Seckelsyndrom er en arvelig form for primordial dværgisme, hvilket betyder, at et spædbarn starter meget lille og ikke vokser normalt efter fødslen. Mens personer med Seckel syndrom typisk vil være forholdsmæssige i skala, vil de have særligt lille hovedstørrelse. Mental retardation er også almindelig.
På trods af en række fysiske og mentale udfordringer, som en person med Seckel syndrom står over for, har mange været kendt for at leve godt i over 50 år.
Hero Images / Getty ImagesÅrsager
Seckelsyndrom er en arvelig lidelse forbundet med genetiske mutationer på en af tre forskellige kromosomer. Det betragtes som ekstremt sjældent med lidt mere end 100 tilfælde rapporteret siden 1960. Mange børn diagnosticeret med Seckels syndrom blev født til forældre, der er nært beslægtede (sammenhængende), såsom med fætre eller søskende.
Seckelsyndrom er en recessiv genetisk lidelse, hvilket betyder, at det kun forekommer, når et barn arver det samme unormale gen fra hver forælder. Hvis barnet modtager et normalt gen og et unormalt gen, vil barnet være bærer af syndromet, men vil normalt ikke vise symptomer.
Hvis begge forældre har den samme kromosomale mutation for Seckel syndrom, er deres risiko for at få en baby med Seckel syndrom 25 procent, mens risikoen for at have en bærer er 50 procent.
Egenskaber
Seckelsyndrom er karakteriseret ved unormalt langsom fosterudvikling og lav fødselsvægt. Efter fødslen oplever barnet langsom vækst og knoglemodning, hvilket resulterer i kort, men proportional statur (i modsætning til kortbenet dværgisme eller achondroplasi). Personer med Seckel syndrom har forskellige fysiske og udviklingsmæssige egenskaber, herunder:
- Meget lille størrelse og vægt ved fødslen (gennemsnit 3,3 pund)
- Ekstremt lille, forholdsmæssig statur
- Unormalt lille hovedstørrelse (mikrocefali)
- Et næblignende fremspring i næsen
- Smalt ansigt
- Misdannede ører
- Usædvanligt lille kæbe (micrognathia)
- Mental retardation, ofte alvorlig med en IQ mindre end 50
Andre symptomer kan omfatte unormalt store øjne, en høj buet gane, tandmisdannelse og andre knogledeformiteter. Blodsygdomme såsom anæmi (lave røde blodlegemer), pancytopeni (ikke nok blodlegemer) eller akut myeloid leukæmi (en type blodkræft) ses også ofte.
I nogle tilfælde vil testiklerne hos mænd ikke falde ned i pungen, mens kvinder kan have en unormalt forstørret klitoris. Derudover kan mennesker med Seckel syndrom have overdreven kropshår og en enkelt, dyb krøll over håndfladerne (kendt som en simian krøll).
Diagnose
Diagnose af Seckel syndrom er næsten udelukkende baseret på fysiske symptomer. Røntgenstråler og andre forestillingsværktøjer (MR, CT-scanning) kan være nødvendige for at skelne den fra andre lignende forhold. Der er i øjeblikket ingen laboratorie- eller genetisk test, der er specifik for Seckels syndrom. I nogle tilfælde kan en endelig diagnose ikke stilles, før barnet bliver ældre, og de karakteristiske symptomer vises.
Behandling og styring
Behandling af Seckel syndrom er fokuseret på ethvert medicinsk problem, der kan opstå, især blodproblemer og strukturelle misdannelser. Mentalt udfordrede enkeltpersoner og deres familier skal have passende social support og rådgivningstjenester.
