MEDFøDT AMEGAKARYOCYTISK TROMBOCYTOPENI

Symptomer på medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni

De fleste mennesker med CAMT identificeres i barndommen, normalt kort efter fødslen. I lighed med andre tilstande med trombocytopeni er blødning ofte et af de første symptomer. Blødning forekommer typisk i huden (kaldet purpura), mund, næse og mave-tarmkanalen. Næsten alle børn diagnosticeret med CAMT har nogle hudfund. Det mest angående blødning er intrakraniel (hjerne) blødning, men heldigvis sker det ikke ofte.

De fleste arvelige syndromer med knoglemarvssvigt som Fanconi-anæmi eller dyskeratosis congenita har åbenlyse fødselsdefekter. Spædbørn med CAMT har ikke specifikke fødselsdefekter forbundet med tilstanden. Dette kan hjælpe med at skelne CAMT fra en anden tilstand, der præsenterer ved fødslen kaldet thrombocytopenia absent radius syndrom. Denne tilstand har svær trombocytopeni, men er kendetegnet ved forkortede underarme.

Diagnose

En komplet blodtællingstest (CBC) er en almindelig blodprøve, der trækkes, når nogen af ukendte årsager har blødning. I CAMT afslører CBC svær trombocytopeni med et antal blodplader, normalt mindre end 80.000 celler pr. Mikroliter uden anæmi (lavt antal røde blodlegemer) eller ændringer i antallet af hvide blodlegemer. Der er mange grunde til, at et nyfødt barn har trombocytopeni, så oparbejdningen vil sandsynligvis omfatte udelukkelse af flere infektioner, såsom røde hunde, cytomegalovirus og sepsis (alvorlig bakteriel infektion). Trombopoietin (også kaldet megakaryocytisk vækst- og udviklingsfaktor) er et protein, der stimulerer blodpladeproduktion. Trombopoietinniveauerne hos mennesker med CAMT er forhøjede.

Efter at mere almindelige årsager til trombocytopeni er udelukket, kan det være nødvendigt med en knoglemarvsbiopsi for at vurdere produktion af blodplader. Knoglemarvsbiopsien i CAMT afslører næsten et fuldstændigt fravær af megakaryocytter, den blodcelle, der producerer blodplader.Kombinationen af alvorligt lavt antal blodplader og fravær af megakaryocytter er diagnostisk for CAMT. CAMT er forårsaget af mutationer i MPL-genet (thrombopoietinreceptor). Det arves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at begge forældre skal bære træk for deres barn for at udvikle tilstanden. Hvis begge forældre er bærere, har de en 1 ud af 4 chance for at få et barn med CAMT. Hvis det ønskes, kan genetisk test sendes for at se efter mutationer i MPL-genet, men denne test er ikke nødvendig for at stille diagnosen.

Behandling

Indledende behandling er rettet mod at stoppe eller forhindre blødning med blodpladetransfusioner. Blodpladetransfusioner kan være meget effektive, men risici og fordele bør afvejes nøje, da nogle mennesker, der modtager flere blodpladetransfusioner, kan udvikle blodpladeantistoffer, hvilket reducerer effektiviteten af denne behandling. Selvom nogle former for trombocytopeni kan behandles med thrombopoietin, fordi folk med CAMT ikke har nok megakaryocytter til at fremstille blodplader tilstrækkeligt, svarer de ikke på denne behandling.

Selvom kun blodplader oprindeligt påvirkes, kan anæmi og leukopeni (lavt antal hvide blodlegemer) udvikles over tid. Denne sænkning af alle tre blodcelletyper kaldes pancytopeni og kan resultere i udvikling af svær aplastisk anæmi. Dette sker normalt mellem 3-4 år, men kan forekomme i en ældre alder hos nogle patienter.

Den eneste helbredende behandling for amegakaryocytisk trombocytopeni er i øjeblikket transplantation af stamceller (eller knoglemarv). Denne procedure bruger stamceller fra tæt matchede donorer (normalt et søskende, hvis det er tilgængeligt) til at genoptage produktion af blodlegemer i knoglemarven.

Et ord fra Verywell

At finde ud af, at din baby har en kronisk medicinsk tilstand kort efter fødslen, kan være ødelæggende. Heldigvis kan blodpladetransfusioner bruges til at forhindre blødningsepisoder, og stamcelletransplantationer kan være helbredende. Tal med dit barns læge om dine bekymringer, og sørg for at forstå alle behandlingsmulighederne.