SDI Productions / Getty Images
Vigtigste takeaways
- Parkinsons Foundation annoncerede et nyt initiativ kaldet PD GENEration, som tilbyder gratis genetisk testning til mennesker, der har Parkinsons sygdom.
- Sammen med gratis genetisk test tilbyder PD GENEration også gratis genetisk rådgivning for at forklare testresultater.
- Latinxs har en høj forekomst af Parkinsons sygdom, og at studere de genetiske tests kan hjælpe med at forbedre behandlingen af Latinx-personer, der er diagnosticeret.
De, der har Parkinsons sygdom (PD), kan nu få gratis genetisk testning og rådgivning gennem Parkinsons Fonds nye forskningsinitiativ kaldet PD GENEration.
Programmet, der blev lanceret sidste år, håber at undersøge forholdet mellem PD og genetik. Det giver gratis genetisk testning for personer, der er diagnosticeret med Parkinsons sygdom, samt en gratis konsultation med en genetisk rådgiver for at gennemgå resultaterne af testen. Genetiske tests er typisk dyre og er ikke dækket af forsikring og inkluderer ofte ikke en rådgivningskomponent, der forklarer resultaterne.
Den nøjagtige årsag til PD - en neurologisk sygdom, der er kendetegnet ved rystelser, rystelser og problemer med at gå, bevæge sig og afbalancere blandt andre symptomer - er endnu ikke kendt, men det antages, at genetiske og miljømæssige faktorer interagerer for at udløse tilstanden.
Maria DeLeon, MD, en neurolog i Texas, diagnosticeres selv med PD og besluttede at deltage i programmet.
”For mig var det en stor faktor i min deltagelse i PD GENEration at kende risikoen for, at min datter og andre familiemedlemmer kunne have,” fortæller DeLeon til Verywell. "Men det var også at finde ud af, om der er et velkendt gen forbundet med min sygdom, der muligvis tillader mig eller andre som mig at deltage i specifikke kliniske forsøg for at behandle min unikke sygdom."
Fordi undersøgelser viste, at Latinx-befolkningen har en af de højeste forekomster af PD, kan især Latinx-folk have gavn af programmet. Ved at deltage kan Latinx-individer som DeLeon hjælpe med at forbedre forskernes forståelse af den rolle, genetik spiller i PD for Latinx-populationer.
”Latinxer er stort set underrepræsenteret i genetiske studier. De meget få epidemiologiske undersøgelser, der har inkluderet Latinx-individer, synes at antyde, at der kunne være en højere forekomst (eller mindst lige så høj som hos mennesker med europæisk etnicitet) for Latinx-individer, ”Ignacio Mata, ph.d., forsker ved Lerner Research Center i Ohio, fortæller Verywell. Men Mata forklarer, at disse undersøgelser brugte Medicare-data og ikke på nogen måde er endelige, hovedsagelig på grund af store forskelle i sociale, kulturelle men især miljømæssige faktorer.
PD GENEration forsøger at bringe flere Latinx PD-patienter i folden ved at være den første nationale PD-undersøgelse, der tilbyder tosproget genetisk testning derhjemme eller i en klinisk sammenhæng med rådgivning.
Hvad er genetisk testning?
Gener inde i vores celler bærer instruktionerne for vores fysiske egenskaber - såsom hår og øjenfarve, højde og form af vores næse og knæ - men de bidrager også til vores risici for at udvikle sygdomme.
"Vi har alle de samme gener, men inden for disse gener er der forskelle, som vi kalder varianter," siger Mata. Varianterne gør os til de personer, vi er. ”Hvis vi tænker på vores genetiske information som en bog, ville generne være kapitlerne, og varianterne er ordene. Nogle gange har disse ord (varianter) konsekvenser, der forårsager eller øger vores risiko for at udvikle visse sygdomme. Med genetisk test ser vi på disse gener og prøver at finde varianter, der kan være sygdomsfremkaldende, ”siger han.
Mata forklarer, at genetiske varianter overføres fra generation til generation, så genetisk test under tilsyn af en genetisk rådgiver kan være meget nyttigt at bestemme en mulig genetisk årsag til en sygdom.
”Virkningen for patienten med Parkinsons sygdom kan være enorm, da der er flere kliniske forsøg i gang med personer med visse genetiske varianter,” siger Mata. ”Dette betyder, at der oprettes nye terapier, der er målrettet mod den biologiske årsag til sygdommen og derfor potentielt er meget mere effektiv til at bremse eller stoppe sygdommens progression i den specifikke patientgruppe. "
I juli fandt PD GENEration-programmet, at af de 291 personer, der allerede havde deltaget, 17% testede positivt med en genetisk mutation knyttet til PD.
”[PD GENEration] kan være en livs livs chance for at opdage, hvad der gør os mere sårbare og forskellige for at forhindre [Parkinsons sygdom] og forme vores børns fremtid såvel som for mange Parkinsons patienter, der kommer,” DeLeon siger.
Hvad det betyder for dig
Hvis du er blevet diagnosticeret med PD, er du muligvis berettiget til at tilmelde dig PD GENEration-programmet. Lær mere på PD GENEration-webstedet. Hvis du er Latinx og diagnosticeret med PD, skal du overveje at deltage i genetiske undersøgelser for at forbedre den overordnede forståelse af, hvordan denne sygdom fungerer på tværs af forskellige demografier.
Racemæssige forskelle under mikroskopet
Når man forstår forskellen i PD-forekomst på tværs af race og etniske grupper, siger Mata, at der skal tages hensyn til miljøfaktorer.
"Ikke-genetiske faktorer bidrager til udviklingen af sygdommen, og derfor kan disse spille en rolle i de mulige forskelle mellem befolkningerne," siger Mata. "For eksempel arbejder mange Latinx'er i USA inden for landbrug, hvor der anvendes enorme mængder pesticider, og eksponering for pesticider er en vigtig miljøfaktor i udviklingen af Parkinsons sygdom."
Mata understreger vigtigheden af genetisk testning for at udvikle fremtidig behandling og forstå nogle af disse forskelle.
"Vi er nødt til at huske på, at brug af genetisk information til f.eks. At bestemme den bedste behandling, er en realitet i mange sygdomme (såsom kræft) og snart vil være [virkelighed] for nogle neurologiske lidelser," siger Mata. "Hvis vi ikke inkluderer alle populationer i vores undersøgelser, vil vi accentuere allerede eksisterende sundhedsforskelle."
Fordi færre Latinx-personer deltager i genetiske undersøgelser, "ved vi ikke, hvilken slags varianter de bærer, eller i hvilke gener, der kan være sygdomsfremkaldende i Latinx-befolkningen," siger Mata. ”Ud over at forstå de genetiske faktorer, der er til stede i denne population, er vores håb, at vi også kan identificere nye varianter og nye gener, der er involveret i at forårsage Parkinsons sygdom, så vi bedre kan forstå den biologiske mekanisme bag sygdommen samt nye terapeutiske mål . "
Hvad holder Latinx-deltagelsen i forsøg og behandling lav?
Tre hovedfaktorer spiller en rolle i Latinx-deltagelse i forsøg, bliver behandlet af en specialist eller søger genetisk test, siger DeLeon.
Disse faktorer inkluderer:
- Sprog
- Kulturel opmærksomhed mod autoritet og lederskab
- Fællesskabsnormer
Den første faktor, hun peger på, er sprog. Hun siger, at mange Latinxer, der ikke er født i USA, måske foretrækker at se en læge, der taler spansk, hvilket ofte betyder at se en primærlæge eller klinik.
”For det andet, kulturelt set er mange Latinxer opmærksomme på autoritet og lederskab, hvilket betyder, at de måske ikke spørger deres læge eller beder om information, der ikke præsenteres for dem," siger DeLeon. "Så hvis deres læge ikke bringer emnet op når de deltager i forsøg, vil de muligvis ikke forhøre sig om det - og de vil heller ikke bede om henvisning af en neurolog, hvis deres primærlæge ikke foreslår at se en. "
Latinxs lægger vægt på, hvordan andre i samfundet behandles for en bestemt sygdom, spiller også en rolle, ifølge DeLeon. ”Det er her, at bevidstgørelse i vores samfund spiller en enorm rolle. Manglende viden forhindrer folk i at søge behandling, ”siger hun.
Sådan deltager du
Hvis du er blevet diagnosticeret med PD, er du muligvis berettiget til at tilmelde dig PD GENEration-programmet for at modtage gratis genetisk test samt en gratis konsultation med en genetisk rådgiver for at gennemgå resultaterne af din genetiske test.
For at deltage skal du først kontrollere din berettigelsesstatus ved at udfylde et kort online spørgeskema og have en screeningsaftale for at bekræfte berettigelse og give dit samtykke til genetisk testning. Hvis du er berettiget til programmet, sendes et kindpindesæt til dit hjem. Du deltager i en 2-timers videokonference for at foretage kliniske vurderinger. Seks uger efter indsendelse af din prøve har du en aftale om genetisk rådgivning pr. Telefon. Lær mere om processen på webstedet PD GENEration.
Hvis du har slægtninge, der har PD, men ikke selv er diagnosticeret, siger Mata, at forskere arbejder på at udvikle neurobeskyttende terapier. Det betyder, at hvis du tilfældigvis bærer genetiske varianter, men endnu ikke har symptomer, kan de undersøgelser, der sker nu baseret på genetisk test, potentielt give dig muligheder for fremtidige behandlinger, når de bliver tilgængelige.
