Humane kromosomer kommer i 23 par, hvor hver forælder leverer et kromosom i hvert par. Trisomi 18 (også kaldet Edwards syndrom) er en genetisk tilstand, hvor et kromosom (kromosom 18) er en triplet i stedet for et par. Ligesom Trisomy 21 (Downs syndrom) påvirker Trisomy 18 alle kroppens systemer og forårsager forskellige ansigtsegenskaber.
Justin Paget / Getty Images
Trisomi 18 forekommer hos 1 ud af 5.000 levende fødsler. Desværre dør de fleste babyer med Trisomy 18 inden fødslen, så den faktiske forekomst af lidelsen kan være højere. Trisomi 18 påvirker personer med alle etniske baggrunde.
Symptomer
Trisomi 18 påvirker alvorligt alle kroppens organsystemer. Symptomer kan omfatte:
- Nervesystemet og hjernen: mental retardation og forsinket udvikling, høj muskeltonus, krampeanfald og fysiske misdannelser såsom hjernedefekter
- Hoved og ansigt: lille hoved (mikrocefali), små øjne, vidvinklede øjne, lille underkæbe, kløft i ganen
- Hjerte: medfødte hjertefejl såsom ventrikulær septumdefekt
- Knogler: alvorlig væksthæmning, knyttede hænder med 2. og 5. finger oven på de andre og andre mangler i hænder og fødder
- Misdannelser: i fordøjelseskanalen, urinvejen og kønsorganer
Diagnose
Barnets fysiske udseende ved fødslen antyder diagnosen Trisomi 18. De fleste babyer diagnosticeres dog før fødslen ved fostervandsprøve (genetisk test af fostervand). Ultralyd i hjertet og underlivet kan opdage abnormiteter, ligesom røntgenstråler fra skeletet.
Behandling
Medicinsk pleje til personer med Trisomy 18 er støttende og fokuserer på at give ernæring, behandle infektioner og håndtere hjerteproblemer.
I løbet af de første måneder af livet har spædbørn med Trisomy 18 brug for dygtig lægehjælp. På grund af de komplekse medicinske problemer, herunder hjertefejl og overvældende infektioner, har de fleste spædbørn svært ved at overleve til de er 1 år. Fremskridt inden for lægebehandling over tid vil i fremtiden hjælpe flere spædbørn med Trisomy 18 til at leve ind i barndommen og videre.
