Abetalipoproteinæmi (også kendt som Bassen-Kornzweig syndrom) er en arvelig lidelse, der påvirker, hvordan fedtstoffer fremstilles og bruges i kroppen. Vores kroppe har brug for fedt for at opretholde sunde nerver, muskler og fordøjelse. Ligesom olie og vand kan fedt ikke rejse rundt i vores kroppe alene. I stedet binder de sig til specielle proteiner kaldet lipoproteiner og rejser hen, hvor de er nødvendige.
MedicalRF.com / Getty ImagesHvordan Abetalipoproteinæmi påvirker lipoproteiner
På grund af en genetisk mutation producerer mennesker med abetalipoproteinæmi ikke det protein, der er nødvendigt for at fremstille lipoproteiner. Uden nok lipoproteiner kan fedt ikke fordøjes ordentligt eller rejse derhen, hvor det er nødvendigt. Dette fører til alvorlige helbredsproblemer, der kan påvirke mave, blod, muskler og andre kropssystemer.
På grund af problemerne forårsaget af abetalipoproteinæmi ses tegn på tilstande ofte i barndommen. Hannerne rammes mere - omkring 70 procent mere - end kvinder. Tilstanden er en autosomal arvelig tilstand, hvilket betyder, at begge forældre skal have det defekte MTTP-gen for, at deres barn kan arve det. Abetalipoproteinæmi er meget sjælden, kun 100 tilfælde er rapporteret.
Tegn og symptomer
Babyer født med abetalipoproteinæmi har maveproblemer på grund af deres manglende evne til at fordøje fedt korrekt. Tarmbevægelser er ofte unormale og kan være blegfarvede og ildelugtende. Børn med abetalipoproteinæmi kan også opleve opkastning, diarré, oppustethed og vanskeligheder med at gå op i vægt eller vokse (også undertiden kendt som manglende trivsel).
Dem med tilstanden har også problemer med de vitaminer, der er opbevaret i fedt - vitamin A, E og K. Symptomer forårsaget af mangel på fedt og fedtopløselige vitaminer udvikler sig typisk inden for det første årti af livet. Disse kan omfatte:
- Sensoriske forstyrrelser: Dette inkluderer problemer med følelse af temperatur og berøring - især i hænder og fødder (hypæstesi)
- Problemer med at gå (ataksi): Ca. 33 procent af børnene har svært ved at gå, når de fylder 10 år. Ataksi bliver værre over tid.
- Bevægelsesforstyrrelser: Rystelser, rysten (chorea), problemer med at nå frem til ting (dysmetri), problemer med at tale (dysartri)
- Muskelproblemer: Svaghed, forkortelse (sammentrækning) af muskler i ryggen, der får rygsøjlen til at kurve (kyphoscoliosis)
- Blodproblemer: Lavt jern (anæmi), problemer med koagulation, unormale røde blodlegemer (acanthocytose)
- Øjenproblemer: Natblindhed, dårlig syn, problemer med øjenkontrol (oftalmoplegi), grå stær
Diagnose
Abetalipoproteinæmi kan påvises gennem afføringsprøver. Tarmbevægelser viser, når de testes, et højt fedtindhold, da fedtet elimineres snarere end at blive brugt af kroppen. Blodprøver kan også hjælpe med at diagnosticere tilstanden. De unormale røde blodlegemer, der er til stede i abetalipoproteinæmi, kan ses under et mikroskop. Der vil også være meget lave niveauer af fedtstoffer som kolesterol og triglycerider i blodet. Hvis dit barn har abetalipoproteinæmi, vil test for koagulationstid og jernniveauer også komme unormalt tilbage. En øjenundersøgelse kan vise betændelse i bagsiden af øjet (retinitis). Test af muskelstyrke og sammentrækninger kan også have unormale resultater.
Behandling gennem diæt
En bestemt diæt til mennesker med abetalipoproteinæmi er blevet udviklet. Der er flere krav i kosten, herunder at undgå at spise visse typer fedtstoffer (langkædede triglycerider) til fordel for at spise andre typer (middelkædede triglycerider). Et andet krav er at tilføje doser af vitamintilskud indeholdende vitamin A, E og K samt jern. En ernæringsekspert med en baggrund, der behandler genetiske tilstande, kan hjælpe dig med at designe en måltidsplan, der imødekommer dit barns særlige diætbehov.
.jpg)
