MTHFR-mutation - ændringer i et gen forbundet med et stigende antal medicinske tilstande, inklusive skjoldbruskkirtelsygdom - er blevet et kontroversielt emne blandt forskere. Mens National Institutes of Health nævner fem tilstande, der er direkte knyttet til den genetiske mutation, har en voksende mængde beviser knyttet det direkte eller indirekte til en række lidelser, der påvirker hjerte, øjne, hjerne, skjoldbruskkirtlen og andre organsystemer MTHFR-mutationen menes også at disponere en person for visse kræftformer, fødselsdefekter og autoimmune sygdomme.
Videnskab fotobibliotek - SCIEPRO / Getty ImagesÅrsagen til, at emnet forbliver så omstridt, er, at meget af det nuværende bevis er enten inkonsekvent, inkonsekvent eller modstridende. Mens en række mindre undersøgelser har knyttet visse MTHFR-varianter (kendt som polymorfier) til lav skjoldbruskkirtelfunktion (hypothyroidisme), er der stadig meget, vi ikke ved om, hvordan oghvor megetmutationerne bidrager til udviklingen og / eller sværhedsgraden af en sygdom.
Forståelse af MTHFR
Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) er et enzym produceret af MTHFR-genet. MTHFR interagerer med folat (vitamin B9) for at nedbryde en aminosyre kaldet homocystein, så den kan omdannes til en anden aminosyre kendt som methionin. Kroppen bruger igen methionin til at opbygge protein og andre vigtige forbindelser.
En MTHFR-mutation er simpelthen en fejl i MTHFR-genet, der får det til at fungere forkert. Hvis dette sker, kan genet være mindre i stand til at nedbryde homocystein og forårsage en ophobning af enzymet i blodet. Afhængig af den genetiske variant kan en person enten have normale eller forhøjede niveauer af homocystein i deres blod eller urin.
Unormalt høje niveauer af homocystein, kaldet hyperhomocysteinæmi, er forbundet med en række medicinske tilstande, dels fordi det nedbryder den mængde folat, som kroppen har brug for for at fungere normalt. Dette gælder især hjerte, hjerne og andre kropsvæv, der er afhængige af folat til at reparere beskadiget DNA og sikre en sund produktion af røde blodlegemer.
Tilstande forbundet med hyperhomocysteinæmi inkluderer:
- Trombose (blodpropper)
- Mikroalbuminuri (øget albumin i urinen forbundet med nyre- og hjertesygdomme)
- Åreforkalkning (hærdning af arterierne)
- Alzheimers sygdom
- Ectopia lentis (forskydning af linsen i øjet)
- Knoglebrud hos ældre
På trods af deres tilknytning til visse sygdomme ser den samlede risiko, som de fleste MTHFR-varianter på, ud til at være ret lille. I de fleste undersøgelser, der finder en sammenhæng mellem MTHFR-varianter og sygdomme, er der ingen tegn på årsag og virkning-forhold.
Sygdomme forbundet med MTHFR
De fem betingelser, der betragtes som stærkt knyttet til MTHFR-mutationer, pr. Fund offentliggjort af National Institutes of Health, er:
- Alopecia areata, en autoimmun lidelse, hvor immunsystemet angriber hårsækkets rødder og forårsager ujævnt hårtab
- Anencephaly, en af flere neurale rørdefekter forbundet med MTHFR-mutationen, hvor store dele af hjernen mangler og / eller en person mangler eller har ufuldstændige kranietben
- Homocystinuri, manglende evne til at behandle homocystein og methionin normalt, hvilket bidrager til begyndelsen af hyperhomocysteinæmi og risikoen for associerede lidelser
- Presbycusis (aldringsrelateret høretab), hvor visse MTHFR-polymorfier påvirker folatniveauer, der er nødvendige for at opretholde den cellulære integritet af ørens organer
- Spina bifida, en fødselsdefekt, hvor knoglerne i rygsøjlen ikke lukker helt omkring rygmarvens nerver
Andre tilstande, der er tangentielt forbundet med MTHFR-mutationer, inkluderer:
- Hjerte sygdom
- Slag
- Hypertension (højt blodtryk)
- Preeklampsi (forhøjet blodtryk under graviditet)
- Glaukom
- Spaltet gane
Når alt dette er sagt, er det vigtigt at huske, at det at have en MTHFR-mutation ikke betyder, at du vil udvikle en sygdom eller overføre en til din baby. Især med hensyn til neurale rørdefekter overføres MTHFR-associerede sygdomme i et autosomalt mønster, hvilket betyder, at begge forældre skal bidrage med en kopi af den genetiske mutation. Selv da er udviklingen af en neuralrørsdefekt ikke sikker.
Risikoen for, at forældre med kendte MTHFR-mutationer får en baby med en neuralrørsdefekt, er ekstremt lav, cirka 0,14 procent, ifølge data fra National Institutes of Health.
MTHFR og hypotyreose
Forbindelsen mellem MTHFR-mutationen og hypothyroidisme er blevet diskuteret, men er fortsat stort set spekulativ. Der har været en række mindre undersøgelser, der tyder på et link, herunder en fra University of Tbilisi, hvor visse MTHFR-polymorfier blev fundet hos mennesker med subklinisk hypothyroidisme (hypothyroidisme uden observerbare symptomer), men ikke i andre.
Mens tilstedeværelsen af hyperhomocysteinæmi hos mennesker med hypothyroidisme kan antyde en tilknytning til MTHFR-mutationen - et link, der populært deles på mange skjoldbruskkirtel-blogs - er det vigtigt at bemærke, at hypothyroidisme kan udløse høje homocystein-niveauer, uanset om MTHFR-mutationen er der eller ikke . Det kan også ryge, avanceret alder og medicin som methotrexat, Lipitor (atorvastatin), Tricor (fenofibrat) og niacin (vitamin B3).
Testanbefalinger
Værdien af MTHFR-mutation forbliver usikker i betragtning af den høje variation i, hvad et positivt resultat betyder. Der er dog tidspunkter, hvor test er passende.
En test, kaldet MTHFR-genotypen, kan bestilles, hvis du har for høje niveauer af homocystein uden kendt årsag. Det kan også bruges, hvis du eller et familiemedlem har haft blodpropper eller hjertesygdomme i en tidlig alder.
Målet med testen er ikke at screene for sygdomme, men snarere at identificere, om en MTHFR-mutation påvirker, hvordan din krop behandler folat. Dette kan hjælpe med valget af de rigtige lægemidler og kosttilskud til behandling af hjerte-kar-sygdomme og andre tilstande.
En MTHFR-genotype kan anbefales, hvis du ikke er i stand til at kontrollere dine homocystein-niveauer med levothyroxin eller folsyre. Dette gælder især, hvis du har øget risiko for hjerte-kar-sygdomme, og der ikke kan findes andre årsager til forhøjelse af homocystein.
MTHFR-genotypen bruges ikke til screening. Hverken den amerikanske kongres for obstetrikere og gynækologer (ACOG), American College of Medical Genetics, American Heart Association eller College of American Pathologists anbefaler test til screening af sygdom eller identifikation af din bærerstatus.
.jpg)
