En oversigt over okulokutan albinisme

Oculocutaneous albinism (OCA) er den mest almindelige type albinisme. Det er en gruppe sjældne genetiske lidelser, der er kendetegnet ved mangel på pigment i øjnene (oculo) og huden (kutan). Påvirker omkring en ud af 20.000 mennesker over hele verden, og tilstanden er forårsaget af mutationer i specifikke gener, der er nødvendige for produktionen af ​​melaninpigment.

Mangel på tilstrækkelig produktion af melaninpigment resulterer i unormal udvikling af øjne og lys hud. Disse abnormiteter kan forårsage betydelige synsproblemer såvel som hud, der er modtagelig for skader fra solen. Generelt har de, der har den mindste mængde pigment, den dårligst syn. Hos nogle mennesker er kun øjnene påvirket, og dette kaldes okulær albinisme.

Symptomer

Mange syns- og hudproblemer er almindelige med OCA. Symptomerne kan variere mellem individer afhængigt af typen af ​​mutation og mængden af ​​melanin, der er til stede i kroppen. Tegn og symptomer på OCA kan omfatte følgende:

• bleg hvid, gul eller usædvanlig lys hud og hårfarve
• plet på huden
• solfølsomhed i huden
• bleg øjenfarve (kan virke rød, når lysforholdene får blodkar mod bagsiden af ​​øjet til at ses)
• nedsat syn og / eller visuel klarhed
• sløret syn
• dårlig dybdeopfattelse
• lysfølsomhed i øjnene
• nystagmus
• hovedbevægelser såsom bobbing eller vipning
• astigmatisme
• strabismus
• forkert udvikling af makulaen

Når din baby er født, kan lægen bemærke en mangel på pigment i håret eller huden, der påvirker øjenvipper og øjenbryn. I dette tilfælde vil lægen sandsynligvis bestille en øjenundersøgelse og nøje følge eventuelle ændringer i dit barns pigmentering og syn. Hvis du observerer tegn på albinisme hos din baby, skal du advare din børnelæge.

Årsager

Hud- og øjenfarve bestemmes af et pigment kaldet melanin. Melanin produceres i specialiserede celler kaldet melanocytter.

I OCA forekommer en genmutation, der får melanocytceller til at producere lidt eller ingen melanin i hud, hår og øjne.

OCA er en arvelig, autosomal recessiv genetisk tilstand.En recessiv genetisk lidelse opstår, når en baby arver et unormalt gen for det samme træk fra begge forældre (såsom Chediak-Higashi syndrom). Hvis kun et gen for sygdommen arves, vil babyen være bærer af sygdommen, men har normalt ikke symptomer.

OCA består af syv unikke typer, mærket fra OCA1 til OCA7, forårsaget af arvelige mutationer i syv forskellige gener. Af de syv former er OCA1 og OCA2 de mest almindelige. Mængden af ​​pigment, som en berørt person har, varierer efter type, og den resulterende farve på hud, hår og øjne varierer også efter og inden for typer.

Diagnose

OCA kan diagnosticeres ved at udføre en række tests og eksamener, herunder følgende:

• fysisk undersøgelse
• vurdering af symptomer
• visuel undersøgelse af pigmentering i hår, hud og øjne
• foreløbig diagnose af den sandsynlige mutation og form for OCA
• familiens medicinske historie
• øjenundersøgelse for strukturelle abnormiteter
• fuldstændig synsundersøgelse
• visuelt evoked potential (VEP) test hos børn med synsproblemer
• prænatal genetisk test, hvis en familiehistorie af albinisme foreslås

Da andre tilstande kan have lignende tegn og symptomer, kan din læge anmode om yderligere test, før han stiller en diagnose. Selvom det er sjældent, efterligner Hermansky-Pudlak syndrom undertiden symptomerne på OCA. Det er en arvelig lidelse, der reducerer pigment i hud, hår og øjne. Andre symptomer inkluderer langvarig blødning og opbevaring af fedtlignende stoffer i hele kropsvævet.

Kontakt din læge, hvis dit barn med albinisme har hyppige næseblod, let får blå mærker eller har kroniske infektioner.

Okulær albinisme er en lidelse, der påvirker pigmentcellerne i øjnene. Berørte individer (for det meste mænd) har synsproblemer, og hår og hudfarve kan være lysere end andre familiemedlemmer.

Behandling

På dette tidspunkt findes der ingen kur mod OCA, men der er en række foranstaltninger, der kan træffes for at forbedre den visuelle funktion og for at beskytte huden mod solskader.Behandling for OCA fokuserer på at beskytte huden mod solen og korrigere øjet og syn abnormiteter.

Behandling kan involvere en holdtilgang, der inkluderer en primærlæge og læger med speciale i øjenpleje (øjenlæger), hudpleje (hudlæger) og genetik. Følgende behandlingsmetoder anbefales.

Hudbeskyttelse

Brug af solcreme med høj SPF er nøglen. Undgåelse af direkte sol ved middagstid samt en årlig hudvurdering til screening for hudkræft eller læsioner, der kan føre til kræft, er også vigtige trin.

Øjenabnormaliteter

Sørg for at få en årlig øjenundersøgelse af en øjenlæge. Receptpligtige korrigerende linser for at forbedre dårligt eller dårligt syn kan også være påkrævet.

Tonede briller / linser til reduktion af lysfølsomhed anbefales, ligesom brugen af ​​UV-beskyttede solbriller anbefales. Mange mennesker bærer også hatte med brede kant solrige dage. Derudover overvejer nogle kirurgisk korrektion af øjendefekter.

Håndtering

Det er ikke let at klare en genetisk lidelse som albinisme. OCA giver mange udfordringer, både fysiske og mentale. Professionel hjælp fra en terapeut eller rådgiver kan være værdifuld for patienter og familier, der står over for albinismens følelsesmæssige problemer.

Forældre kan arbejde med lærere for at hjælpe et barn med albinisme. Optimale siddepladser, belysning og optiske hjælpemidler i klasseværelset bør overvejes i klasselokalet, da disse ting kan gøre læring lettere og mere behagelig.

Peer-support grupper er også tilgængelige for at hjælpe børn og voksne, der beskæftiger sig med albinisme.

Disse støttegrupper kan hjælpe med at få enkeltpersoner til at føle sig mindre isolerede. De kan også hjælpe med at lære positive holdninger og mestringsevner.

National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) er en fremtrædende støttegruppe i USA. NOAH arrangerer konferencer, telekonferencer, webinar-serier, familiens sommerlejre og weekendudflugter for voksne. Gruppen tilbyder også stipendier til studerende med albinisme. En anden nyttig støttegruppe i USA er Vision for Tomorrow Foundation. Vision for Tomorrow-missionen er at give mennesker med dårligt syn mulighed for at have tillid og evne til at nå deres drømme.

Endelig er Albinism Fellowship en frivillig organisation, der har til formål at give information, rådgivning og støtte til mennesker med albinisme, forældre, familier, lærere, læger, øjenlæger og andre mennesker med en personlig forbindelse til eller en interesse i tilstanden. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>