Genetisk testning af Parkinsons sygdom kan spille en vigtig rolle i diagnosen af sygdommen. Forskere håber, at den viden, der leveres af genetik i sidste ende vil hjælpe med at bremse eller stoppe dens progression.
Gener bæres i vores DNA, arvsenheder, der bestemmer de træk, der overføres fra forælder til barn. Vi arver omkring 3 milliarder par gener fra vores mødre og fædre. De bestemmer farven på vores øjne, hvor høje vi kan være, og i nogle tilfælde den risiko, vi har for at udvikle visse sygdomme.
Som læge kender jeg den rolle, som genetik spiller for at bestemme vores helbred. Graden af indflydelse, som vores gener har, varierer afhængigt af sygdommen, men både miljøfaktorer og genetik bidrager til en vis grad til udvikling af sygdom.
Andrew Brookes / Getty Images
Genetisk testning ved Parkinsons sygdom
I Parkinsons sygdom er langt de fleste tilfælde det, vi kalder sporadisk uden nogen identificerbar årsag. Disse "ikke-familiære" tilfælde betyder, at ingen andre familiemedlemmer har Parkinsons. Imidlertid har ca. 14 procent af de mennesker, der er ramt af Parkinsons, en førstegrads slægtning (forælder, søskende eller barn), der også lever med sygdommen. I disse familiære tilfælde kan de muterede gener, der forårsager denne sygdom, arves i enten et dominerende eller recessivt mønster.
Mange berørte slægtninge gennem forskellige generationer findes normalt i familier, der har et dominerende Parkinsons gen. Et eksempel på denne type arv er den genetiske mutation SNCA, som resulterer i produktionen af et protein kaldet alfa-synuclein. Dette protein udgør Lewy-legemer, der findes i hjernen hos personer med Parkinsons. Andre mutationer - LRRK2, VPS35 og EIF4G1 - nedarves også dominerende.
I modsætning hertil er recessive mutationer, der fungerer som en risikofaktor for udvikling af Parkinsons sygdom, repræsenteret af tilfælde inden for en generation som hos søskende. De genetiske mutationer PARKIN, PINK1 og DJ1 gener er eksempler på denne type arv.
Dette er nogle af de kendte mutationer, men der er flere, der bliver opdaget løbende. Husk dog, at de fleste genetiske former har lave ekspressionshastigheder eller penetrans, hvilket grundlæggende betyder, at bare fordi du har genet, betyder det ikke, at du får Parkinsons. Selv i tilfælde af LRRK2-mutationer, som er dominerende, svarer tilstedeværelsen af genet ikke til udviklingen af sygdommen.
Hvornår skal gentest udføres?
Din læge kan foreslå det, hvis din Parkinsons diagnose kommer i en ung alder (under 40 år), hvis flere slægtninge i din familiehistorie også er blevet diagnosticeret med den samme, eller hvis du har høj risiko for familiær Parkinsons baseret på din etnicitet (dem med Ashkenazi jødisk eller nordafrikansk baggrund).
Men hvad er fordelen ved at få testet udført på nuværende tidspunkt? Oplysningerne kan være vigtige for familieplanlægningen for nogle individer, selvom som jeg sagde, selvom genet sendes videre, svarer det ikke nødvendigvis til udviklingen af sygdommen. Risikoen er dog højere i dominerende genetiske mutationer versus recessive, i gennemsnit hvis en person har en første graders slægtning med Parkinsons (dvs. en forælder eller et søskende), er deres risiko for at udvikle sygdommen 4 til 9 procent mere end den generelle befolkning.
Husk, at der for øjeblikket for den person, der testes, ikke er nogen ændring i behandlingen af deres Parkinsons sygdom baseret på genetiske fund. I fremtiden, men når der er behandlinger for at bremse sygdommens begyndelse eller for at forhindre, at den udvikler sig overhovedet, vil identifikationen af de mennesker i fare være meget vigtig.
Genetisk testning og forskning
Selvom der muligvis ikke er nogen direkte fordel for dig på nuværende tidspunkt, kan resultaterne af genetisk test hjælpe yderligere Parkinsons forskning ved at lade forskere bedre forstå sygdommen og derfor udvikle nye behandlinger. For eksempel fører en mutation i genet, der koder for proteinet alfa-synuclein (SNCA) til en bestemt type familiær Parkinsons sygdom. Selvom denne mutation kun tegner sig for en lille procentdel af tilfældene, har viden om denne mutation haft bredere virkninger. Undersøgelsen af denne genetiske mutation førte til opdagelsen af, at alfa-synuclein klumper sammen for at danne Lewy-legemer, som konsekvent er fundet i hjernen hos alle personer med Parkinsons sygdom, ikke kun dem med SNCA-mutationen. Således har en genmutation ført til et kritisk fund inden for Parkinsons forskning.
Genetisk testning er en meget personlig beslutning, men en advarsel: når som helst genetisk testning overvejes, især i en sygdomstilstand, hvor der ikke er nogen ændring i behandlingen baseret på genetiske fund, ville det være min anbefaling at se en genetikrådgiver for at diskutere virkningen disse oplysninger vil have patienten og din familie.
.jpg)
