En oversigt over Parry Rombergs syndrom

Parry Romberg syndrom (PRS) er en sygdom, der er præget af en gradvis degeneration af hud og blødt vævsområder på den ene halvdel af ansigtet (kendt som hemifacial atrofi), fastslår Informationscenter for genetisk og sjælden sygdom (GARD) fra National Institutes of Health (NIH). Sygdommen er erhvervet, hvilket betyder, at den ikke er en arvelig tilstand eller er til stede på tidspunktet for fødslen; det udvikler sig efter fødslen. Typisk begynder syndromet i barndommen eller ung voksenalderen, og oftest forekommer ansigtsatrofi på venstre side af ansigtet.

Parry Romberg syndrom kan også kaldes andre navne, såsom:

• Progressiv hemifacial atrofi (PHA)
• Progressiv ansigtshemiatrofi
• Idiopatisk hemifacial atrofi
• Rombergs syndrom

Under visse omstændigheder kan sygdommen udvikle sig til begge sider af ansigtet. Det kan endda påvirke en arm, mellemsektionen eller et ben.

PRS betragtes som sjældent, fordi det påvirker mindre end tre personer pr. 100.000 mennesker, bemærker tidsskriftetMedicin.Derudover er PRS mere tilbøjelige til at forekomme hos kvinder end hos mænd.

De første beskrivelser af PRS blev leveret af Caleb Parry i 1825 og Moritz Romberg i 1846. PRS er ofte knyttet til en form for sklerodermi kaldet lineær sklerodermi eller "en coupe de saber" (ECDS), hvor et lokaliseret område på hud og væv under huden indeholder abnormiteter svarende til dem, der findes i PRS. På nuværende tidspunkt forstås ikke årsagen til syndromet godt, og ætiologien kan variere fra person til person.

Symptomer

Tegn og symptomer på PRS kan variere fra mild til svær. De karakteristiske symptomer på PRS er atrofi i huden og blødt væv. Derudover kan muskler, brusk og knogle påvirkes. Fordi PRS er en progressiv sygdom, forværres alle symptomer over tid, indtil de når en periode med stabilitet.

Andre symptomer

• Forringelse i muskler og væv i næse, mund, tunge, øjne, pande, ører og nakke
• Mund og næse kan synes at være forskudt til den ene side
• Øjet og kinden kan se ud som om de er nedsænket på den berørte side
• Ændringer i hudfarve, enten lys eller mørk
• Tab af ansigtshår
• Ansigtssmerter
• Krampeanfald
• Migræne
• Problemer med nervesystemet
• Involvering af øjet
• Kæbe og tænder kan blive påvirket

Årsager

Årsagen til PRS er ukendt, men en række teorier er opstået gennem årene om mulige faktorer, der bidrager til sygdommen. Sådanne ideer inkluderer:

• Traume (nogle tilfælde af PRS syntes at stamme fra traumer i ansigt eller nakke)
• Autoimmunitet
• Bakterielle infektioner som Lyme sygdom
• Virusinfektioner som herpes
• Dysfunktion i nervesystemet
• Encefalitis eller betændelse i hjernen
• Vaskulitis eller abnormiteter i blodkar
• Sklerodermi
• Godartede tumorer

En årsag gælder muligvis ikke for alle tilfælde af PRS. I virkeligheden kan der være et sæt faktorer, der bidrog til udviklingen af ​​tilstanden hos et individ, og disse faktorer kan være helt forskellige for en anden person. I øjeblikket er der behov for mere forskning for PRS for at hjælpe med at finde en underliggende kilde til denne sygdom.

Diagnose

For at diagnosticere PRS vil din læge eller dit medicinske team se efter de kendetegn, der er ved tilstanden. Generelt forekommer PRS hos børn i alderen fem til 15 år. Lægen vil tage en detaljeret medicinsk historie og udføre en omfattende fysisk undersøgelse.

Under den fysiske undersøgelse vil lægen kontrollere for nedsat ansigtshudintegritet og tab af fedt, muskler og knogler. Lægen kan beslutte, at der er behov for yderligere test, såsom en CT-scanning eller MR, for at bekræfte en diagnose af PRS.

I nogle tilfælde kan en biopsi af den berørte hud anbefales, når en patient også har en diagnose af lineær sklerodermi.

Behandling

Til dags dato er der ingen one-size-fits-all tilgang til behandling af PRS. Behandlingen er rettet mod at give symptomlindring, kontrollere krampeanfald, når de er til stede, og stoppe den videre udvikling af sygdommen, siger en litteraturanmeldelse iAmerican Journal of Neuroradiology. Mange forskellige specialiteter kan være involveret i pleje, herunder hudlæger, øjenlæger, kirurger og neurologer. Der er i øjeblikket ingen etablerede retningslinjer at følge, og mange rapporter har involveret et lille antal mennesker eller sagsrapporter.

Fordi PRS etiologi ofte er uklar, er der rapporter i litteraturen om mange ting, der bliver prøvet, selvom ingen endnu har bevist effekt:

• Immunsuppressive terapier som kortikosteroider
• Immunmodulatorer. (En kombination af methotrexat og prednison bruges ofte.)
• Plasmaferese
• Antikonvulsive lægemidler til at reducere anfald, når det er relevant
• Antimalarials
• D-vitamin

PRS betragtes som selvbegrænsende, hvilket betyder, at der er en progressiv periode med forringelse, så når den en periode med stabilisering. Når tilstanden er stabiliseret, kan kirurgisk indgreb og kosmetiske behandlinger være nødvendige for at forbedre ansigtsfunktion og æstetik. Disse behandlinger kan omfatte:

• Pulserende farvestoflasere
• Dermale fedttransplantater
• Autologe fedttransplantater, hvor fedt fjernes fra din egen krop
• Implantat til muskelklap
• Silikoneinjektioner eller implantater
• Knogleimplantater
• Brusktransplantater
• Hyaluronsyreinjektioner for at udfylde områder under huden

Prognose

Selvom PRS er en selvbegrænsende tilstand, kan symptomernes sværhedsgrad variere markant fra person til person. Desuden adskiller den periode, det tager sygdommen at nå en periode med stabilitet, også betydeligt blandt individer.

GARD foreslår, at det kan tage en person mellem to og 20 år at nå et punkt med stabilitet. Derudover kan de, der udvikler PRS senere i livet, opleve en mindre alvorlig form for tilstanden på grund af at have fuldt udviklede kraniofaciale strukturer og et nervesystem.

Det er muligt for patienter med PRS at komme tilbage efter behandling, ifølge en undersøgelse i 2014-udgaven afOrphanet Journal of Rare Diseases.

Et ord fra Verywell

Der er stadig en masse information, der endnu ikke er fundet om PRS, og en diagnose af tilstanden kan have negative konsekvenser for en persons mentale sundhed og sociale liv. På grund af syndromets sjældenhed kan individer føle, at de er alene. Derfor er det vigtigt at finde en læge, som du kan stole på og kommunikere dine spørgsmål og bekymringer.

Hvis du ønsker at få forbindelse til andre med denne sygdom, tilbyder organisationer som The Romberg Connection og International Scleroderma Network support til patienter og familier og kan muligvis også pege dig mod yderligere ressourcer.