Waardenburg syndrom er en genetisk lidelse, der er karakteriseret ved problemer, der kan omfatte pletterede områder med depigmentering (albinisme) i hud, øjne og hår, medfødt (fra fødslen) døvhed og en specifik struktur og afstand mellem øjne og næse.
BSIP / Universal Images Group / Getty ImagesDette syndrom påvirker både mænd og kvinder og mennesker med alle etniske baggrunde. Denne sygdom menes at tegne sig for 2-5% af alle tilfælde af medfødt døvhed. Det anslås at forekomme hos 1 ud af 40.000 individer.
Symptomer og typer
Waardenburg syndrom er opdelt i fire typer, baseret på de fysiske manifestationer af tilstanden. Enkeltpersoner anses for at haveWaardenburg syndrom type 1hvis de har 2 dur eller 1 dur plus 2 mindre kriterier.Waardenburg syndrom type 2er defineret som at have alle funktionerne af type 1 undtagen dystopia canthorum.
Hovedkriterier:
- Døve eller hørehæmmede fra fødslen
- Lyseblå øjne eller to forskellige farveøjne
- Tab af hårfarve eller en hvid hårlås på panden
- Mindst et nærmeste familiemedlem med Waardenburg syndrom
- Dystopia canthorum: det indre hjørne af øjnene forskudt til siden
Mindre kriterier:
- Pletter af lys eller hvid hud (kaldet leukoderma)
- Øjenbryn strækker sig mod midten af ansigtet
- Næse abnormiteter
- For tidlig gråning af håret (efter alder 30)
Waardenburg syndrom type 3, eller Klein-Waardenburg syndrom, ligner type 1, men påvirker skeletmusklerne, som kan omfatte kontrakturer eller underudviklede muskler.Waardenburg syndrom type 4, eller Waardenburg-Shah syndrom, ligner også type 2, men inkluderer Hirschsprungs sygdom (en gastrointestinal misdannelse).
Diagnose
Babyer født med Waardenburgs syndrom kan have høretab og kan mærke de karakteristiske hår- og hudtræk. Men hvis symptomerne er milde, kan Waardenburgs syndrom gå udiagnosticeret, medmindre et andet familiemedlem bliver diagnosticeret, og alle familiemedlemmer undersøges.
Formelle høretest kan bruges til at vurdere høretab. Hvis gastrointestinale symptomer er til stede, kan det være nødvendigt med billeddannelsestest (såsom abdominal CT) eller interventionstest (såsom endoskopi).
Behandling
Selv inden for samme familie kan Waardenburgs syndrom påvirke mennesker forskelligt. Nogle individer har muligvis ikke brug for behandling, mens andre muligvis har behov for fysioterapi, håndtering af høreunderskuddet, ekstra hudbeskyttelse for at undgå solforbrændinger eller kirurgi.
Genetisk rådgivning
I type 1 og 2 arves Waardenburgs syndrom i et autosomalt dominerende mønster, hvilket betyder, at et berørt individ har en 50% chance for at få et berørt barn i hver graviditet. Arv af type 3 og 4 kan følge et mere komplekst mønster.
Flere gener er blevet identificeret i forbindelse med denne tilstand, herunder mutationer i EDN3-, EDNRB-, MITF-, PAX3- og SOX10-generne.
Da symptomer kan variere, er der ingen måde at forudsige, om et berørt barn vil have mildere eller mere alvorlige symptomer end hans / hendes forælder, men genetisk rådgivning kan hjælpe med at vurdere risikoen for at overføre Waardenburgs syndrom til et barn.
