Hvis du har muskeldystrofi eller har mistanke om, at du har det, skal du tjekke ind med din læge. Korrekt forståelse og behandling af denne sygdom er altafgørende for en vellykket behandling af tilstanden. Og en vigtig komponent i forståelsen af sygdommen er at vide, hvad der forårsager muskeldystrofi.
© Verywell, 2018Typer og genetik
Der er mere end 30 forskellige typer og manifestationer af muskeldystrofi. Da det er en genetisk sygdom, afhænger den type, du har, af hvilken mutation der har fundet sted på et specifikt gen. Andre faktorer kan også spille en rolle, og hver type kan medføre forskellige prognoser og behandlingsforløb.
De mest almindelige typer muskeldystrofi inkluderer:
- Myotonisk (også kendt som Steinerts sygdom)
- Duchenne muskeldystrofi
- Becker
- Lembælte
- Medfødt
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Almindelige årsager
For at forstå årsagen til muskeldystrofi skal du forstå, hvordan sygdommen påvirker dine muskler. Muskeldystrofi er karakteriseret ved progressiv svaghed og spild af muskelceller.
Muskler består af fiberbundter. Inden for hver muskelfiber er klynger af myofibriller - byggestenene i muskler, der giver dem mulighed for at trække sig sammen. Foruden myofibriller indeholder muskelfibre forskellige typer proteiner, der arbejder sammen for at styrke og beskytte musklerne mod skade under processen med sammentrækning og afslapning.
Abnormaliteter i disse proteiner forårsaget af genetiske defekter fører til muskelsvaghed og spild, der karakteriserer muskeldystrofi.
Hvad er Dystrophin?
Dystrophin er et vigtigt protein til stede i muskelfibre. Fraværet af dystrophin fører til udviklingen af Duchenne muskeldystrofi. Når der er fejl i produktionen af dystrophin, opstår Becker muskeldystrofi.
Abnormaliteter i andre proteiner i muskelfibre menes at forårsage de andre former for muskeldystrofi.
Genetik
Der er tre typer arvsmønstre hos patienter med muskeldystrofi.
X-bundet recessiv: I dette tilfælde ligger den genetiske anomali, der forårsager muskeldystrofi, på X-kromosomet, og derfor er kun drenge berørt. De ville have modtaget det defekte X-kromosom fra deres mødre, der bærer genet, men ikke har sygdommen. Duchenne, Becker og Emery-Dreifuss er eksempler på X-bundet recessiv muskeldystrofi.
Autosomisk recessiv: I denne type arvet muskeldystrofi overføres det defekte gen fra begge forældre, hvor ingen af dem har symptomer på sygdommen. Deres børn (af begge køn) har 25% chance for at udvikle muskeldystrofi. Et eksempel på autosomisk recessiv muskeldystrofi er Limble-Girdle Dystrophy Type 2.
Autosomisk dominerende: I denne form for muskeldystrofi kommer det defekte gen fra en forælder og kan påvirke halvdelen af deres afkom uanset køn. Den berørte forælder har ofte kliniske manifestationer af sygdommen, men disse kan være så milde, at de ikke kan mærkes. Myotoniske, facioscapulohumerale og oculopharyngeale dystrofi er eksempler på autosomisk dominerende dystrofi.
Lejlighedsvis har patienter med muskeldystrofi ingen familiehistorie af sygdommen. Dette kan skyldes udviklingen af en første gangs mutation (også kaldet en "de novo" -mutation), der påvirker æg eller sæd fra en af forældrene eller en befrugtet æg i sig selv.
Livsstilsrisikofaktorer
Da der er en genetisk faktor til at erhverve muskeldystrofi, er der ingen livsstilsændring, som du kan foretage for at mindske din sandsynlighed for at få det. Hvis den genetiske sammensætning er der og er aktiv i specifikke kromosomer i din krop, kan du få muskeldystrofi.
Forskere har dog identificeret risikofaktorer for komplikationer og tidlig død for dem, der allerede har muskeldystrofi. I en undersøgelse fra 2017 offentliggjort iJournal of the American Heart Association, identificerede forskere tre almindelige risikofaktorer, der var til stede hos mennesker med Duchenne muskeldystrofi associeret med cariomyopati, der oplevede dårlige resultater inklusive tidlig død. Disse omfattede:
- At være undervægt målt som body mass index
- Har dårlig lungefunktion
- Har en høj blodkoncentration af et protein forbundet med hjerteskader
Vejledning til diskussionsvejledning til muskeldystrofi
Få vores udskrivningsguide til din næste læges aftale for at hjælpe dig med at stille de rigtige spørgsmål.
Send til dig selv eller en elsket.
TilmeldeDenne læge diskussionsvejledning er sendt til {{form.email}}.
Der opstod en fejl. Prøv igen.
At forstå årsagen til muskeldystrofi kan hjælpe med at gøre dit sind roligt. Det er en arvelig sygdom bestemt af genetik. Dette efterlader lidt, du kan gøre for at forhindre det i at forekomme, men hvis du har muskeldystrofi, skal du arbejde tæt sammen med din læge og dit medicinske team for at maksimere din samlede funktion og resultat.
Hvordan diagnosticeres muskeldystrofi?
