Kromosomafvigelser er ansvarlige for aborter og dødfødte. Abnormaliteter kan forårsage betydelige problemer, herunder Downs syndrom og andre udviklingsforsinkelser eller sundhedsmæssige problemer. I trisomi har individer tre kopier af et kromosom snarere end de normale to.
Patau syndrom, eller Trisomi 13, er den mindst almindelige af de autosomale trisomier og mest alvorlige efter Downs syndrom (Trisomi 21) og Edwards syndrom (Trisomi 18). Den ekstra kopi af kromosom 13 i Patau syndrom forårsager alvorlige neurologiske og hjertefejl, der gør det vanskeligt for spædbørn at overleve.
Den nøjagtige årsag til Patau syndrom er ikke kendt; det samme gælder VATER-syndromet. Patau ser ud til at påvirke kvinder mere end mænd, sandsynligvis fordi mandlige fostre ikke overlever indtil fødslen. Patau syndrom er, ligesom Downs syndrom, forbundet med moderens øgede alder. Det kan påvirke personer med alle etniske baggrunde.
Bruce Forster / Getty Images
Symptomer
Nyfødte født med Patau syndrom har ofte fysiske abnormiteter eller intellektuelle problemer. Mange babyer overlever ikke over den første måned eller inden for det første år. Andre symptomer inkluderer:
- Ekstra fingre eller tæer (polydactyly)
- Deformerede fødder, kendt som rocker-bottom fødder
- Neurologiske problemer såsom et lille hoved (mikrocefali), hjernens manglende opdeling i halvdele under graviditet (holoprosencefali), alvorlig mental mangel
- Ansigtsdefekter som små øjne (mikroftalmi), fraværende eller misdannet næse, kløft på læben og / eller kløft i ganen
- Hjertedefekter (80 procent af individerne)
- Nyrefejl
Patau syndrom er ikke særlig almindelig. Udbredelsen hos nyfødte er en ud af 5.000; 90% af babyerne med den dør inden fødslen.
Diagnose
Patau syndrom diagnosticeres ofte under rutinemæssig og valgfri prænatal screening, herunder blodscreeninger fra mødre, føtal ultralyd, chorionisk villusprøvetagning og fostervandsprøve.
Hvis det ikke opdages under graviditeten, og barnet er født, er symptomerne på Patau syndrom tydelige ved fødslen. Patau syndrom kan forveksles med Edwards syndrom, så genetisk test skal udføres for at bekræfte diagnosen.
Billedstudier såsom computertomografi (CT) eller magnetisk resonansbilleddannelse (MR) skal udføres for at lede efter hjerne-, hjerte- og nyredefekter. En ultralyd i hjertet (ekkokardiogram) skal udføres i betragtning af den høje frekvens af hjertefejl forbundet med Patau syndrom.
Behandling
Behandling af Patau syndrom fokuserer på de særlige fysiske problemer, som hvert barn fødes med. Mange spædbørn har svært ved at overleve de første par dage eller uger på grund af alvorlige neurologiske problemer eller komplekse hjertefejl.
Kirurgi kan være nødvendigt for at reparere hjertedefekter eller kløft i læber og kløfter. Fysisk, erhvervsmæssig og taleterapi vil hjælpe personer med Patau syndrom med at nå deres fulde udviklingsmæssige potentiale.
Håndtering
Hvis din baby er blevet diagnosticeret med Patau syndrom inden fødslen, vil din læge gå ind på mulighederne med dig. Nogle forældre vælger intensiv intervention, mens andre vælger at afslutte graviditeten. Andre vil fortsætte graviditeten og sørge for kontinuerlig pleje for barnets liv.
Mens chancerne for at overleve er ekstremt lave, beslutter nogle mennesker at prøve intensiv pleje for at forlænge barnets liv. Disse beslutninger er meget personlige og kan kun træffes af dig, din partner og din læge.
Support
Forældre til et barn født med Patau syndrom vil modtage genetisk rådgivning for at bestemme, hvad deres risiko er for at få et andet barn med syndromet. En god ressource til information og support er Support Organization for Trisomy 18, 13 og andre relaterede lidelser (S.O.F.T.). Par, der mister et barn med Patau syndrom før eller efter fødslen, kan have gavn af sorgstøttet rådgivning.
-can-tell-you.jpg)
.jpg)
