Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrom (MMIHS) er en sjælden medfødt tilstand karakteriseret ved abdominal distension forårsaget af en stort set udvidet ikke-blokeret urinblære (megacystis); meget lille tyktarm (mikrokolon); og nedsat eller fraværende tarmbevægelser (intestinal peristaltik). Dette forringer funktionen af mave, tarm, nyrer og blære og forstyrrer dermed vandladning og fordøjelse. Det kan forårsage opkastning og abdominal distension (forstørrelse) hos berørte nyfødte, og børn diagnosticeret med MMIHS kræver betydelig, løbende støttende pleje.
Juanmonino / Getty ImagesMMIHS er en livslang tilstand, og desværre er der ingen kur. Forventet levetid for dem med sygdommen kan være så kort som et år, selvom længere overlevelse - selv i voksenalderen - er mulig, når en sag er mild.
Også kendt som
Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrom kaldes også MMIH syndrom og Berdon syndrom.
Symptomer
Alvorligheden af MMIHS-intervaller. Virkningerne forårsager typisk øjeblikkelig nød inden for få timer efter fødslen.
Symptomer på MMIH-syndrom hos en nyfødt inkluderer:
- Minimal urinudgang eller en fuldstændig mangel på vandladning
- Slap forekomne mavemuskler
- En rynket mave
- Abdominal distension
- Opkast, som kan have en grøn farve
- Mangel på mekonium (babyens første afføring, som normalt passeres inden for en time efter fødslen)
Babyer, der har MMIHS, kan have ubehag, hvilket kan forårsage vedvarende, udrøstelig gråd.
Nogle baby-drenge med MMIHS har testede testikler, selvom dette ikke er ualmindeligt hos raske baby-drenge - især dem, der er født før fuld periode.
Komplikationer
I betragtning af MMIHSs livslang karakter og dens virkning på større organer kan der opstå flere komplikationer.
Tarmproblemer
Glat muskulatur (det, der styrer indre organer) i fordøjelsessystemet fungerer normalt via peristaltik - en rytmisk, ufrivillig sammentrækning (aktivering) og afslapning, der bevæger fordøjet mad frem fra maven til tyndtarmen til optagelse af næringsstoffer. Det ufordøjede affaldsmateriale flytter til tyktarmen (tyktarmen) og frigives til sidst fra endetarmen som afføring.
Med MMIHS bevæger de gastrointestinale glatte muskler sig ikke som de skal, hvilket resulterer i indsnævring af tarmens lumen (åbning). Dette gør det sværere for mad og afføring at passere igennem.
Blæreproblemer
De glatte muskler i blæren fungerer ikke som de skal i MMIHS. Dette er hvad der forstyrrer strømmen af urin og forårsager en ophobning af urin i blæren.
Hydronephrose, som er tilbagestrømning af urin i nyrerne, kan også resultere.
Langsigtede effekter
Når børn bliver ældre, vil de fortsætte med at opleve virkningerne af MMIHS, selv med behandling.
Spørgsmål, som en person med megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrom kan støde på på grund af enten svækkede tarm- eller blære muskler inkluderer:
- Manglende appetit
- Opkast
- Ubehag i maven
- Abdominal distension
- Vægttab
- Mindre vandladning
årsag
De glatte muskler i blæren og tarmene begynder at misdannes i livmoderen, når et foster med MMIH-syndrom udvikler sig. Der er en række gener og arvelige mønstre forbundet med MMIHS. Når det er sagt, kan det også forekomme uden en kendt genetisk årsag. Det er ikke klart, hvorfor nogle mennesker har en mildere version af MMIHA, mens andre er hårdt ramt af den.
Flere genetiske defekter er blevet beskrevet i forbindelse med denne tilstand, herunder ændringer i ACTG2-, MYH11- eller LMOD1-generne. Disse gener er involveret i kodning til dannelse af glat muskulatur.
Eksperter antyder, at det arvelige mønster af ACTG2-genet er autosomalt dominerende. Dette betyder, at hvis en person arver det sygdomsproducerende gen fra en forælder, vil de udvikle sygdommen.
De andre gener associeret med MMIHS nedarves i et autosomalt recessivt mønster. Dette betyder, at en person bliver nødt til at arve det sygdomsfremkaldende gen frabeggeforældre til at udvikle sygdommen.
I sjældne tilfælde kan en baby udvikle en af disse mutationer uden at arve den.
Diagnose
MMIHS diagnosticeres normalt baseret på babyens symptomer, fysisk undersøgelse og diagnostisk test. Undertiden kan blære- og tarmproblemer påvises in utero.
Bemærk dog, at MMIHS er en sjælden sygdom, der er blevet identificeret i færre end 200 familier. På grund af dette kan det tage måneder at bekræfte en diagnose. Dit barns læge vil arbejde for at herske over en anden årsag til fordøjelses-, tarm- eller blæreproblemer under denne proces.
Fostertest
Hvis din familie har en historie med MMIHS, advares dette dit medicinske team om at søge efter beviser for tilstanden på din babys prænatale ultralydsbilleddannelse.
En forstørret blære- eller tarmmuskelproblemer kan ses ved føtal ultralyd. En føtal urintest kan også identificere abnormiteter forbundet med denne lidelse.
Fysisk undersøgelse
Babyer undersøges rutinemæssigt umiddelbart efter fødslen. At passere mekonium (pooping) er en af de tidlige ting, som det medicinske team ser efter, når en baby er født. Babyer sendes typisk ikke hjem med forældre, før de har haft afføring, spist og produceret urin.
Hvis din baby ikke har disse tre indikatorer for et godt helbred, har de sandsynligvis brug for en medicinsk vurdering.
MMIHS er også forbundet med hjerte- og andre indre organproblemer, så dit barns læge kan søge efter andre udviklingsmæssige problemer som en del af den diagnostiske evaluering.
MMIHS kan forveksles med sviskemavesyndrom, som er en sjælden tilstand præget af medfødte nyreproblemer.
Billedbehandlingstest
Hvis din nyfødte baby har risikofaktorer eller tegn på MMIHS, kan de have brug for ultralyd i bækken og abdominal eller computertomografi (CT) til visualisering af blæren og tarmene.
Billedbehandlingstest kan vise tegn på:
- Mikrokolon (et meget lille kolon)
- Forstørrelse af tyndtarmen eller maven
- Twisting eller malrotation af tarmene
- En forstørret blære
- Misdannelser i urinvejene
- Hydronefrose
- Forstørrede urinledere (rørene, der sender urin fra nyrerne til blæren)
- Uafskårne testikler
Genetisk testning
Når fysiske egenskaber ved MMIHS er til stede, kan din baby og deres søskende såvel som biologiske forældre testes for de genetiske mutationer. Hvis familiemedlemmer har genet, kan dette hjælpe med familieplanlægning.
Behandling
At leve med MMIHS er svært. Børn kan blive underernærede og har typisk brug for ernæringsstøtte. Procedurer som kateterisering (placering af et rør i kroppen) kan hjælpe med at forhindre nyre- og fordøjelseskomplikationer. Organtransplantation kan forbedre overlevelsen i nogle tilfælde.
Ernæringsinterventioner
Der er flere tilgange, der sigter mod at give ernæring til dem med MMHIS. Spædbørn modtager typisk IV-væsker og næringsstoffer, men denne type ernæringstilskud giver generelt ikke nok kalorier og næringsstoffer til langvarig overlevelse.
Folk, der har mild sygdom, kan også kræve ernæringstilskud.
Procedurer
For nogle er en kirurgisk ileostomi i tyndtarmen nødvendig. Dette er en åbning i bugvæggen, der gør det muligt at tømme ufordøjet materiale direkte i en pose uden for kroppen i stedet for at gå gennem tyktarmen.
Et kateter kan placeres i urinrøret (strukturen, hvorfra urin passerer fra blæren til ydersiden af kroppen) for at hjælpe med vandladning. I nogle tilfælde kan et rør placeres kirurgisk i blæren for at frigive urin direkte i en pose og omgå urinrøret.
Transplantationskirurgi
Der har været børn, der modtog flere organtransplantationer til behandling af MMIHS med varierende grad af succes. Tarmtransplantationer kan involvere fastgørelse af en lille eller stor region af en donors tarm med det formål at give det berørte barn den normale bevægelse af tarmens glatte muskler.
Et ord fra Verywell
Virkningerne af MMIHS er alvorlige, hvilket kræver omfattende medicinsk og kirurgisk behandling. Overlevelse forbedres, efterhånden som behandlingsmetoder er avanceret. Hvis dit barn har en sjælden tilstand, skal du sørge for at nå ud til hjælp fra læger og støttegrupper, der kan hjælpe dig med at klare stresset ved at tage sig af et barn med omfattende sundhedsbehov.
.jpg)
