Hvad er Beckwith-Wiedemanns syndrom?

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) er en medfødt tilstand, der påvirker vækst, hvilket betyder, at et barn vil have tilstanden ved fødslen. Det er kendt som et tilvækstsyndrom og kan involvere flere dele af kroppen. Spædbørn påvirket af BWS er ​​ofte meget større end andre børn i deres alder.

Som mange medicinske syndromer er der en række tegn og symptomer, som en person kan have, og sværhedsgraden kan variere fra person til person. For eksempel, selvom nogle børn kan have flere karakteristiske træk ved BWS, kan andre børn kun demonstrere et eller to af kendetegnene.

Cirka 1 ud af hver 10.500 til 13.700 nyfødte rundt om i verden diagnosticeret med Beckwith-Wiedemann syndrom. Men dette kan undergrave den sande forekomst af BWS, da mennesker, der har mindre tilfælde af tilstanden, måske aldrig bliver diagnosticeret.

BWS påvirker både mænd og kvinder i lige store antal.

Beckwith-Wiedemanns syndrom symptomer

WS blev først bemærket i medicinsk litteratur i 1960'erne af Dr. J. Bruce Beckwith og Hans-Rudolf Wiedemann. De første fund af tilstanden nævnte en håndfuld måder, det kunne påvirke kroppen på. I årenes løb har det medicinske samfund imidlertid erkendt, at BWS kan involvere mange kroppens systemer; patienter kan også udvise en række overvækstproblemer og fysiske kvaliteter.

Børn med Beckwith-Wiedemann syndrom kan være større end andre børn i deres alder, men tilvækst har tendens til at aftage omkring 8 år; voksne med BWS er ​​sandsynligvis af gennemsnitlig højde.

Symptomer inkluderer:

• Unormalt øget fødselshøjde og -vægt
• Tilvækst på den ene side af kroppen (hemihyperplasi)
• Tilvækst af en del af kroppen
• Forstørret tunge
• Lavt blodsukker (hypoglykæmi)
• For meget insulin (hyperinsulinisme)
• Abnormiteter i bugvæggen som en brok eller omphalocele (en tilstand hvor tarmene og organerne er placeret uden for maven)
• Store abdominale organer som nyre og lever
• Nyreændringer
• Karakteristiske riller eller grober i øreflipperne eller området bag ørerne
• Øget risiko for kræft, især i barndommen

Personer med BWS lever normalt en normal levetid. Der er dog to livstruende symptomer forbundet med BWS. For det første har børn med BWS større risiko for at udvikle ondartede tumorer, herunder en sjælden type nyrekræft kendt som Wilms-tumor, kræft i muskelvæv eller leverkræft.

For det andet kan spædbørn udvikle langvarigt lavt blodsukker eller hypoglykæmi på grund af tilstedeværelsen af ​​for meget insulin. Tidlig detektion af tegn og symptomer på BWS er ​​nøglen til at hjælpe enkeltpersoner med at leve en normal levetid.

Årsager

BWS er ​​forbundet med defekter i generne på 11p - den kortere af de to arme af kromosom 11. Syndromet kaldes også11p tilvækstspektrumpå grund af dette link og række symptomer, der kan opstå.

Metoderne, hvormed fejlene opstår, er komplicerede og bekræftes ikke.

Nogle ideer inkluderer:

• Abnormaliteter i genekspression
• Ændringer i methyleringscyklussen
• En ubalance af aktive gener på kromosom 11,
• Genetiske mutationer

Ca. 10% til 15% af BWS-sager videregives gennem familier.

Da de genetiske faktorer, der er ansvarlige for udviklingen af ​​BWS, kan være vanskelige at forstå, kan du drage fordel af at søge tjenester fra en genetiker for at besvare dine spørgsmål og bekymringer.

Diagnose

For at diagnosticere BWS vil din læge eller dit sundhedsteam lede efter de kendetegn ved tilstanden. Ofte har nyfødte mærkbare egenskaber forbundet med BWS, hvilket gør det muligt for lægen at stille en klinisk diagnose baseret på de identificerbare tegn og symptomer.

Resultater som abnormiteter i bugvæggen, en unormal stigning i højde og vægt og en forstørret tunge er spor, der tyder på, at et barn kan have BWS.

For at bekræfte en diagnose skal lægen dog sandsynligvis se på patientens sygehistorie, symptomprofil, gennemføre en fysisk undersøgelse og gennemgå eventuelle tilsvarende laboratorieresultater.

Typisk vil lægen anbefale genetisk test, hvilket også kan forklare årsagen til BWS hos barnet. Derudover kan genetisk test hjælpe med at bestemme, om og hvordan BWS sendes gennem familiemedlemmer, og om der er risiko for, at andre børn arver tilstanden.

I nogle tilfælde kan test udføresFørbarnets fødsel. Et eksempel på en testmetode, der kan vise tidlige tegn på BWS, er en ultralyd udført under graviditeten. Denne billedbehandlingsmetode kan vise funktioner som forstørrede organer, stor fosterstørrelse, forstørret placenta og mere. Hvis forældre ønsker mere detaljerede oplysninger, er yderligere prænatal test tilgængelige.

Behandling

Generelt involverer behandlingen af ​​BWS en kombination af symptomhåndtering, kirurgiske procedurer og at være opmærksom på muligheden for tumordannelser. Interventioner inkluderer:

• Overvågning af blodsukker hos spædbørn med mistanke om BWS
• Intravenøs behandling eller anden medicin, når der er lavt blodsukker
• Kirurgisk reparation af abdominalvæggen
• Kirurgi for at reducere tungenes størrelse, hvis den forstyrrer fodring eller vejrtrækning
• Rutinemæssige tumorscreeninger via blodprøver og ultralyd i underlivet
• Hvis der er tumorer, vil din læge henvise dig til en onkolog til børn
• Screening og styring af skoliose, når et barn har en tilgroning på den ene side af kroppen
• Henvisning til relevante specialister, når der er yderligere organinvolvering (såsom nyrer, lever eller bugspytkirtlen)
• Terapeutiske indgreb som tale, fysisk eller ergoterapi, hvis styrke, mobilitet, daglige aktiviteter eller tale er nedsat
• Håndtering af hemihypertrofi med ortopædkirurgi
• Screening for udviklingsmæssige spørgsmål

Prognose

Spædbørn med BWS har øget risiko for dødelighed, hovedsagelig på grund af komplikationer af for tidlig fødsel, hypoglykæmi, makroglossi og ondartede tumorer. Den gode nyhed er, at mange børn med BWS vokser op til at have et sundt voksenliv og en normal levetid. De kan også få sunde børn.

Selvom et barn med BWS kan have større funktioner end deres jævnaldrende, falder deres vækstrate, når de bliver ældre, ligesom deres risiko for at udvikle kræft. I løbet af deres præ-teenage- og teenageår normaliseres vækstraten.

Over tid vil mange af de fysiske egenskaber blive mindre synlige, selvom der kan være nogle funktioner, der kræver kirurgiske indgreb for at rette op.

Et ord fra Verywell

Selvom udsigterne for børn med BWS er ​​gode, er det som forælder naturligt at føle sig overvældet fra tid til anden. Heldigvis er der organisationer, såsom Beckwith-Wiedemann Children's Foundation International og Beckwith Wiedemann Support Group (UK), der giver ressourcer og rådgivning til folk, der navigerer i denne medicinske tilstand.