Cystinose er en arvelig lidelse i kromosom 17, hvor aminosyren cystin ikke transporteres ordentligt ud af kroppens celler. Dette forårsager vævs- og organskader i hele kroppen. Symptomerne på cystinose kan begynde i alle aldre, og det påvirker både mænd og kvinder af alle etniske baggrunde. Der er kun omkring 2.000 kendte personer med cystinose i verden.
Genet til cystinose (CTNS) nedarves på en autosomal recessiv måde. Dette betyder, at for at et barn skal arve forstyrrelsen, skal begge forældre være bærere af CTNS-genet, og barnet skal arve to kopier af det defekte gen, en fra hver forælder.
Rafe Swan / Getty ImagesSymptomer
Symptomerne på cystinose varierer afhængigt af hvilken form for sygdommen der er til stede. Symptomerne kan variere fra mild til svær, og de kan udvikle sig over tid.
- Infantil nefropatisk cystinose: Dette er den mest almindelige og mest alvorlige form for cystinose, hvor symptomer begynder i spædbarn, ofte før 1 år. Børn med denne type cystinose har ofte kort statur, ændringer i nethinden (retinopati), lysfølsomhed (fotofobi), opkastning, appetitløshed og forstoppelse. De udvikler også nedsat nyrefunktion kendt som Fanconi syndrom. Symptomer på Fanconis syndrom inkluderer overdreven tørst (polydipsi), overdreven vandladning (polyuria) og lavt kaliumindhold i blodet (hypokalæmi).
- Senstart (også kaldet mellemliggende, ung eller ung) nefropatisk cystinose: I denne form diagnosticeres symptomer generelt ikke før 12 år, og sygdommen udvikler sig langsomt over tid. Cystinkrystaller er til stede i hornhinden og bindehinden i øjet og i knoglemarven. Nyrefunktionen er nedsat, og personer med denne form for cystinose kan også udvikle Fanconi syndrom.
- Voksen (godartet eller ikke-nefropatisk) cystinose: Denne form for cystinose begynder i voksenalderen og resulterer ikke i nedsat nyrefunktion. Cystinkrystaller akkumuleres i hornhinden og bindehinden i øjet, og følsomhed over for lys (fotofobi) er til stede.
Diagnose
Diagnose af cystinose bekræftes ved at måle niveauet af cystin i blodlegemer. Andre blodprøver kan kontrollere ubalancer i kalium og natrium, og niveauet af cystin i urinen kan kontrolleres. En øjenlæge vil undersøge øjnene for ændringer i hornhinden og nethinden. En nyrevævsprøve (biopsi) kan undersøges under et mikroskop for cystinkrystaller og for destruktive ændringer i nyrecellerne og strukturer
Behandling
Lægemidlet cysteamin (Cystagon) hjælper med at fjerne cystin fra kroppen. Selvom det ikke kan vende skader, der allerede er gjort, kan det hjælpe med at bremse eller forhindre yderligere skader. Cysteamin er meget gavnligt for personer med cystinose, især når det startes tidligt i livet. Personer med fotofobi eller andre øjensymptomer kan anvende cysteamin øjendråber direkte på øjnene.
På grund af nedsat nyrefunktion kan børn og unge med cystinose tage mineraltilskud såsom natrium, kalium, bicarbonat eller fosfat samt vitamin D. Hvis nyresygdommen udvikler sig over tid, kan en eller begge nyrer fungere dårligt eller ikke ved alle. I dette tilfælde kan det være nødvendigt med en nyretransplantation. Den transplanterede nyre er ikke påvirket af cystinose. De fleste børn og unge med cystinose modtager regelmæssig pleje fra en pædiatrisk nefrolog (nyrelæge).
Børn, der har svært ved at vokse, kan få behandlinger med væksthormon. Børn med den infantile form af cystinose kan have svært ved at synke, opkast eller mavesmerter. Disse børn skal evalueres af en gastroenterolog og kan kræve yderligere behandlinger eller medicin for at kontrollere deres symptomer.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
