En oversigt over apert syndrom

Apert syndrom er en genetisk tilstand, der anslås at anslås en ud af 65.000 til 88.000 nyfødte hvert år. Almindelige træk hos mennesker med Apert syndrom inkluderer for tidligt sammensmeltede knogler i kraniet, fusion af nogle fingre og tæer, blandt andre. Selvom denne tilstand forårsager varierende grader af både fysisk og intellektuel handicap, kan mennesker med Apert syndrom vokse til at nyde et fuldt og produktivt liv.

Hvis du eller nogen, du kender, forventer en baby med Apert syndrom, eller hvis du bare ønsker at lære lidt mere om denne tilstand, er det altid nyttigt at udstyre dig selv med viden om symptomer, årsager, diagnose, behandling og håndtering.

Symptomer

Babyer med Apert-syndrom har visse kraniet knogler, der smelter sammen for tidligt i livmoderen (før fødslen), der forårsager en tilstand kendt som kraniosynostose.Denne tidlige fusion forhindrer kraniet i at vokse som det skal og påvirker formen på hoved og ansigt. Almindelige ansigtsegenskaber hos mennesker med Apert syndrom inkluderer:

• Forsænket ansigt
• Udbulende og / eller vidvinklede øjne
• Næb med næb
• Underudviklet overkæbe
• Overfyldte tænder og andre tandproblemer

Fordi den tidlige fusion af kraniet kan forårsage problemer for hjernen, der udvikler sig, kan mennesker med Apert syndrom også have kognitive handicap. Omfanget af udviklingsforsinkelse og intellektuel handicap varierer meget - det kan være alt fra normalt til moderat.

Andre karakteristika og tilstande, der kan forekomme hos mennesker med Apert syndrom, inkluderer:

• Syndaktisk (mindst tre fingre på hver hånd og fod, der kan svømme eller smelte)
• Polydactyly (mindre almindelig, men der kan være ekstra cifre på hænder eller fødder)
• Høretab
• Overdreven sveden (hyperhidrose)
• Overdreven fedtet hud og svær acne
• Pletter af manglende hår i øjenbrynene
• Spaltet gane
• Tilbagevendende øreinfektioner
• Smeltede knogler i nakken (halshvirvler)
• Huller i hjertets ventrikulære væg
• Esophageal blokering
• Dårlig anus
• Blokering af vagina
• Cryptorchidism (manglende testikler i at falde ned i skrotesækken)
• Forstørrelse af nyrerne på grund af blokering i urinstrømmen

Årsager

Apert syndrom er forårsaget af en mutation i FGFR2-genet. Ifølge United States National Institutes of Health, "Dette gen producerer et protein kaldet fibroblastvækstfaktorreceptor 2. Blandt dets mange funktioner signaliserer dette protein, at umodne celler bliver knogler celler under embryonal udvikling En mutation i en bestemt del afFGFR2 genet ændrer proteinet og forårsager langvarig signalering, hvilket kan fremme den for tidlige fusion af knogler i kraniet, hænderne og fødderne. "

Selv om denne tilstand er genetisk, forekommer den næsten altid hos mennesker uden Apert syndrom, hvilket betyder, at den er forårsaget af en ny mutation.

Men mennesker med Apert syndrom kan overføre generne til deres børn. Hvis dette sker, overføres sygdommen som en autosomal dominerende lidelse.

Diagnose

Læger kan have mistanke om Apert syndrom inden fødslen på grund af unormal udvikling af kraniet.Den officielle diagnose stilles ved genetisk test, som udføres ved en blodprøve. Dette kan udføres ved fostervandsprøve, mens mor stadig er gravid, hvis der er mistanke om Apert syndrom.

Det identificeres ofte ved ultralyd på grund af de unormalt udviklende kraniet. Foster-MR kan dog give meget mere detaljer om hjernen end ultralyd. Bekræftelse af diagnosen sker gennem blodprøvning for det gen, der forårsager den.

Behandling

Der er ingen behandling, der vil "kurere" Apert syndrom, da det er en genetisk lidelse, men der er mange terapier, operationer og andre indgreb, der kan forbedre livskvaliteten for en person med Apert syndrom. De specifikke indgreb, der er nødvendige, afhænger af individet, og hvordan de påvirkes.

Almindelige operationer for børn med Apert syndrom inkluderer:

• Kraniet omformes
• Fremad-orbital fremskridt (for at øge pladsen i panden og øjenhulerne)
• Mid-ansigtsudvikling
• Bi-partition i ansigt for at udvide overkæben
• Osteotomi (udvidelse af over- og underkæber)
• Rhinoplasty (plastikkirurgi i næsen)
• Genioplastik (plastisk kirurgi i hagen eller kinderne)
• Øjenlågskirurgi
• Adskillelse af fingre og / eller tæer
• Hjertekirurgi for medfødte hjertefejl

Mennesker med Apert syndrom skal muligvis se specielle læger, især i barndommen, for at håndtere problemer som kløft i ganen og høreproblemer. De kan også drage fordel af tidlige interventionstjenester såsom taleterapi, ergoterapi og fysioterapi, hvis de viser tegn på udviklingsforsinkelser.

Nogle mennesker med Apert syndrom har intellektuelt handicap eller forsinkelser, men mange er i stand til at indhente deres jævnaldrende.

Håndtering

At have et barn med særlige behov kan være overvældende for enhver forælder. Hvis din baby får en prænatal diagnose af Apert syndrom, skal du sørge for at tale med din læge om, hvad du kan forvente. Genetisk rådgivning anbefales absolut, fordi en genetisk rådgiver ikke kun kan forklare årsagerne til Apert syndrom, men kan også rådgive om chancerne for at få flere børn med Apert syndrom. Indsaml information fra troværdige kilder og tal med andre forældre, hvis det er muligt. Selvom diagnosen i første omgang kan virke overvældende og skræmmende, kan du lære, at den er mere håndterbar, end du oprindeligt forventede.

Apert syndrom er en sjælden tilstand, men der er flere ressourcer og støttegrupper tilgængelige i hele USA og verden. Med internettet og sociale medier er det lettere end nogensinde før at oprette forbindelse til andre familier og finde støtte. Kig også efter kraniofaciale centre i nærheden af ​​dig. Jo flere ressourcer du er i stand til at finde og tilslutte, jo mere behagelig vil du føle.

Et ord fra Verywell

En diagnose af Apert syndrom kan være skræmmende og vanskelig for nogen. Det er ikke noget, de fleste mennesker har hørt om og kan forårsage betydelige medicinske komplikationer. Der er dog mange ressourcer til rådighed for at hjælpe familier, så børn og voksne med Apert syndrom kan leve og trives i nutidens verden.