er vigtig. Fysioterapi og daglig træning er vigtig. Mange specialister er involveret i plejen af en person med Hunter-syndrom. En genetisk rådgiver kan rådgive familie og pårørende om risikoen ved at videreføre syndromet.
.jpg)