SDI Productions / Getty Images
Vigtigste takeaways
- Den nuværende diagnose for autismespektrumforstyrrelse er lang og kompliceret.
- En ny blodprøve viste næsten 95% nøjagtighed ved påvisning af lidelsen.
- Mere forskning er nødvendig for at afgøre, om dette kan være fremtiden for autismediagnoser.
Diagnosticering af autismespektrumforstyrrelse (ASD) er en udfordrende og langvarig proces for læger, hovedsageligt fordi der ikke er nogen medicinsk test, der kan hjælpe. Men et team af forskere har udviklet en blodprøve, der kan forudsige, om nogen har ASD med op til 95% nøjagtighed.
Deres fund offentliggjort i tidsskriftetForskning i autismespektrumforstyrrelseri slutningen af august,viser metabolitter i blod kan være indikatorer for ASD.
Den nuværende metode til diagnosticering af forstyrrelsen “er rent observationsmæssig, hvilket gør det tidskrævende,” fortæller lederundersøgelsesforfatter Juergen Hahn, ph.d., professor og leder af Institut for Biomedicinsk Ingeniør ved Rensselaer Polytechnic Institute, Verywell. ”Et resultat af dette er, at ASD kan diagnosticeres 18 til 24 måneder, men den gennemsnitlige alder for diagnosen er omkring fire år. Der er ofte en lang ventetid involveret mellem, når der bemærkes bekymringer vedrørende ASD, og når en egentlig diagnostisk observation er planlagt. "
Eksperter tror, at en simpel blodprøve kan være en skifter i marken.
Hvordan virker det?
Testen er baseret på en algoritme, der analyserer målinger af metabolitter - små molekyler, der er resultatet af en metabolisk proces - i en blodprøve for at forudsige, om en person har ASD eller ej.
Forskerne analyserede, hvor nøjagtig algoritmen er ved at sammenligne den med data indsamlet fra børn med ASD, der har en eller flere yderligere tilstande, såsom allergier eller en gastrointestinal lidelse.
Modellen var i stand til at identificere 124 ud af 131 deltagere med ASD korrekt, uanset andre forhold, patienten måtte have, hvilket betyder, at den er næsten 95% nøjagtig.
Hvad det betyder for dig
Blodprøven til diagnosticering af autismespektrumforstyrrelse er endnu ikke klar til offentlig brug, men hvis den godkendes i fremtiden, kan den radikalt ændre, hvordan børn diagnosticeres med tilstanden.
Hvorfor analyserer den nye test metabolitter?
Autismespektrumforstyrrelse er en udviklingsforstyrrelse med symptomer, der generelt forekommer i de første to leveår, ifølge National Institute of Mental Health (NIMH). Forskere ved ikke den nøjagtige årsag til ASD, men NIMH siger, at gener kan handle sammen med påvirkninger fra miljøet for at påvirke udviklingen på måder, der fører til ASD.
"[Metabolitter] er knyttet til både genetik såvel som miljømæssige faktorer, som begge er kendt for at spille en rolle i autisme," siger Hahn. "I modsætning til genetik ændrer metabolitkoncentrationerne sig konstant og kan bedre afspejle den aktuelle status for, hvad der foregår i den menneskelige krop."
Stadig bemærker Hahn, at der ikke er nogen metabolit, der er indikativ for ASD. Forskere skal undersøge en kombination af flere metabolitter for at kunne drage konklusioner.
Hvordan autisme diagnosticeres i øjeblikket
Diagnostisering af autisme er en proces. Det starter typisk med en udviklingsscreening ved velkontrol af børn. American Academy of Pediatrics (AAP) anbefaler, at alle børn screenes for udviklingsforsinkelser ved deres 9-, 18- og 24- eller 30-måneders godt-barnbesøg og for autisme, specifikt ved deres 18- og 24-måneders brønd -børnebesøg.
Børn, der henvises til anden fase af evalueringen, mødes med et team af læger, der kan omfatte:
- Udviklingsbørnelæge
- Børnepsykolog
- Neuropsykolog
- Tale-sprog patolog
Evalueringen kan se på barnets kognitive eller tænkende færdigheder, sproglige evner og aldersmæssige færdigheder, siger NIMH. Barnet kan også få en blodprøve og høretest for at se efter andre sygdomme eller lidelser.
Den nuværende vej til ASD-diagnose er ikke perfekt
”Autismediagnose kan være en langvarig og kompliceret proces,” fortæller Jennifer Twachtman-Bassett, MS, klinisk specialist på autisme og programkoordinator hos Connecticut Children's Verywell.
Det kan også være vanskeligt for medicinske udbydere at afgøre, om en udviklingsforsinkelse skyldes ASD eller noget helt andet.
”Det er ikke ualmindeligt, at der har været bekymring for et barns udvikling fra en rimelig ung alder, men at den egentlige diagnose først blev givet senere, efter at det blev mere tydeligt, at udviklingsforsinkelsen skyldes ASD,” siger Hahn. "På grund af disse grunde ville det være meget nyttigt at have en form for fysiologisk test, der kan hjælpe med diagnoseprocessen."
Eksperter siger, at en blodprøve for ASD kan være en spilskifter
Brug af en blodprøve til at diagnosticere ASD kan hjælpe patienter med at få en officiel diagnose hurtigere, hvilket fører til en hurtigere start af behandlingen.
"Begyndelsen af tjenester tidligere kunne føre til bedre resultater for børn med autismespektrumforstyrrelse," siger Twachtman-Bassett. "Når barnet først er i behandling, kan de involverede klinikere lettere løse eventuelle yderligere vanskeligheder, der opstår, når barnet vokser."
Gina Posner, MD, en bestyrelsescertificeret børnelæge ved MemorialCare Orange Coast Medical Center i Fountain Valley, Californien, fortæller Verywell, at der stadig sandsynligvis vil være behov for en adfærdsanalyse for at stille en autismediagnose.
"Der er et så bredt spektrum med autismespektrumforstyrrelse," siger hun. "[En blodprøve] gør mig bekymret for, at et barn straks skal placeres i en gruppe."
Hahn sekunderer vigtigheden af en adfærdsanalyse og tilføjer, at der er behov for mere forskning.
"En fysiologisk test i forbindelse med den nuværende observationspraksis kan blive brugt i fremtiden," siger Hahn. "Dette er dog stadig et stykke tid."
-testing-and-results.jpg)
