Ohtahara syndrom er en sjælden type epilepsi, der begynder i barndommen. Det kaldes også tidlig infantil epileptisk encefalopati. Børn, der har Ohtahara syndrom, oplever anfald og har alvorlige udviklingsproblemer.
Denne type epilepsi er forbundet med et karakteristisk mønster, der kan genkendes på et elektroencefalogram (EEG). Anti-epilepsimedicin (AED'er) er normalt nødvendige for at hjælpe med at håndtere krampeanfaldene.
Denne tilstand kan ikke helbredes, og børn, der har Ohtahara syndrom, forventes normalt ikke at overleve ud over den tidlige barndom. Der er undtagelser, og nogle mennesker med dette syndrom kan fortsætte med at leve ind i voksenalderen, men de har tendens til at have vedvarende epilepsi og fysiske og kognitive underskud.
andresr / Getty ImagesSymptomer
Børn, der har Ohtahara syndrom, oplever deres tidligste anfald før de er 3 måneder gamle. De kan virke sunde ved fødslen, men kan begynde at have rykkende bevægelser inden for få uger. I nogle tilfælde kan mødre huske, at deres baby faktisk begyndte at have uregelmæssige bevægelser under graviditeten.
Babyer, der har Ohtahara syndrom, kan opleve flere typer anfald. De mest almindelige anfaldstyper i Ohtahara syndrom inkluderer:
Tonic anfald: Dette er den mest almindelige type anfald, der forekommer i Ohtahara syndrom. Det er kendetegnet ved en afstivning af arme og ben, der normalt varer et par sekunder.
Generaliserede tonisk-kloniske anfald: Denne type anfald involverer bevægelser af arme og ben, der normalt involverer begge sider af kroppen.
Babyer kan have rykkende øjen- eller hovedbevægelser under et generaliseret tonisk-klonisk anfald. Disse anfald indebærer også nedsat bevidsthed, men det kan være svært at erkende, at et spædbarn har nedsat bevidsthed.
Fokale anfald: Dette er anfald, der generelt kun involverer en del af kroppen eller den ene side af kroppen. De inkluderer gentagne rykkende bevægelser, og de varer i et par sekunder. Fokale anfald kan involvere nedsat bevidsthed, og som med generaliserede tonisk-kloniske anfald kan det være svært at genkende, om et spædbarns bevidsthed er nedsat.
Infantile spasmer: Disse er korte, pludselige bevægelser, der kun kan vare i et sekund. De kan involvere nakken og / eller den ene eller begge arme eller ben.
Myokloniske anfald: Disse anfald involverer generelt gentagne rykkende bevægelser, der påvirker den ene eller begge sider af kroppen. De kan vare i et par minutter og efterfølges generelt af udmattelse og en sovende periode.
Børn, der har Ohtahara syndrom, kan have mere end en type anfald.
Udviklingsproblemer
Udviklingsproblemer, såsom mangel på motoriske og kognitive færdigheder, er normalt også til stede. F.eks. Når babyer muligvis ikke efter objekter, som det forventes i deres alder. Babyer med denne tilstand er måske ikke opmærksomme på forældrene og vender sig ofte ikke for at se på genstande med deres øjne eller hoved.
Anerkender Ohtahara syndrom
Det kan være en udfordring for forældre til nye babyer at genkende udviklingsproblemer og anfald. Selvom du har haft andre børn før, kan det være svært at afgøre, om din nyfødte udvikler sig som forventet.
Selv helt sunde spædbørn har ofte muskelbevægelser, der ikke virker godt kontrollerede. Beslaglæggelser er imidlertid forskellige end de fleste babyers bevægelser, fordi de normalt er mere uregelmæssige. Krampeanfald varer normalt et par sekunder og efterfølges typisk af en periode med ekstrem udmattelse eller søvn.
Hvis du ikke er sikker på, om din baby udvikler sig som forventet i deres alder, skal du sørge for at se dit barns børnelæge. Typisk kan sundhedsudbydere, der har erfaring med at tage sig af babyer, vurdere, om unge spædbørn fungerer som forventet i deres alder.
Årsager
Ohtahara syndrom er forbundet med abnormiteter i babyens hjerne. Denne tilstand er en type encefalopati.
Encefalopati er en abnormitet i hjernens struktur og funktion. Det kan være mildt eller alvorligt. Ohtahara syndrom er en alvorlig type encefalopati. Den ændrede hjernestruktur af dette syndrom interfererer med en babys evne til at lære at bruge deres muskler. Når de vokser, kan babyer med denne type encefalopati ikke lære at gå, tale, se og interagere med andre.
Encefalopati forårsager også anfald. Krampeanfald er episoder, hvor neuronerne i hjernen aktiveres på en uforudsigelig måde. Når et barn har encefalopati, er neuronerne ikke arrangeret, som de normalt ville være, og dette fører til uordnet og kaotisk neuronaktivering, hvilket forårsager den ufrivillige muskelrykkelse og nedsat bevidsthed om et anfald.
Babyer med dette syndrom har vist sig at have skader på proteiner i hjernen. Denne skade kan være årsagen til de strukturelle ændringer, der opstår, når hjernen udvikler sig.
Risikofaktorer
Der har ikke været nogen risikofaktorer identificeret med denne tilstand. Der har været et par genmutationer knyttet til Ohtahara syndrom, herunder mutationer af STXBP1 genet,SCN2Agenet og ARX genet. Arvemønsteret er imidlertid ikke klart.
Nogle børn, der har tilstanden, har ikke de tilknyttede genmutationer, så det menes undertiden, at det også forekommer sporadisk (uden forklaring).
Diagnose
Ohtahara syndrom er diagnosticeret baseret på en kombination af barnets historie med anfald og udviklingsproblemer, fysisk undersøgelse, EEG og hjernebillede tests. Hvis der er nogen bekymring for andre sygdomme, såsom encefalitis (en hjerneinfektion), kan det være nødvendigt med yderligere tests, så sygdommen kan identificeres og behandles.
Fysisk undersøgelse
Spædbørn, der har Ohtahara syndrom, kan have øget eller nedsat muskeltonus. Deres muskler kan være noget stive, eller de kan være floppy. Babyer med denne tilstand kan også have unormale reflekser og følger muligvis ikke genstande med deres øjne. Deres øjenbevægelse kan også være ryk.
Undersøgelse af unge spædbørn er en meget subtil proces. Dit barn skal undersøges af en børnelæge, en pædiatrisk neurolog eller en neonatolog (en børnelæge, der er specialiseret i pleje af små eller for tidlige spædbørn) til evaluering af denne ret komplekse neurologiske tilstand.
Diagnostiske tests
Flere diagnostiske tests kan hjælpe med at diagnosticere årsagen til dit barns anfald. Diagnostiske tests, der kan bruges i Ohtahara syndrom, inkluderer:
Elektroencefalogram (EEG): En EEG er en ikke-invasiv hjernebølgetest. Denne test involverer placering af flade metalskiver i dit barns hovedbund. Disse diske registrerer hjernebølgeaktivitet, som læses som et bølgemønster på en computer eller en udskrift. EEG-mønsteret set i Ohtahara syndrom er beskrevet som et burst suppression mønster. Dette ses som store pigge skiftevis med små bølger og lav hjerneaktivitet.
Hjernebillede: Hjernebillede-tests, der normalt udføres til evaluering af Ohtahara syndrom, inkluderer hjernemagnetisk resonansbilleddannelse (MR) og hjernecomputeret tomografi (CT). Disse tests skaber et billede af hjernens struktur.
De fleste børn, der har Ohtahara syndrom, har underudviklede hjerneområder og ændret hjernestruktur, hvilket er identificeret i disse billeddannelsestest.
Lændepunktur (LP): Denne test er ikke en almindelig del af evalueringen for Ohtahara syndrom, men det er ofte nødvendigt ved evalueringen af andre typer encefalopati. Hvis dit barn har feber eller andre tegn på infektion, skal de muligvis have en LP for at finde ud af, om der er en infektion, der kan behandles.
Behandling
Der er flere behandlingsmuligheder, der bruges til at håndtere Ohtahara syndrom, men der er ingen kur. Disse behandlinger kan hjælpe med at reducere hyppigheden og sværhedsgraden af anfaldene, men de er ikke effektive til at håndtere udviklingsproblemer.
AED'er
Flere medikamenter kan bruges til at kontrollere dit barns anfald. De AED'er, der anbefales til behandling af Ohtahara syndrom, inkluderer Topamax (topiramat), Zonegran (zonisamid), Sabril (vigabatrin) og Felbatol (felbamat) og andre. Fordi din baby er ung og muligvis ikke kan sluge, kan medicinen gives i flydende eller injicerbar form.
Steroidbehandling
Encefalopati behandles ofte med steroider. Højdosis steroider såsom adrenokortikotroft hormon (ACTH) eller methylprednison er blevet brugt til behandling af Ohtahara syndrom. Fordi steroider fungerer meget forskelligt fra AED'er, er det muligt for børn at modtage begge dele.
Ketogen diæt
Denne diæt indeholder meget fedt og lavt proteinindhold og kulhydrater. Det forhindrer anfald gennem en metabolisk proces kaldet ketose, der opstår som reaktion på denne ernæringsmæssige kombination. Fordi dit barn måske endnu ikke er i stand til at spise og tygge, kan kosten administreres i flydende form.
Transkraniel stimulering
En anden teknik, high-definition transcranial likestrømsstimulering (HD-tDCS) er en ikke-invasiv metode til administration af elektrisk stimulation til hjernen ved hjælp af elektroder, der placeres overfladisk på hovedbunden. Undersøgelser er udført ved hjælp af daglige stimuleringssessioner til behandling af Ohtahara syndrom, men det bruges ikke som en standardbehandling.
Epilepsi kirurgi
Ildfast epilepsi er epilepsi, der ikke forbedres med medicinsk ledelse. I nogle tilfælde behandles ildfast epilepsi med kirurgi. Kirurgi for anfald i Ohtahara syndrom kan omfatte kortikal transektion, som involverer at skære et område af hjernen for at forhindre spredning af kaotisk nerveaktivitet.
Fysisk og kognitiv terapi
Når dit barn bliver ældre, kan selvpleje blive et problem. Nogle børn med Ohtahara syndrom kan have en mild form for tilstanden. Hvis dette er tilfældet for dit barn, kan terapi maksimere deres evne til at gå, tale, lære og interagere med andre. Terapi er individualiseret ud fra dit barns behov og evner.
Palliativ pleje
For nogle familier er palliativ pleje en mulighed. Denne form for pleje involverer komfort og smertekontrol. Selv om det er en tilgang, der ofte bruges til behandling af mennesker med en kort forventet levealder, kan palliativ pleje også være vigtig for familier, der har et stort handicap.
Et ord fra Verywell
Hvis dit barn er blevet diagnosticeret med alvorlige udviklingsproblemer, ildfaste anfald eller Ohtahara syndrom som spædbarn, er det normalt for dig at være meget ængstelig. Dette er en ødelæggende tilstand, og det er følelsesmæssigt vanskeligt for forældre
Du har sandsynligvis brug for hjælp til at klare alle dine spørgsmål og bekymringer. Ofte vil familiemedlemmer og venner være støttende, men ved ikke hvordan. Når du tager dig af din baby, kan det hjælpe med at finde en forældregruppe og bruge enhver professionel support og rådgivning, der er tilgængelig for dig.
.jpg)
