LPETTET / Getty Images
Vigtigste takeaways
- En hudtest udviklet af forskere ved Iowa State University viser løfte om hurtig og præcis diagnosticering af Parkinsons sygdom.
- Det virker ved at identificere tilstedeværelsen af misfoldede apha-synuclein proteiner, et tydeligt tegn på Parkinsons.
- Parkinsons sygdom i tidligt stadium kan være vanskelig at diagnosticere, fordi dens symptomer ofte efterligner andre sygdomme og lidelser eller tilskrives aldring.
Parkinsons sygdom (PD) er uhyre vanskeligt at diagnosticere, så meget at kun obduktion kan tjene som et endeligt bevis for dets tilstedeværelse i hjernen. Forskning antyder dog, at en gruppe forskere måske har knækket koden.
Ledet af Anumantha Kanthasamy, MS, MPhil, PhD, fremtrædende professor i biomedicinsk videnskab i Iowa State, udviklede forskerne en simpel hudtest, der ser ud til at være i stand til at diagnosticere Parkinsons og på lignende måde præsentere sygdomme, samlet kendt som "parkinsonisme", med en høj niveau af nøjagtighed. September-undersøgelsen blev offentliggjort i tidsskriftetBevægelsesforstyrrelser.
Der er stadig nogle udfordringer, men generelt fortæller Kanthasamy til Verywell, "Jeg synes, det, vi lavede, er et stort spring med hensyn til at få fat i nogle perifere biomarkører for parkinsonisme, inklusive Parkinsons sygdom."
Parkinsons sygdom er karakteriseret ved håndskælv; bradykinesi eller stivhed i lemmerne; og svækkelser i balance og koordination. Det forekommer almindeligvis omkring 60 år, selvom 5% til 10% af patienterne har det, der er blevet kendt som "tidlig sygdom", hvilket betyder, at deres symptomer begyndte, før de fyldte 50 år. Foruden middelalder eller alderdom var der en familiehistorie af Parkinsons er en anden vigtig risikofaktor for bevægelsesforstyrrelsen.
Test af hud
Med det tungevridende tekniske navn "real-time quaking-induced conversion assay" har testen, kendt som "RT-QuIC" kort, mærkelig oprindelse. Det blev oprindeligt udviklet til at diagnosticere gale ko-sygdomme - en dødelig neurodegenerativ lidelse forårsaget af smitsomme stoffer kaldet prioner, der rammer voksne kvæg og i sjældne tilfælde kan overføres til mennesker. Forskergruppen tilpasser den kliniske teknologi for at kunne opdage ikke kun prioner, men også forkert foldede alfa-synuclein proteiner - Parkinsons sygdoms biologiske signatur.
”Alfa-synuclein-sammenklumpning er det definerende træk ved PD,” fortæller Svjetlana Miocinovic, MD, ph.d., assisterende professor i afdelingen for neurologi ved Emory University School of Medicine i Georgien, Verywell. ”Parkinsons sygdom diagnosticeres definitivt kun ved obduktion, når der observeres alfa-synuclein-klumper i hjernen. Vi ved ikke, hvad der får alfa-synuclein til at klumpe sig, men når det sker, fører det til neuronal dysfunktion og død, hvilket til sidst fører til tegn og symptomer på Parkinsons sygdom. ”
Men kritisk fandt to af undersøgelsens forfattere - Thomas Beach, MD, ph.d., leder af Civin Laboratory ved Banner Sun Health Research Institute i Arizona og Charles Adler, MD, PhD, professor i neurologi ved Mayo Clinic Arizona - at disse proteinklumper akkumuleres i andre kropsvæv såvel som i hjernen, inklusive huden. Med denne viden gennemførte de RT-QuIC-test på 50 hudprøver, hvoraf halvdelen var taget fra mennesker med Parkinsons. Testen identificerede sammenklumpning af protein hos 24 ud af de 25 personer med Parkinsons og kun en ud af 25 af de mennesker uden Parkinsons-en opmuntrende succesrate på 96%, selv i betragtning af den lille stikprøvestørrelse.
”Disse resultater indikerer en meget høj følsomhed og specificitet, hvilket er afgørende for en diagnostisk test,” sagde Adler i et Newswise-stykke. Derfor sagde Kanthasay, "Vi tror, at der vil være stor interesse for den potentielle brug af hudprøver til diagnose."
Mens undersøgelsen involverede hudprøver fra mennesker, der havde Parkinsons sent stadium, er Kanthamany overbevist om, at det snart vil være gældende for mennesker, der også har Parkinsons tidlige stadie.
Selvom "vi har brug for en større stikprøvestørrelse," siger han, "har vi nogle beviser for, at [analysen] kan opdage tidlige stadier."
Mens Mocinovic ser meget potentiale i hudtesten, tilføjer hun et ord med forsigtighed.
”[Det er] også vigtigt at overveje, at der er adskillige andre sygdomme, der har alfa-synuklein-klumper (i en anden fordeling end Parkinsons sygdom) såsom Lewy-krops demens og multisystematrofi,” siger hun. ”Så enhver test, der opdager AS bør ideelt set være i stand til at skelne mellem Parkinsons sygdom og disse Parkinsons sygdomslignende lidelser. ”
David K. Simon, MD, ph.d., professor i neurologi ved Harvard Medical School, er enig i, at den første forretningsorden er at forfine hudtesten nok til, at den kan se forskellen mellem Parkinsons og typer af parkinsonisme såsom PSP og MSA.
Dette er "især relevant for MSA, fordi det også er a-synuclein apati," fortæller han Verywell, hvilket betyder, at MSA også er kendetegnet ved alfa-synuclein protein klumpning.
Kanthamany siger, at testen endnu ikke har en måde at skelne mellem disse neurodegenerative lidelser. Men han er optimistisk over, at han og hans team er i stand til at udvikle en.
”Jeg tror, at vores mål er at [bestemme] i den næste gruppe undersøgelser, [bestemme],“ Er der nogen forskel i mængden af aggregeret alfa-synuclein i denne forskellige subpopulation af sygdom? ”, Siger Kanthamany. "Er der nogen forskel i, hvordan det stemmer overens med billeddataene, et par andre kliniske observationer?" Vi er i færd med at udføre det arbejde. "
Hvad det betyder for dig
Denne hudtest kan potentielt diagnosticere Parkinsons sygdom tidligere og mere præcist. Dog skal der foretages flere test, inden hudtesten godkendes og gøres bredt tilgængelig.
Problemet med ubesvaret diagnose eller fejldiagnose
Hvis der spreder sig bredt, kan denne hudtest muligvis medføre en stigning i antallet af succesrige diagnoser, der stilles hvert år.
"Parkinsons sygdom er ikke ligefrem at diagnosticere, fordi diagnosen er baseret på klinisk evaluering, hvilket betyder patientens historie og fysiske undersøgelse," siger Miocinovic. ”Så man må mistanke om Parkinsons sygdom for at stille de rigtige spørgsmål og teste for specifikke sygdomstegn. Og tidligt peger symptomer måske ikke klart på Parkinsons sygdom. ”
Mange tidlige symptomer på Parkinsons afvises som biprodukter af aldringsprocessen. I nogle tilfælde tilskrives de endda helt en anden epidemiologisk årsag. Nogle af disse symptomer inkluderer:
- Forstoppelse
- Inkontinens
- Restless ben syndrom
- Nedsat lugtesans
”Nogle gange kan andre lidelser tidligt efterligne Parkinsons, med et par af de lidelser, der ofte forveksles med, at Parkinsons er progressiv supranuklear parese eller PSP, eller multiple systematrofi eller MSA, fordi de nogle gange tidligt i løbet kan se meget ens ud til Parkinsons, ”siger Simon. "Selv specialister i bevægelsesforstyrrelser, der mener, at det er Parkinsons tidligt i løbet, er ikke rigtige så ofte, som vi gerne vil tro, at vi er."
Denne brede fejlmargen har enorme konsekvenser for neurovidenskabernes arbejde, der studerer sygdommen i håb om at udvikle vellykkede behandlinger.
”Den kliniske diagnostiske nøjagtighed for tidligt stadium af Parkinsons sygdom har været ret dårlig, kun omkring 50-70%,” fortæller Beach i Newswise-artiklen. "Og da kliniske forsøg virkelig skal udføres på et tidligt tidspunkt for at undgå yderligere hjerneskade, er de blevet hæmmet kritisk, fordi de har inkluderet store procentdele af mennesker, der måske ikke faktisk har sygdommen."
Med andre ord er det svært, næsten umuligt at vide, om et lægemiddel fungerer som forventet, når et betydeligt antal af de mennesker, der tager det, måske ikke har den sygdom, som lægemidlet var designet til at behandle. Ved at give mere nøjagtige diagnoser vil en “bedre diagnostisk test hjælpe os med at udvikle disse sygdomsmodificerende terapier ved at indskrive passende patienter i kliniske forsøg,” siger Miocinovic.
Der er i øjeblikket ingen kur mod Parkinsons, selvom medicin, kirurgiske procedurer og fysiske, erhvervsmæssige og taleterapier er tilgængelige til behandling af det.
