En Chiari-misdannelse er en sjælden tilstand, hvor hjernevæv bag på kraniet rager ud i den øverste del af rygmarvskanalen. Det er for det meste forårsaget af en medfødt fødselsdefekt, men kan også forekomme senere i livet som et resultat af en skade, infektion eller sygdom.
Afhængigt af omfanget af vævsforskydning kan symptomer variere fra hovedpine og dårlig koordination til høretab, krampeanfald og død. Nogle mennesker har muligvis ingen bemærkelsesværdige symptomer.
Chiari-misdannelse er diagnosticeret med billeddannelsesundersøgelser, men kan undertiden ses ved fysisk undersøgelse. Behandlingen afhænger af sværhedsgraden af defekten, hvor nogle kun behøver symptomatisk behandling, og andre har brug for kirurgi for at aflaste hjernetrykket.
Chiari-misdannelse er opkaldt efter en østrigsk patolog ved navn Hans Chiari, der offentliggjorde detaljerede beskrivelser af tilstanden fra 40 dødelige undersøgelser, der blev gennemført mellem 1891 og 1896.
Andrew Brookes / Getty Images
Typer af Chiari-misdannelse
Chiari misdannelser er en kompleks gruppe af defekter med forskellige årsager, symptomer og resultater. De involverer forskydning af en del af hjernen kendt som lillehjernen gennem en åbning af bunden af kraniet kaldet foramen magnum.
Cerebellum er en vigtig struktur bag på hjernen, der er ansvarlig for koordineringen af frivillige bevægelser, mens foramen magnum muliggør passage af rygmarven til hjernen.
Når der opstår Chiari-misdannelser, vil den ene eller begge lapper i lillehjernen, kaldet cerebellære mandler, glide gennem denne åbning og strække sig ind i den øvre rygmarvskanal.
I nogle tilfælde vil hjernestammen (en tilstødende struktur, der er ansvarlig for åndedræt, puls, blodtryk og andre vitale funktioner) også være involveret. Forskydning af væv kan lægge ekstremt pres på disse strukturer og forstyrre deres normale funktioner.
Chiari-misdannelser, der opstår under fosterudvikling, kaldes medfødte eller primære misdannelser, mens de, der udvikler sig senere i livet som et resultat af skade eller sygdom, kaldes erhvervet eller sekundær misdannelse. Primære misdannelser er meget mere almindelige end sekundære.
Chiari-misdannelser klassificeres yderligere efter sværhedsgraden af defekten. Der er fem klassifikationer - afgrænset på en skala fra I til V - som læger bruger til at dirigere det passende behandlingsforløb og forudsige det sandsynlige resultat (prognose).
- Type I: Brok (udbuling) af den ene eller begge cerebellum mandler strækker sig ind i den øvre rygmarvskanal med mere end 5 millimeter (ca. 1/4 tomme). I nogle tilfælde kan en del af hjernestammen være involveret.
- Type II: Også kendt som Arnold-Chiari-misdannelse, er herniationen mere dybtgående og involverer både lillehjernen og hjernestammen. Det er en mere alvorlig form for defekten, der normalt ledsages af spina bifida.
- Type III: herniation af hjernevæv vil forårsage occipital encephalocele, et sac-lignende fremspring, der strækker sig udad fra bunden af kraniet. Ud over cerebellum og hjernestamme kan en del af occipitallappen (den visuelle behandlingsdel af hjernen) være involveret.
- Type IV: Denne sjældne defekt involverer ikke brok, men forekommer snarere, når lillehjernen og hjernestammen ikke udvikler sig ordentligt under fosterudviklingen. Dette placerer begge strukturer i en forkert position i forhold til foramen magnum.
- Type V: Denne ekstremt sjældne tilstand er kendetegnet ved fraværet af lillehjernen og herniationen af occipital lap i foramen magnum. Type V Chiari-misdannelse er kun beskrevet to gange i den medicinske litteratur, hvor begge tilfælde forekom hos nyfødte med spina bifida.
Chiari misdannelsessymptomer
Symptomerne på Chiari-misdannelser kan variere efter sværhedsgraden af defekten og forekommer muligvis ikke i alle tilfælde. Generelt vil nyfødte, spædbørn og småbørn opleve flere symptomer (og have hurtigere forringelse af neurologisk funktion) end ældre børn og voksne.
Selvom symptomerne er relativt konsistente mellem de forskellige typer, vil ikke alle med Chiari-misdannelse have de samme symptomer eller sværhedsgraden af symptomerne.
Støjende vejrtrækning, dysfagi (synkebesvær), søvnapnø, pulmonal aspiration (indånding af mad i lungerne), svaghed i armen, tab af finmotorik, synsproblemer, høretab, skoliose (unormal krumning i rygsøjlen, normalt set hos ældre spædbørn og børn) og lammelse under taljen på grund af spina bifida
Årsager
Der er flere forskellige årsager til en Chiari-misdannelse. Oftest er det forårsaget af strukturelle defekter i hjernen, rygmarven og kraniet, der opstår under fosterudvikling. Mindre almindeligt erhverves tilstanden senere i livet gennem traumatisk skade eller sygdom.
Primære Chiari misdannelser
Tidligere blev der rapporteret om primære Chiari-misdannelser hos mindre end en ud af 1.000 levendefødte.Men med fremkomsten af avancerede billedbehandlingsværktøjer opdages defekten hyppigere hos børn, hvoraf nogle måske ikke har symptomer eller har generaliseret , uforklarlige symptomer.
Nuværende undersøgelser tyder på, at mellem 0,5% og 3,5% kan befolkningen have en type I Chiari-misdannelse, den mildeste form for defekten.
Generelt er der en række mekanismer, der kan give anledning til primære Chiari-misdannelser:
- Reduceret bageste fossa størrelse: Den bageste fossa er rummet i kraniet, der huser og beskytter lillehjernen og hjernestammen. Med type I Chiari-misdannelser vil den bageste fossa være unormalt lille og i det væsentlige "tvinge" hjernevæv ind i den øvre rygmarvskanal. Med type II og type III misdannelser vil rummet inden for den bageste fossa være endnu mindre.
- Dannelse af spinalcyste: Det tryk, der er anbragt på den komprimerede lillehjernen og hjernestammen, kan få cerebrospinalvæske til at lække ind i den øvre rygmarvskanal. Dette kan forårsage dannelse af en væskefyldt cyste kaldet syrinx. Når syrinx forstørres, kan det komprimere rygmarven og hjernestammen og forårsage en række neurologiske problemer.
Årsagen til denne kaskade af begivenheder er dårligt forstået. De fleste undersøgelser i dag antyder, at neurale rør (den embryonale forløber til centralnervesystemet) ikke vil lukke engang i løbet af fosterudviklingen. Når dette sker, kan der udvikles defekter som Chiari-misdannelser, spina bifida og anencephaly. På samme tid er det ikke ualmindeligt, at bunden af kraniet flades ud i sidste halvdel af graviditeten, hvilket reducerer størrelsen på den bageste fossa.
Det antages, at genetik spiller en central rolle i udviklingen af primære Chiari-misdannelser. De nøjagtige genetiske mutationer er endnu ikke identificeret, men forskere mener, at skiftevis af kromosomer 9 og 15 sandsynligvis er mistænkte.
Mutationer af disse kromosomer er tæt knyttet til arvelige bindevævssygdomme, som Ehlers-Danlos syndrom, der ofte forekommer hos mennesker med Chiari-misdannelser.
Det er uklart, om Chiari-misdannelser kan overføres gennem familier. Tidlige studier antydede, at 12% af mennesker med en Chiari-misdannelse har et nært familiemedlem med defekten, men andre undersøgelser har ikke fundet en så klar sammenhæng.
Der er også beviser for, at manglen på visse vitaminer under graviditeten, især vitamin A og D-vitamin, kan bidrage til defekten. Begge er vigtige for væksten af knogler og kan føre til underudvikling af den bageste fossa hos kvinder med alvorlige mangler.
Selvom vitaminmangel ikke er den eneste årsag til en Chiari-misdannelse (og at tage moderens vitaminer forhindrer sandsynligvis ikke defekten), er det den ene risikofaktor, der kan ændres under graviditeten.
Sekundære Chiari-misdannelser
Sekundære Chiari-misdannelser er sjældne forekomster, men dem, der kan erhverves gennem sygdom og skader. Generelt kan enhver tilstand, der optager plads i den bageste fossa, øge intrakranielt tryk og føre til en sekundær Chiari-misdannelse.
Eksempler inkluderer:
- Erhvervet hydrocephalus (ofte forårsaget af blodpropper i hjernen, subaraknoid blødning eller meningitis)
- Arachnoid cyster (godartede cyster fyldt med cerebrospinalvæske)
- Basilar invagination (en tilstand forbundet med reumatoid arthritis og nakke- og rygskader, hvor toppen af rygsøjlen skubber op mod bunden af kraniet og komprimerer hjernestammen og rygmarven)
- Hjernetumorer (både godartede og ondartede)
- Intrakranielt hæmatom (en samling blod i kraniet, normalt resultatet af en stump kraftpåvirkning til hovedet)
- Intrakraniel hypertension (ophobning af cerebrospinalvæske i kraniet, oftest set hos overvægtige kvinder under graviditet)
Diagnose
En Chiari-misdannelse er diagnosticeret med billedundersøgelser, men kan undertiden observeres hos børn med en type III-misdannelse og occipital encephalocele.
Billedbehandlingsundersøgelser, der almindeligvis anvendes til diagnosen Chiari-misdannelse, inkluderer:
- Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI): En billeddannelsesteknik, der anvender kraftige magnetiske og radiobølger til at skabe meget detaljerede billeder, især af blødt væv.
- Computertomografi (CT): En billeddannelsesteknik, der involverer en række røntgenstråler, der er samlet i "skiver" for at skabe en tredimensionel repræsentation af en indre struktur i kroppen.
- Ultrasonografi: En ikke-invasiv teknik, der bruger lydbølger til at skabe billeder af interne strukturer uden eksponering for ioniserende stråling.
Baseret på resultaterne - herunder graden af herniation, hjernestammen og occipitalloben og tilstedeværelsen af syrinxer ikke kun på toppen af rygsøjlen, men også i bunden - kan læger klassificere Chiari-misdannelse efter type og direkte den passende behandling.
I nogle tilfælde skal intrakranielt tryk måles enten ved at indsætte et kateter i det væskefyldte rum i hjernen (kaldet ventrikel) eller placere en subdural skrue i kraniet for at måle tryk med elektroniske sensorer. Dette er især vigtigt hos mennesker med en sekundær Chiari-misdannelse forårsaget af en hovedskade eller intrakraniel hypertension.
Behandling
Behandlingen af en Chiari-misdannelse kan variere efter sygdommens sværhedsgrad. I der er ingen symptomer, kan lægen tage en "watch-and-wait" tilgang og blot overvåge tilstanden med en rutinemæssig MR. Hvis symptomerne er relativt milde, kan de behandles med smertestillende medicin eller andre lægemidler.
Behandlingen af en Chiari-misdannelse er styret af flere faktorer, herunder en persons alder og generelle helbred, forholdet mellem misdannelse og fysiske symptomer, sandsynligheden for sygdomsprogression og indvirkningen af kirurgiske indgreb på en persons livskvalitet.
Kirurgi
Generelt er kirurgi indiceret, når en Chiari-misdannelse forårsager fald, dysfagi med aspiration, søvnapnø eller dannelse af syrinxer. Målet med kirurgi for at aflaste pres på lillehjernen, hjernestammen og rygmarven.
Den operation, der almindeligvis anvendes til personer med en Chiari-misdannelse, kaldes dekompressiv kirurgi (også kendt som en laminektomi). Det involverer fjernelse af lamina - den bageste del af en rygmarvsben, der hjælper med at adskille knoglerne - fra den første (og undertiden anden eller tredje) rygsøjle.
Dette gør det muligt for knoglerne at glide ned over den anden og aflaste hjernetrykket. En del af den occipitale knogle ved bunden af kraniet kan også fjernes i en procedure kendt som en craniectomy.
Hjernens tildækning, kaldet dura mater, kan åbnes, så en plaster kan indsættes for at udvide rummet og reducere trykket. Proceduren, kendt som duraplasty, er effektiv til at lindre symptomer i 76,9% af tilfældene. Hvis der stadig opstår trængsel, kan en del af cerebellære mandler fjernes ved hjælp af elektrokauteri.
For personer med syrinx eller hydrocephalus kan en shunt (tube) indsættes i det subaraknoidale rum mellem kraniet og hjernen for at dræne overskydende cerebrospinalvæske.
Børn med en alvorlig form for spina bifida kaldet myelomeningocele (hvor rygmarven udvikler sig uden for kroppen) kan have behov for kirurgi for at placere rygsøjlen igen og lukke åbningen i ryggen. Dette gøres normalt prænatalt, mens babyen stadig er i livmoderen.
Prognose
Prognosen for en Chiari-misdannelse kan variere efter den involverede type, individets generelle helbred og typen og sværhedsgraden af symptomer.
Børn med type I Chiari-misdannelser, der gennemgår dekompressiv kirurgi, har generelt fremragende resultater og kan muligvis nyde en høj livskvalitet og en normal levetid.
Ifølge en undersøgelse fra 2015 iJournal of Neurochirgery: Pediatrics,ud af 156 børn behandlet med dekompressiv kirurgi oplevede over 90% forbedring eller opløsning af symptomer uden behov for duraplasty.
Spædbørn med symptomatisk type II Chiari-misdannelser har tendens til dårligere resultater, især hvis myelomeningocele er involveret.
Nyfødte med type III Chiari-misdannelse har høj risiko for død på hospitalet. De, der overlever, vil have alvorlige neurologiske problemer, der kan kræve pleje døgnet rundt i barnets liv (inklusive rørfoder og assisteret vejrtrækning).
Type IV og V Chiari misdannelser, som begge er usædvanligt sjældne, betragtes ikke som forenelige med livet, hvor nyfødte sjældent lever mere end et par dage. Dødfødte fødsler er også almindelige.
Prognosen for sekundær Chiari-misdannelse kan variere betydeligt afhængigt af den bagvedliggende årsag, hvor nogle er fuldt genoprettet og andre tilbage med varig svækkelse.
Et ord fra Verywell
Det kan være ødelæggende at modtage nyheden om, at dit barn har en Chiari-misdannelse. Det er dog vigtigt at huske, at en Chiari-misdannelse ikke er en ting. Der er mange forskellige typer, og ikke alle børn med de samme typer har de samme symptomer eller resultater.
Når du står over for diagnosen, skal du tage dig tid til at lære, hvad det betyder, og stille så mange spørgsmål som du har brug for for at træffe et fuldt informeret valg. Hvis du ikke kan få de svar, du har brug for, tøv ikke med at søge en anden mening, ideelt fra en pædiatrisk neurokirurg, der har oplevet Chiari-misdannelser.
-and-migraine.jpg)
