Lennox-Gastaut syndrom (LGS) er et epilepsisyndrom, der begynder i barndommen og er kendetegnet ved hyppige - ofte daglige - anfald, der er vanskelige at kontrollere med medicin. Mens du kan leve langt ind i voksenalderen og ældre med LGS, er der en moderat højere risiko for død på grund af problemer som skader, krampeanfald, bivirkninger ved medicin og sundhedsmæssige problemer såsom infektioner.
Verywell / JR BeeSymptomer
Symptomerne på Lennox-Gastaut syndrom begynder i den tidlige barndom, typisk før de er 4 år. Krampeanfald er det mest fremtrædende symptom, og de fleste børn, der har LGS, kan også udvikle kognitiv dysfunktion, forsinkelser med at nå udviklingsmæssige milepæle og adfærdsproblemer.
LGS fortsætter i voksenalderen, men symptomer ændres generelt med alderen.
Børn med LGS har ofte mange forskellige typer anfald, mens voksne har tendens til at have færre typer og mindre hyppige anfald.
Krampeanfald
Et af kendetegnene ved Lennox-Gastaut syndrom er flere typer anfald, der forekommer hyppigt - så ofte som flere gange om dagen - hvilket er oftere end i de fleste andre typer epilepsi.
Ofte kan en person, der har haft et anfald, føle sig groggy og endda uvidende om, at et anfald opstod bagefter.
En række typer anfald forekommer med LGS.
Udviklingsforsinkelse
Børn, der har LGS, oplever også udviklingsforsinkelser, enten kognitive (mest almindelige), fysiske eller begge dele. Alvorligheden af dette varierer meget fra person til person.
Kompromitterede fysiske evner kan forstyrre uafhængighed.
Årsager
Der er flere kendte årsager til Lennox-Gastaut syndrom, herunder:
- Forstyrrelser i hjernens udvikling
- Neurologiske forhold
- Hjerneskade under fosterudvikling eller kort efter fødslen
Men nogle gange kan der ikke identificeres nogen årsag.
Vestsyndrom
Anslået 20 procent til 30 procent af børn med LGS har West-syndrom, en tilstand karakteriseret ved tre funktioner:
- Infantile spasmer
- Udviklingsregression
- Et mønster af uregelmæssig hjerneaktivitet på elektroencefalogram (EEG), som er kendt som hypsarytmi
West-syndrom har mange årsager, og børn, der har både LGS og West-syndrom, kan have brug for behandling for begge tilstande. West syndrom behandles ofte med adrenokortikotroft hormon (ACTH) eller steroider.
Knoldsklerose
En lidelse, hvor tumorer vokser i flere områder af kroppen, tuberøs sklerose kan forårsage Lennox-Gastaut syndrom og fysiske og / eller kognitive underskud.
Hypoxi
Hypoxi er iltmangel. Børn, der oplever hypoxi før eller kort efter fødslen, har ofte konsekvenser relateret til hjernens udvikling og funktion. Dette kan manifestere sig med en række problemer, herunder LGS (med eller uden West syndrom) og cerebral parese.
Encefalitis
Encefalitis er en infektion eller inflammatorisk sygdom i hjernen. Det vil sandsynligvis forårsage vedvarende problemer, og Lennox-Gastaut syndrom kan være en af dem.
Kortikal dysplasi
En type unormal hjerneudvikling, der opstår før fødslen, kortikal dysplasi er karakteriseret ved hjernefejl og kan forårsage LGS. Kortikal dysplasi kan være forårsaget af genetiske eller arvelige problemer eller af mangel på ilt eller blodgennemstrømning til barnet. I nogle tilfælde identificeres ingen grund.
Diagnose
Det kan være følelsesmæssigt svært at finde ud af, at dit barn har Lennox-Gastaut syndrom. De fleste forældre har allerede en idé om, at der sker noget alvorligt på grund af gentagne anfald og udviklingsmæssige problemer. Det er dog naturligt stadig at ønske at høre, at der er en mindre årsag bag det hele.
Hvis dit barn har symptomer på LGS, kan du være sikker på, at hans eller hendes læger vil teste for alle muligheder, herunder alvorlige og mindre sygdomme, og ikke vil overse vigtige diagnostiske tests eller enkle behandlinger for dit barns tilstand.
De mest konsistente træk ved Lennox-Gastaut syndrom er de kliniske træk og det mønster, der ses på en EEG. Diagnosen kan tage uger eller måneder.
Nogle gange er LGS en diagnose af eksklusion, hvilket betyder, at andre sygdomme skal udelukkes, før et barn diagnosticeres med det.
For at diagnosticere børn, der har anfald, vil læger generelt se på:
- Medicinske og neurologiske evalueringer
- Barnets anfaldshistorie
- Barnets andre medicinske problemer (hvis nogen)
- Hjernebillede
- EEG-resultater
- Resultater af blodprøver
- Resultater af lændepunktur (mulig)
Klinisk historie
Hvis dit barn har flere typer anfald, og de er hyppige, især hvis der er en kognitiv eller fysisk forsinkelse, vil din læge overveje en diagnostisk oparbejdning af et syndrom som Lennox-Gastaut syndrom eller West syndrom.
Brain Imaging
De fleste børn, der har anfald, vil have hjernedannelse, som kan omfatte computertomografi (CT), magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) eller ultralyd. MR betragtes som den mest detaljerede af disse tests, men det kræver, at et barn ligger stille i maskinen i cirka en halv time, hvilket måske bare ikke er muligt for mange børn.
For små børn kan læger muligvis bestille en CT-scanning i stedet. For babyer kan en ultralyd være en bedre mulighed. Det er hurtigere og kan identificere tidlige problemer med hjernens udvikling.
EEG
I mange tilfælde af LGS vil en EEG vise en karakteristisk langsom spidsbølge og mønster, når et anfald ikke sker. Ikke alle med tilstanden har dog dette mønster. Når nogen med LGS aktivt får et anfald, er EEG-mønsteret generelt i overensstemmelse med anfaldstypen.
Blodprøver
Ofte er blodprøver til evaluering af en infektion eller en metabolisk lidelse en del af den indledende evaluering af anfald. Hvis dit barn med Lennox-Gastaut syndrom får en pludselig forværring af anfald, vil hans eller hendes læge kontrollere, om der er en infektion, som kan give flere anfald hos personer med epilepsi.
Lændepunktur
Som en del af den indledende evaluering kan dit barn have en lumbal punktering, hvilket er en test, der undersøger cerebrospinalvæsken, der omgiver hjernen og rygmarven. Væsken opsamles med en nål indsat i lænden.
Proceduren er ubehagelig og kan være stressende eller skræmmende for børn, især hvis de er kognitivt forsinkede eller ikke kan forstå den diagnostiske proces. Hvis dit barns læge stærkt har mistanke om en hjerneinfektion eller inflammatorisk sygdom, vil de måske udføre denne test, mens dit barn er under anæstesi.
Behandling
LGS er en kompleks, livslang tilstand, der ikke kan helbredes, og dens beslaglæggelser er svære at kontrollere. Selv med medicin har de fleste mennesker med tilstanden fortsat nogle episoder. Imidlertid er behandling nødvendig, da det kan reducere anfaldsfrekvens og sværhedsgrad. Yderligere behandlinger inkluderer ketogen diæt og epilepsikirurgi.
Medicin
Specifikke lægemidler bruges til at kontrollere anfald af Lennox-Gastaut syndrom, da mange af de sædvanlige lægemidler mod anfald ikke er effektive.
Medikamenter, der anvendes til anfaldskontrol i LGS, inkluderer:
- Benzel (rufinamid)
- Depakote (valproat)
- Felbatol (felbamat)
- Klonopin (clonazepam)
- Lamictal (lamotrigin)
- Onfi (clobazam)
- Topamax (topiramat)
På trods af disse antikonvulsive muligheder lider mennesker med Lennox-Gastaut syndrom ofte med vedvarende anfald. Nogle af de lægemidler, der anvendes til LGS-anfaldskontrol, kan have alvorlige bivirkninger, og de er forbeholdt særligt vanskelige at kontrollere tilfælde.
Cannabis har fået stor opmærksomhed som en behandling af barndomsepilepsi. I 2018 godkendte U.S. Food and Drug Administration (FDA) Epidiolex (cannabidiol eller CBD) til behandling af krampeanfald hos patienter med LGS.
Ketogen diæt
Den ketogene diæt er en diæt med højt fedtindhold, med lavt kulhydratindhold, der kan hjælpe med at kontrollere krampeanfald hos mennesker, der har svær at styre epilepsi. Det kan reducere krampeanfaldsfrekvensen og sværhedsgraden i LGS, og det kan gøre det muligt at reducere dosis af medicin mod anfald.
Kosten i sig selv er ikke let at følge på grund af kulhydratbegrænsningen, og det er måske ikke praktisk for mange, inklusive børn, der ofte foretrækker kulhydratrige fødevarer.
Epilepsi kirurgi
Epilepsikirurgi er en mulighed for nogle mennesker med ildfast epilepsi (det der ikke forbedres med medicin) forårsaget af LGS. Procedurer inkluderer operationer, hvor den anfaldsfremmende region i hjernen fjernes.
En anden mulighed er corpus callosotomy, som involverer et snit i corpus callosum (det område, der forbinder højre og venstre side af hjernen) for at forhindre spredning af anfald.
Placering af enheder såsom en vaginal nervestimulator (VNS) kan også overvejes for at forhindre anfald. Dit barn kan drage fordel af en af disse typer hjernekirurgi, og det er nødvendigt med præ-kirurgisk test for at afgøre, om der er en chance for forbedring.
Håndtering
Hvis dit barn har LGS, bliver du sandsynligvis nødt til at håndtere mange medicinske, sociale og adfærdsmæssige problemer, når dit barn bliver ældre. Dette er ikke en let situation for nogen. Du har muligvis brug for hjælp fra andre til at passe på en person, der har LGS.
Når du går i gang med denne udfordring, er der flere strategier, du kan bruge til at optimere dit barns medicinske tilstand og livskvalitet - og for at lette byrden for dig.
Forstå sygdommen
Selvom ikke alle har nøjagtigt samme resultat og prognose, er der visse ting, du kan forvente. Det hjælper med at gøre dig bekendt med sygdommen og dens sandsynlige forløb, så du kan forudse medicinske, adfærdsmæssige og følelsesmæssige udfordringer, når dit barn bliver ældre.
Lær dit medicinske team at kende
Du bliver nødt til at se en masse læger og sundhedsudbydere gennem årene for at styre dit barns tilstand. Det vil hjælpe dit barn, hvis du forstår rollen for hvert holdmedlem, hvem der skal kontaktes i hvilken type situation, og hvem der vil bevare dit barn i korte versus lange perioder.
Nogle børn med LGS fortsætter med at se deres pædiatriske neurologer, når de kommer ind i voksenalderen, og nogle går over til en voksen neurologs pleje. Dette afhænger af tilgængeligheden af neurologer i dit område og deres specialisering inden for epilepsi samt dine præferencer.
Kommuniker med dit barns skole
Dit barns uddannelse og sociale tilpasning kan være en udfordring. Hvis det er muligt, skal du kigge efter en skole, der har ressourcer rettet mod epilepsi såvel som lærings- og adfærdsmæssige handicap.
Oprethold tæt kommunikation med de ansatte, der fører tilsyn med de tjenester, dit barn har brug for, og hold kontakten med lærere og dit barns hjælpemidler. Lyt til feedback og forstå, at dit barn muligvis skal skifte skole.
Få hjælp
Det er udmattende at tage sig af en person med et handicap. Hvis du kan få hjælp fra familiemedlemmer, venner, frivillige eller en professionel plejeperson, kan dette give dig lindring og give dit barn eller voksen med LGS noget variation og et nyt perspektiv.
Du kan også overveje at kigge efter en daglejr eller dagpleje, hvor dit barn kan interagere med andre børn og modtage ordentlig pleje, mens du arbejder eller tager sig af andre ansvarsområder.
Leveplaner
Hvis fysisk pleje af dit barn med LGS bliver umuligt, skal du muligvis søge alternative leveplaner. Mange forældre vælger dette på grund af deres egne sundhedsmæssige problemer, at bruge mere tid på andre børn, behovet for at arbejde eller manglende evne til at håndtere adfærdsproblemer.
Du kan søge efter og undersøge hjælpecentre ved at tale med dine sundhedsudbydere, tale med nuværende eller tidligere patienter og interviewe personale og ledelse. Når dit barn flytter til et opholdsrum, kan du besøge og opretholde et tæt forhold.
Støttegrupper
LGS er en sjælden sygdom, og at møde andre, der beskæftiger sig med den, kan give dig og dit barn ressourcer og støtte, når du navigerer i sygdommen gennem de kommende år. Støttegrupper er et godt sted at finde dette.
Hvis du ikke har nogen supportgrupper i nærheden af dit hjem, kan du muligvis finde en, du kan lide online.
Et ord fra Verywell
LGS er en sjælden neurologisk lidelse, der har stor indflydelse på en persons liv og hele familien. Der er ressourcer til rådighed for at hjælpe dig med at få den bedst mulige pleje. Som vicevært er det vigtigt for dig at have fri. Sørg for at nå ud til den hjælp, du har brug for, og praktiser selvpleje.
