Hvad er Diamond Blackfan anæmi?

Definition:

Diamond Blackfan Anemia (DBA) er en arvelig anæmi, hvor knoglemarven ikke kan danne tilstrækkelige mængder røde blodlegemer (kaldet en ren rød celle aplasi). Det er en del af en større gruppe lidelser, der kaldes medfødte knoglemarvssvigt syndromer.

Hvad er funktionerne i DBA?

Næsten alle patienter er diagnosticeret i det første leveår.

• Anæmi: DBA-anæmi er svær og kræver normalt flere blodtransfusioner.
  Fødselsdefekter: Op til halvdelen af ​​patienter med DBA har også fysiske abnormiteter. De områder af kroppen, der er mest berørt, er:
  Hoved, hals og ansigt
• Hjerte
• Tommelfinger
• Køns- og urinsystemer
• Kort statur
• Øget risiko for kræft: Mennesker med DBA ser ud til at have en øget risiko for kræft. Disse inkluderer akut myeloid leukæmi (AML), myelodysplastiske syndromer (MDS) og solide tumorer.

isayildiz / Getty Images

Hvad forårsager DBA?

DBA er et arveligt syndrom med knoglemarvssvigt. Næsten halvdelen af ​​tilfældene er familiære, hvilket betyder, at den genetiske mutation blev videregivet af en forælder. Andre tilfælde er sporadiske og forekommer tilfældigt. I familiære former er ikke alle familiemedlemmer lige berørt. En forælder kan have en mutation forbundet med DBA, men ikke diagnosticeres, før hans / hendes barn er diagnosticeret.

Alle celler i kroppen har en vis levetid og gennemgår derefter celledød under en meget kontrolleret proces. I DBA får en genetisk mutation stamcellerne (som danner røde blodlegemer og de tidlige røde blodlegemer i marven) til at ødelægge sig hurtigere end de burde føre til nedsat produktion af røde blodlegemer.

Hvordan diagnosticeres DBA?

Den komplette blodtælling (CBC) identificerer anæmi og afslører større end normale røde blodlegemer (makrocytose). Generelt isoleres anæmi uden ændringer i antallet af hvide blodlegemer eller blodplader. Reticulocytantal er lavt (reticulocytopeni), fordi knoglemarven ikke er i stand til at kompensere for denne anæmi.

DBA skal skelnes fra forbigående erythroblastopenia i barndommen (TEC), som kan forekomme i samme aldersgruppe, men som løser sig spontant. Specifikt er føtal hæmoglobinniveau og erythrocytadenosindeaminase niveau sædvanligvis forhøjet i DBA, men ikke i TEC.

Hvis nogen mistænkes for at have DBA, skal genetisk test sendes. Hvis der identificeres en genetisk mutation, skal andre familiemedlemmer testes i betragtning af den øgede risiko for kræft.

Nogle gange udføres et knoglemarvsaspirat og biopsi for at vurdere miljøet, hvor de røde blodlegemer fremstilles. Knoglemarven er normalt normal bortset fra mangel på de røde blodlegemer forløbere (tidlige celler, der udvikler sig til røde blodlegemer).

Standarddiagnostiske kriterier er:

• Alder under 1 år
• Makrocytisk (større end normal) anæmi uden ændringer i antallet af hvide blodlegemer eller blodplader
• Retikulocytopeni
• Normal knoglemarv bortset fra mangel på røde blodlegemer

Hvis en patient mistænkes for at have DBA, men ikke opfylder disse diagnostiske kriterier, er der sekundære kriterier, der kan understøtte en sandsynlig diagnose.

Hvad er behandlingerne for DBA?

Selvom de fleste patienter har brug for behandling, vil op til 25% af patienterne have en spontan opløsning.

• Transfusioner: DBA-anæmi er svær og kræver hyppige blodtransfusioner. Dette er den primære behandling, indtil det er sikkert at starte steroider.
• Kortikosteroider: Orale steroider som prednison / prednisolon er rygraden i behandlingen for børn med DBA. Steroider startes og fravænnes til den laveste dosis, der er nødvendig for at eliminere behovet for transfusion. Hvis der ikke er noget svar, genoptages transfusioner.
• Knoglemarvstransplantation: Knoglemarvstransplantation kan være helbredende. De bedste resultater kommer fra matchede søskendonorer. Søskendonorer skal gennemgå genetisk test for at sikre, at han / hun ikke har en mild form for DBA.