Det er ikke ualmindeligt at se et par år yngre eller ældre ud end du faktisk er. Men forestil dig at se årtier ældre ud end din alder. For mennesker med progeria, en genetisk tilstand, der forårsager hurtig aldring, er det ikke ualmindeligt at se 30 eller flere år ældre ud end de faktisk er.
Mens progeria typisk er forbundet med Hutchinson-Gilford progeria, kan udtrykket også henvise til Werner syndrom, også kendt som voksen progeria.
Ilknur Hicret / Getty ImagesHutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria er utrolig sjælden og rammer omkring 1 ud af 4 til 8 millioner børn. Børn med progeria har et normalt udseende, når de er født. Symptomerne på tilstanden begynder at vises når som helst inden to års alderen, når babyen ikke får vægt og hudændringer opstår. Over tid begynder barnet at ligne en ældre person. Dette kan omfatte:
- Hårtab og skaldethed
- Fremtrædende vener
- Fremspringende øjne
- En lille kæbe
- Forsinket tanddannelse
- En hooked næse
- Tynde lemmer med fremtrædende led
- Kort statur
- Tab af kropsfedt
- Lav knogletæthed (osteoporose)
- Ledstivhed
- Hofte dislokationer
- Hjertesygdomme og åreforkalkning
Cirka 97% af børn med progeria er kaukasiske. Imidlertid ser berørte børn utroligt ens ud på trods af deres forskellige etniske baggrund. De fleste børn med progeria lever omkring 14 år og dør af hjertesygdomme.
Werner syndrom (voksen progeria)
Werner syndrom forekommer hos ca. 1 ud af 20 millioner individer. Tegn på Werner syndrom, som kortvægt eller underudviklede seksuelle egenskaber, kan forekomme i barndommen eller ungdomsårene. Imidlertid bliver symptomer typisk mere mærkbare, når en person rammer midten af 30'erne.
Symptomer kan omfatte:
- Rynker og hængende i ansigtet
- Nedsat muskelmasse
- Tynd hud og tab af fedt under huden
- Gråt hår og hårtab
- En høj stemme
- Dental abnormiteter
- Langsomme reflekser
Werner syndrom forekommer oftere hos mennesker med japansk og sardinsk arv. Mennesker med Werner syndrom overlever til en gennemsnitsalder på 46 år, hvor de fleste undergives hjertesygdomme eller kræft.
Progeria-forskning
Werner syndrom er forårsaget af mutationer i WRN-genet på kromosom 8. Progeria forårsaget af en mutation i LMNA-genet på kromosom 1. LMNA-genet producerer Lamin A-protein, som holder kernen i vores celler sammen. Forskere mener, at disse ustabile celler er ansvarlige for den hurtige ældning forbundet med progeri.
Forskere håber, at de ved at studere disse gener kan udvikle behandlinger for begge tilstande, der forhindrer det i at være dødelig.
-drugs.jpg)
