Oversigt over Rett syndrom

Rett syndrom er en sjælden, ikke-arvelig genetisk tilstand, der næsten udelukkende påvirker dem, der er tildelt kvinder ved fødslen, hvilket forårsager fysiske, kognitive og adfærdsmæssige problemer samt anfald. Mens anfaldene kan behandles med antikonvulsiva, er der ingen specifik behandling, der kan kurere Rett syndrom i sig selv.

Rett syndrom er en klinisk diagnose, der er baseret på en gruppe tegn og symptomer. Det er vigtigt at udelukke neuroudviklingssygdomme, før der gives en diagnose af Rett syndrom. Denne tilstand kan undertiden diagnosticeres ved at lede efter en genetisk mutation af MECP2-genet, som er på X-kromosomet.

Hvis du har en datter med Rett syndrom, har hun brug for pleje og hjælp til aktiviteter i det daglige liv samt specialundervisningsprogrammer. Som forælder kan du kontakte vejledning fra din datters medicinske team såvel som fra supportgrupper.

Symptomer

Symptomerne på Rett syndrom begynder i den tidlige barndom, men de er ikke til stede ved fødslen. Nogle subtile symptomer kan begynde, før en pige fylder 1 år, og mere mærkbare symptomer begynder mellem 3 og 5 år.

Nogle af symptomerne på Rett syndrom beskrives som regressiv, hvilket betyder, at piger, der havde visse færdigheder, begynder at miste dem. Nogle symptomer manifesterer sig som mangel på udviklingsmilepæle, hvilket betyder, at piger ikke opnår de fysiske, kognitive og sociale evner, der forventes i deres alder.

Symptomer på Rett syndrom inkluderer:

• Mangel på fysiske bevægelser: Nogle gange er babyer med Rett-syndrom muligvis ikke så fysisk aktive som forventet i deres alder. De kan ikke vælte eller bruge deres hænder eller sparke benene så aktivt som typiske babyer. Manglen på fysisk aktivitet kan begynde omkring 1 år eller før, og det er ikke altid mærkbart. Ofte husker forældre, at deres datter ikke var et aktivt spædbarn, men selv i disse situationer er der typisk et fald i aktiviteten mellem alderen 2 og 5.
• Manglende øjenkontakt: Hvis din datter har Rett-syndrom, er et af de tidligste symptomer mangel på øjenkontakt, som kan begynde før en alder af 1. Forældre, der ikke har ældre børn, bemærker muligvis ikke dette, hvis de endnu ikke har en fortrolighed med normale spædbarnsvaner og adfærd. Typisk begynder imidlertid manglende øjenkontakt efter småbarnsårene og kan forveksles med et tegn på autisme.
• Mangel på social interaktion: Børn med Rett syndrom kan miste interessen for at kommunikere med eller interagere med andre, herunder søskende og forældre. De er ikke opmærksomme på andre mennesker og kan blive ophidsede eller bange, når deres forældre er fraværende, skønt de normalt ikke viser en stærk følelsesmæssig tilknytning til deres forældre.
• Udviklingsregression: Piger, der har Rett syndrom, kan begynde at lære at tale og derefter synes at miste deres sprog- og kommunikationsevner. På samme måde begynder de at bruge deres hænder målrettet, men kan miste denne evne i den tidlige barndom.
• Udviklingsforsinkelse og underskud: Piger, der har Rett-syndrom, kæmper med læring og motoriske færdigheder og spiller ikke videospil eller forstår, hvordan man leger med gåder eller blokerer for, hvordan børn i deres egen alder gør.
• Manglende evner til problemløsning: Ofte har børn og voksne med Rett-syndrom svært ved at lære, hvordan man løser problem og nærmer sig udfordringer enten med passivitet eller raserianfald.
• Sprognedsættelse: Talefærdigheder og sprogforståelse ser ud til at blive svækket. Piger, der har Rett-syndrom, taler ikke på et aldersbestemt niveau, ofte taler de på niveau med et barn, der er mellem 2 og 3 år i hele deres liv, og de er kun i stand til at forstå enkel tale og instruktioner.
• Tab af målrettet håndbevægelse: De fleste piger, der har Rett syndrom, lærer at bruge deres hænder og mister derefter denne evne på trods af at de typisk opretholder normal motorstyrke og koordination af deres hænder.
• Håndvridning: Da piger mister evnen eller interessen for at bruge deres hænder, begynder de at have gentagne håndvridningsbevægelser uden grund.
• Gentagne bevægelser: Ud over den karakteristiske håndsvingning af Rett syndrom udvikler piger ofte også andre gentagne og formålsløse bevægelser. Disse bevægelser er ikke de samme for alle piger, og du kan begynde at genkende din datters egne typiske gentagne bevægelser.
• Tab af appetit og spiseproblemer: Piger med Rett syndrom har typisk en lille appetit eller endda en modvilje mod mad. Derudover kan de have problemer med at tygge og synke samt forstoppelse. Dette kan medføre, at vægten ligger i den nederste ende af normal og kan forårsage underernæring. Lejlighedsvis kan en pige med Rett-syndrom blive sulten og spise mere end normalt eller have øget interesse for en bestemt type mad i et par uger, men det forventes ikke at vare.
• Soveproblemer: Soveproblemer er meget almindelige, og unge piger har tendens til at vågne op om natten eller skrige eller grine alt for meget under søvn. Ældre piger har en øget tendens til anfald under søvn eller falder i søvn om dagen.
• Vejrtrækningsproblemer: Ofte kan en pige med Rett syndrom have episoder med langsom vejrtrækning eller hurtig vejrtrækning. Dette er normalt ikke livstruende, men i sjældne tilfælde kan en pige med Rett-syndrom have brug for åndedrætsstøtte. Hvis du er bekymret over ændringer i din datters vejrtrækningsmønstre, skal du tale med hendes læger om det.

Krampeanfald

De fleste piger, der har Rett syndrom, oplever anfald, som kan omfatte generaliserede tonisk-kloniske anfald, fraværsbeslag eller myokloniske anfald.

• Generaliserede tonisk-kloniske anfald involverer omrystning af kroppen og normalt en bevidsthedsnedsættelse med formindsket eller intet svar under anfaldet. Der er typisk en periode med nedsat lydhørhed efter anfaldet.
• Fraværsbeslag er perioder med stirring og manglende respons uden at bevæge sig eller ryste kroppen, men uden bevidst bevægelse af kroppen. Fraværsbeslag kan forekomme, mens en person sidder eller ligger ned, og de kan gå ubemærket hen.
• Myokloniske anfald er kendetegnet ved kort rykk i kroppen, ofte med en vis nedsat bevidsthed.

Hyppigheden og typen af ​​anfald kan variere, hvor nogle piger oplever en type anfald, og andre oplever mere end en type. Hvis din datter har krampeanfald, lærer du at genkende hendes udseende og opførsel før anfald, og du kan muligvis forhindre et anfald ved at give hende medicin.

Årsager

Rett syndrom er forårsaget af en genetisk mutation i MECP2-genet, et gen placeret på X-kromosomet. Sygdommen er autosomal dominant, hvilket betyder, at hvis en pige kun har mutationen på en af ​​hendes X-kromosomer, vil hun have tilstanden. Drenge, der har mutationen på deres X-kromosom, overlever ikke tidligere barndom. Denne mutation er normalt ikke arvelig. Det sker typisk spontant, men hvis en pige med Rett syndrom bliver gravid, kan hun overføre sygdommen til sit barn, hvad enten det er en dreng eller en pige.

Mutationen, der forårsager Rett syndrom, menes at forårsage en mangel på proteinfunktion. Denne mangel forhindrer celler i hjernen og kroppen i at udføre normale funktioner, især i kommunikation mellem nerver, hvilket frembringer disse udbredte symptomer.

Diagnose

Rett syndrom er en klinisk diagnose baseret på visse kliniske kriterier såvel som den endelige udelukkelse af andre lidelser, der kan give lignende symptomer. Andre lidelser, der oprindeligt kan se ud som Rett syndrom, inkluderer autisme, cerebral parese, Angelman syndrom, Lennox-Gastaut syndrom (LGS), encephalitis og metaboliske lidelser hos børn.

Der er flere fysiske fund, der er almindelige blandt piger med Rett syndrom. Disse funktioner behøver ikke at være til stede, og der er ingen fastlagte afskæringskriterier, men de understøtter diagnosen.

• Lille statur og størrelse: Generelt er piger med Rett syndrom kortere, mindre og vejer mindre end gennemsnittet for deres alder, eller hvad man kunne forvente baseret på deres familiehistorie.
• Lille hovedomkreds: Som med den korte størrelse og den lille størrelse er hovedomkredsen også mindre blandt piger med Rett syndrom, selvom der ikke er nogen numerisk værdi for hovedstørrelse, der bekræfter diagnosen.
• Skoliose: Da pigerne når den sene barndom, udvikler de fleste rygsøjlens krumning, som forværres og kan blive invaliderende, når de bliver ældre.
• Lav muskeltonus: Ved fysisk undersøgelse har de fleste piger normal eller lidt mindre end normal muskelstyrke, men det kan være svært at fortælle på grund af den manglende indsats. Imidlertid er nedsat muskeltonus med Rett syndrom mere almindelig, og din datters læge kan opdage dette ved fysisk undersøgelse såvel som ved observation.

Billedbehandlingstest

Generelt er hjerneafbildningstest normalt hos piger, der har Rett-syndrom, men det er vigtigt at udelukke andre tilstande, såsom encefalitis (hjerneinfektion) eller hjernefejl, før man når en diagnose af Rett-syndrom.

Lab-tests

Blodprøver og lændepunktur udføres typisk, når Rett syndrom symptomer er til stede, selvom der ikke er nogen specifikke fund forbundet med Rett syndrom på disse tests. Formålet med blodprøver og lændepunktur er at udelukke andre tilstande som infektioner og stofskifteforstyrrelser, der kan forårsage symptomerne.

Genetisk test

En genetisk test kan identificere genmutationen på X-kromosomet. Hvis en pige har genmutationen, understøtter dette Rett syndrom, men det betyder ikke nødvendigvis, at hun har tilstanden. MECP2-mutationen kan være til stede med PPM-X syndrom, neonatal encefalopati og autismelignende tilstande, som alle er neuroudviklingsforstyrrelser, der ikke passer til kriterierne for Rett syndrom.

Behandling

Der er ingen specifik behandling for Rett syndrom i sig selv, men det er vigtigt, at din datter får behandling for anfaldene. Hun kan også drage fordel af kognitiv og fysisk terapi for at optimere sin motoriske og kognitive funktion så meget som muligt.

Behandlinger anvendt til piger med Rett syndrom inkluderer:

• Anti-anfaldsmedicin: Der er en række antikonvulsiva, der bruges til at kontrollere anfald hos piger, der har Rett-syndrom. Den specifikke medicin, der ville være mest gavnlig for din datter, er baseret på hendes anfaldstype eller -typer. Nogle piger er modstandsdygtige over for at tage medicin gennem munden, hvilket er en udfordring, fordi antikonvulsiva bør tages regelmæssigt. Hvis du har dette problem, skal du muligvis stole på en flydende eller injicerbar medicin for at forhindre din datters anfald.
• Fysioterapi: Når piger kan samarbejde, kan terapi hjælpe med muskeltonus og kan hjælpe med at forhindre sår og muskelsammentrækninger, der kan udvikle sig på grund af manglende brug.
• Skoliose behandling: Dette kan omfatte støtte seler eller kirurgisk behandling. Kirurgi for skoliose kan indebære placering af en stang, der understøtter rygsøjlen, hvilket hjælper med at forhindre mobilitetsproblemer, der kan skyldes skoliose.
• Ernæringstilskud: Kombinationen af ​​dårlig appetit og kommunikationsbesvær kan resultere i ernæringsmæssige underskud for piger, der har Rett syndrom. Du kan tilbyde din datter sunde madmuligheder, men hvis hun ikke vil spise eller ikke vil have en bestemt type mad, kan du normalt ikke argumentere med hende eller overbevise hende om at prøve det. Hvis det er nødvendigt, skal du muligvis forsyne hende med højt kalorieindhold kosttilskud, såsom shakes eller proteinstænger. Nogle gange kan piger med Rett syndrom midlertidigt have brug for placering af et fodringsrør for at opretholde ernæring under anfald af særlig lav appetit.

Håndtering

Hvis din datter har eller måske har Rett syndrom, ved du, at dette er en udfordrende situation. Hun har brug for hjælp og støtte til sine grundlæggende behov gennem hele sit liv.I mellemtiden viser hun muligvis ikke tilknytning og kan virke kold og ligeglad med sine nære plejere, mens hun afviser andre, der prøver at træde ind eller yde lægehjælp.

Når du navigerer gennem disse udfordringer, kan du udvikle et system til effektiv kommunikation med dit barns medicinske team. Ofte har klinikker, der regelmæssigt tager sig af børn og voksne med neurale udviklingsforstyrrelser, et system til fejlfinding af alvorlige versus mindre problemer. Din datter vil også have gavn af det, hvis du finder en passende skole og har kontakt med sine lærere og skoleassistenter.

Du kan også få hjælp til at pleje din datter fra hjemmets sundhedshjælpere, der kan komme til dit hus for at hjælpe dig. Hvis plejen bliver mere involveret og udfordrende, skal du muligvis finde et sted, hvor din datter kan bo, så hun kan få professionel pleje dagligt, og du kan besøge hende, så du kan opretholde et forhold og forblive tæt til hende.

Et ord fra Verywell

Det er ikke let at tage sig af et barn med en alvorlig neuroudviklingsforstyrrelse. Forældre kan finde sig udmattede af kravene om at tage sig af et barn med særlige behov samt sørge for sundheds- og uddannelsesressourcer. Du kan også have et job, andre børn, personlige forhold og dit eget helbred at tage sig af.

Forældre i denne situation kan finde det gavnligt at få kontakt med supportgrupper, der kan rådgive og dele strategier til håndtering.