Forstyrrelser i seksuel udvikling (DSD'er) er tilstande, der fører til atypisk seksuel udvikling hos et spædbarn. Disse betingelser betegnes også forskelle i seksuel udvikling eller lidelser i seksuel differentiering.
SDI Productions / Getty ImagesNogle spædbørn med forstyrrelser i seksuel udvikling kan være helt sunde, bortset fra at have kønsorganer, der ser anderledes ud end andre spædbørn. Andre kan have mere betydelige sundhedsproblemer relateret til de samme processer, der førte til deres seksuelle udvikling, der adskiller sig fra forventningerne.
I tilfælde, hvor spædbørn har tvetydige kønsorganer, der vises et sted mellem stereotype mandlige og kvindelige, kan DSD'er gøre det vanskeligt at tildele et køn på fødselstidspunktet. DSD'er plejede at være kendt som intersex-forhold, fordi berørte spædbørn syntes at være mellem (inter-) kønnene.
Grundlæggende om seksuel udvikling
Skoler lærer ofte, at sex bestemmes af kønskromosomerne. Mennesker med to X-kromosomer er kvinder. Mennesker med et X-kromosom og et Y-kromosom er mænd.
Imidlertid er seksuel udvikling ikke helt så enkel. En række forskellige faktorer bestemmer, om et spædbarn udvikler sig som mand eller kvinde. Selvom en XX person generelt er kvinde og en XY person mand, er der undtagelser. Der er også individer, der har andre kombinationer af kønskromosomer, såsom X (alene) eller XXY.
At forstå det grundlæggende i seksuel udvikling gør det lettere at forstå lidelser i seksuel udvikling.Hos mennesker udvikler reproduktive organer sig fra to sæt kanaler - Mullerian (M) kanaler og Wolffian (W) kanaler. Hvad der sker næste, afhænger af de signaler, der produceres i kroppen. Afhængigt af hvilke hormoner der fremstilles, og hvilke hormoner der reageres på, trækkes et af disse sæt kanaler tilbage, og det andet udvikler sig.
Stereotypisk mandlig udvikling forekommer som reaktion på hormonerne anti-Mullerian hormon (AMH), testosteron og dihydrotestosteron (DHT). AMH forårsager regression af M-kanaler. Testosteron får testiklerne til at falde ned og stimulerer udviklingen af interne strukturer såsom epididymis. Stereotypisk kvindelig udvikling er forårsaget affraværaf testosteron og AMH. W-kanalerne trækker sig tilbage, og M-kanalerne bliver til livmoderen, æggelederne og den øvre vagina.
De grundlæggende strukturer for de ydre kønsorganer er de samme hos både mandlige og kvindelige fostre tidligt i udvikling. Deres udseende på tidspunktet for fødslen afhænger af tilstedeværelsen eller fraværet af DHT. Kønsstrukturer, der kommer fra samme kildevæv, er kendt som homologe strukturer.
Med DHTLabioscrotal hævelse smelter sammen til at blive pungen
Genital tuberkel bliver penisens glans (hoved)
Genitale folder smelter omkring urinrøret for at blive penisakslen
To sider af labioscrotal hævelse bliver labia majora
Genital tuberkle bliver klitoris
Kønsfoldene bliver labia minora
DSD-symptomer
Der er en række forskellige typer tilstande, der falder ind under kategorien forstyrrelser i seksuel udvikling. Disse tilstande kan kategoriseres efter enten deres symptomer eller deres årsager. Typer af DSD-symptomer inkluderer:
- Atypiske ydre kønsorganer
- Atypiske indre kønsorganer
- Kombinerede forskelle i ydre og indre kønsorganer
Tilstedeværelsen af en DSD er ikke altid klar på tidspunktet for fødslen. For eksempel kan et spædbarn med komplet androgen-ufølsomhedssyndrom synes at være en typisk kvinde, selvom de har testikler i stedet for æggestokke. Forældre til unge piger født med MRKH-syndrom bemærker muligvis ikke, at deres barn mangler en vagina eller livmoder. For forskelle i seksuel differentiering, der ikke bliver tydelige før puberteten, inkluderer mulige symptomer:
- Manglende start af menstruation
- Pludselig penisvækst
- Infertilitet eller nedsat fertilitet
Årsager
Der er flere forskellige typer situationer, der kan føre til, at et spædbarn udvikler en DSD. Disse inkluderer:
At have et unormalt antal kønskromosomer
Der er flere måder, hvorpå en person kan have et unormalt antal kønskromosomer. De mest almindelige variationer er et enkelt X-kromosom, skrevet XO (eller 45, X) eller et ekstra X-kromosom sammen med et Y-kromosom — XXY (eller 47, XXY).
Piger med et enkelt X-kromosom siges at have Turners syndrom. De er normalt kortere end gennemsnittet og har problemer med fertilitet. Drenge født med et ekstra X-kromosom siges at have Klinefelter syndrom. De har tendens til at være højere end gennemsnittet. De har også nedsat fertilitet, mindre kropshår og kan være infertile.
At have en genmutation, der påvirker hormonproduktionen
En af de mere kendte DSD'er forårsaget af mutationer, der påvirker hormonproduktionen, er medfødt binyrehyperplasi eller CAH. Piger med CAH har to X-kromosomer, men de producerer for meget testosteron. Dette kan få dem til at blive født med en klitoris, der ligner en penis. Drenge med CAH har kønsorganer, der ser normalt ud.
Hos begge køn kan personer med CAH være kortere end gennemsnittet, udvikle kønshår tidligt og gennemgå tidlig pubertet. Selvom mennesker med CAH kan have et langt, sundt liv, skal deres helbred styres omhyggeligt. De kan være i fare for hvad der er kendt som en binyrekrise på grund af det faktum, at deres kroppe ikke producerer kortisol.
En anden tilstand relateret til hormonproduktion er5-alfa reduktase mangel.Dette er en tilstand, der påvirker den mandlige seksuelle udvikling. 5-alfa-reduktase er det primære enzym, der omdanner testosteron til DHT under tidlig udvikling. XY-personer med 5-alfa-reduktasemangel kan være født med kønsorganer, der ser ud til at være kvinder. De kan også have mere kønsorganer, der ser ud til mænd, og som er små.
Interessant er der i puberteten andre veje, hvorigennem kroppen kan lave DHT. Dette betyder, at penis og pungen bliver større, de udvikler kønshår, og de kan få en vis muskelmasse. Afhængigt af udseendet af kønsorganerne på fødselstidspunktet kan babyer med 5-alfa-reduktase-mangel hæves som mand eller kvinde. Nogle personer, der er opvokset som kvindelige, udvikler en mandlig kønsidentitet under eller efter puberteten.
At have en genmutation, der gør kroppen mindre i stand til eller umulig at reagere på hormoner
Kroppen reagerer på hormoner gennem deres interaktion med hormonreceptorer. Disse receptorer tillader hormoner at interagere med celler. Det er gennem denne interaktion, at hormoneffekter opstår.
Hos XY-personer med androgen-ufølsomhedssyndrom danner deres kroppe normale mængder testosteron og DHT. Imidlertid kan deres celler ikke reagere på det. Eller i tilfælde af delvis androgen ufølsomhedssyndrom reagerer de på et lavere niveau. Dette betyder, at disse individers kroppe og hjerner har tendens til at udvikle sig som kvindelige, i det mindste i den mest komplette form af tilstanden.
At blive udsat for eksterne hormoner i vigtige faser af udviklingen
Nogle gange udsættes en baby for usædvanlige niveauer af hormoner, mens den udvikler sig i livmoderen. Dette kan for eksempel skyldes, at barnets mor har en tumor, der producerer et overskud af testosteron. Det kan også være på grund af eksponering for kemikalier, der ændrer det hormonelle miljø.
Diagnose
Diagnosen af DSD'er varierer afhængigt af årsagerne og symptomerne på tilstanden. Hvis en baby er født med synligt tvetydige kønsorganer, er test indikeret. Dette kan omfatte kromosomal test og test for at bestemme de relative niveauer af hormoner i babyens blod. Det kan også omfatte billeddannelse for at se efter tilstedeværelsen af testikler, æggestokke og andre interne strukturer.
Når et barn ser ud til at være sundt på fødselstidspunktet uden tydelige forskelle i kønsorganer, kan DSD'er muligvis ikke diagnosticeres i nogen tid. Nogle forhold kan muligvis ikke opdages før puberteten. Hvis en pige ikke menstruerer, eller en dreng ikke udvikler sig som forventet, kan dette være en grund til, at læger begynder at lede efter en sag.
Gennem test svarende til ovennævnte kan de detektere tilstedeværelsen af en DSD. Andre personer med forskelle i seksuel udvikling opdager muligvis ikke tilstanden, før de er en voksen, der kæmper med infertilitet eller andre symptomer, der opstår sent.
Behandling
Mange børn med forskelle i seksuel udvikling har ikke brug for nogen behandling. De vokser op til at være glade, sunde børn og voksne. Andre børn kan have brug for hormonbehandling i forskellige faser i deres liv for at sikre sund vækst og udvikling.
Alligevel kan andre kræve operation for at tackle ændringer i reproduktionsorganerne, der påvirker funktionen. Det anbefales, at nogle børn med DSD'er fjerner deres æggestokke eller testikler, hvis de har en tilstand, hvor der menes at være en øget risiko for kræft. Teenagere og voksne med DSD'er kan også have gavn af rådgivning til at håndtere infertilitet og andre reproduktive sundhedsmæssige problemer.
Kønsidentitet og DSD
Historisk set blev spædbørn med forstyrrelser i seksuel udvikling kirurgisk "tildelt" et køn i barndommen, der gjorde det muligt for barnet at have de mest æstetisk acceptable kønsorganer. Man troede, at folks kønsidentitet næsten helt blev bestemt af, hvordan de blev opdraget.
Imidlertid har der i de senere år været en voksende forståelse for, at kønsidentitet påvirkes af biologiske og miljømæssige faktorer, der kan være til stede allerede før fødslen. Derfor tager læger mange flere faktorer i betragtning, når de foreslår et køn, der opdrætter for et spædbarn med forskel på seksuel udvikling.
Kirurgisk modifikation af kønsorganer hos spædbørn bliver også mindre rutine i tilfælde, hvor funktionen ikke påvirkes. For eksempel har en ung pige med en forstørret klitoris, der ligner en penis, ikke funktionelle bekymringer. En ung dreng med blokeret urinrør gør det.
Nogle læger anbefaler stadig kosmetisk kønsoperation til små børn med tvetydige kønsorganer for at håndtere forældrenes ubehag og hjælpe dem med at binde sig til deres børn. Beviset er imidlertid uklart med hensyn til virkningen af sådanne operationer på barnet - både med hensyn til følelsesmæssig sundhed og seksuel funktion.
Som sådan bør forældre overveje at konsultere flere eksperter fra forskellige områder, før de beslutter, om de skal forfølge kosmetisk kønsoperation hos et spædbarn med en DSD.
Et ord fra Verywell
At håndtere forstyrrelser ved seksuel differentiering er ofte mere en udfordring for spædbarnsforældre snarere end de berørte spædbørn selv. Når en baby er født med forskelle i seksuel udvikling, kan det være meget stressende for forældrene.
Et af de første spørgsmål, som mange forældre bliver stillet om deres barn, er: "Er det en dreng eller en pige?" Når du ikke har et let svar på dette spørgsmål, kan enhver interaktion virke fyldt med spænding.
Men før forældre skynder sig at træffe beslutninger, der permanent kan ændre deres børns liv, er det vigtigt at trække vejret. I de fleste tilfælde er DSD'er ikke en nødsituation. Nogle gange har barnet slet ingen væsentlige helbredsproblemer. Deres kønsorganer kan se anderledes ud end andre børn, men de er glade, sunde og i stand til at fungere.
Andre gange har de muligvis brug for en eller flere operationer for at håndtere problemer som hypospadier. Disse beslutninger er svære at tage, så det er vigtigt at bede om støtte. At tale med eksperter, læger og terapeuter kan hjælpe dig med at træffe de bedste valg for dit barn og din familie. Det er ikke noget, du vil skynde dig.
