Hvad er seglcelleegenskaber?

At have seglcelleegenskaber betyder, at du er bærer af seglcellegenet. Seglcellegenet er et lille stykke DNA, der overføres fra forældre, ligesom køn (mand / kvinde) eller hårfarve, der får nogen til at fremstille seglhæmoglobin.

WANDER WOMEN COLLECTIVE / Getty Images

Er seglcelleegenskaber en sygdom?

Nej. Ved fødslen har du enten seglcelleanæmi, eller har du ikke. Hvis du har seglcelleegenskaber, kan det ikke ændre sig til seglcelle sygdom.

Vil siglcelleegenskaber få mig til at have medicinske problemer?

Det er ikke sandsynligt. I sjældne tilfælde kan seglcelleegenskaber forårsage segl af de røde blodlegemer, hvilket fører til komplikationer. Generelt sker dette kun under ekstreme omstændigheder som dehydrering, høje højder eller lave iltniveauer. De fleste mennesker med seglcelleegenskaber lever hele deres liv uden nogen problemer sekundært med seglcelleegenskaben. Det er vigtigt at huske dette, hvis du føler dig overvældet af at have træk.

I sjældne tilfælde kan en person med seglcelleegenskaber udvikle en sjælden nyrekræft kaldet renal medullær carcinom. Forbindelsen forstås ikke fuldt ud, men næsten enhver person, der har udviklet denne kræft, har også seglcelleegenskaber (og lejlighedsvis seglcelle sygdom). På grund af denne forbindelse bør vedvarende side- / rygsmerter og / eller blod i urinen (hæmaturi) tages alvorligt hos en person med seglcelleegenskaber.

Hvorfor vide ting?

At vide, om du har seglcelleegenskaber, er vigtigst, når du er klar til at få børn. Hvis du har seglcelleegenskaber, fremstiller du hæmoglobin A (normalt voksent hæmoglobin) og hæmoglobin S (seglhæmoglobin). Dette forkortes undertiden som AS. Heldigvis fremstiller kroppen mere hæmoglobin A end hæmoglobin S, hvorfor folk med seglcelleegenskaber sjældent har problemer.

Problemet kommer, hvis din partner også har seglcelleegenskaber. Seglcelle sygdom arves som en autosomal recessiv tilstand. Hvis begge forældre har seglcelleegenskaber (AS + AS), er der tre muligheder for deres børn: 25% chance for at få et barn med normalt hæmoglobin (AA), en 50% chance for at få et barn med seglcelleegenskaber (AS) og 25% chance for at få et barn med seglcelleanæmi. Denne chance for at få et barn med seglcellesygdom opstår med hver graviditet, uanset hvad der skete i tidligere graviditeter.

Det er ikke nok at vide, om din partner har seglcelleegenskaber eller ej, fordi seglcelleegenskaber kan være i kombination med andre hæmoglobinforhold som hæmoglobin C-træk og beta-thalassæmi-træk. Hvis en forælder har seglcelleegenskaber (AS) og det andet hæmoglobin C-træk (AC), er der fire muligheder: AA (25%), AC (25 procent), AS (25%) og SC. Hæmoglobin SC er en form for seglcelleanæmi. På samme måde er segl beta-thalassæmi en form for seglcellesygdom.

Sådan finder du ud af det

I øjeblikket testes alle børn født i USA for seglcellesygdom på den nyfødte skærm. Dette gør det muligt for børn med seglcelleanæmi at starte behandlingen inden komplikationer starter. Denne test identificerer også børn født med seglcelleegenskaber. Hvis du blev født før alle børn blev testet, eller du simpelthen ikke ved det, kan du bede din læge om at teste dig for seglcelleegenskaber.

Der er to tests, der ofte bruges til at bestemme seglcelleegenskaber. Den første er seglopløselighedstesten, også kendt som en sickledex. Problemet med sickledex er, at et positivt resultat kun fortæller dig, om seglhæmoglobin er til stede eller ej. Et positivt resultat kan forekomme i både seglcelleegenskaber og seglcellesygdomme.

En mere specifik test kaldes ofte hæmoglobinelektroforese eller profil. Denne test identificerer de forskellige typer hæmoglobin, som en person har. Generelt udgør mennesker, der har seglcelleegenskaber, ca. 60% hæmoglobin A og 40% hæmoglobin S.

Selvom det ikke har nogen problemer med at have seglcelleegenskaber, vil det at kende din (og din partners) seglcellestatus hjælpe dig med at forstå din risiko for at få et barn med seglcellesygdom i fremtiden.