Jackson-Weiss syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af mutationer i FGFR2 genet på kromosom 10. Det forårsager karakteristiske fødselsdefekter i hoved, ansigt og fødder. Det vides ikke, hvor ofte Jackson-Weiss syndrom forekommer, men nogle individer er de første i deres familier, der har lidelsen, mens andre arver den genetiske mutation på en autosomal dominerende måde.
BSIP / UIG / Getty ImagesSymptomer
Ved fødslen er ikke knoglerne forbundet med kraniet; de lukker op, når barnet vokser. I Jackson-Weiss syndrom, kraniet knogler slutte sig sammen (sikring) for tidligt. Dette kaldes "craniosynostosis." Dette forårsager:
- Misformet kranium
- Brede afstand af øjne
- Udbulende pande
- Usædvanligt fladt, underudviklet midterområde af ansigtet (midtfladehypoplasi)
En anden særpræget gruppe fødselsdefekter i Jackson-Weiss syndrom er på fødderne:
- De store tæer er korte og brede
- De store tæer bøjes også væk fra de andre tæer
- Knoglerne på nogle tæer kan være smeltet sammen (kaldet "syndactyly") eller unormalt formet
Personer med Jackson-Weiss syndrom har normalt normale hænder, normal intelligens og en normal levetid.
Diagnose
Diagnose af Jackson-Weiss syndrom er baseret på tilstedeværende fødselsdefekter. Der er andre syndromer, der inkluderer craniosynostoser, såsom Crouzon syndrom eller Apert syndrom, men fod abnormiteter hjælper med at skelne Jackson-Weiss syndrom. Hvis der er tvivl, kan en genetisk test udføres for at hjælpe med at bekræfte diagnosen.
Behandling
Nogle af de fødselsdefekter, der er til stede i Jackson-Weiss syndrom, kan korrigeres eller mindskes ved operation. Behandling af craniosynostosis og abnormiteter i ansigtet behandles normalt af læger og terapeuter, der er specialiserede i hoved- og nakkeforstyrrelser (kraniofaciale specialister). Disse teams af specialister arbejder ofte i et specielt kraniofacialcenter eller klinik. National Craniofacial Association har kontaktoplysninger til craniofacial medicinske teams og yder også økonomisk støtte til ikke-medicinske udgifter til personer, der rejser til et center for behandling.
.jpg)
