Mastocytose er en mundfuld. At høre, at du eller din elskede har en medicinsk tilstand, som du aldrig har hørt om, kan være skræmmende. Mastocytose kan også kaldes mastcelle sygdom. Mastceller er en type hvide blodlegemer i dit immunsystem. De er relateret til basofilen og er involveret i allergier og anafylaksi (en alvorlig allergisk reaktion).
Kvinde skrabe arm.Maria Fuchs / Creative RF / Getty Images
I det væsentlige tiltrækker mastceller andre immunceller til vævsområder, når det er nødvendigt ved frigivelse af kemikalier. Når et for stort antal mastceller samles i væv, kaldes det mastocytose. Når mastcellerne kun samles i huden, kaldes det kutan mastocytose. Når det forekommer i flere organer, kaldes det systemisk mastocytose. Systemisk mastocytose betragtes som en myeloproliferativ neoplasma.
Risici, tegn og symptomer på mastocytose
Fordi mastocytose er en så sjælden lidelse, er det ukendt, hvor mange mennesker der har det. Mænd og kvinder synes at være lige så berørt. Hos børn er de fleste tilfælde kutane, mens systemisk mastocytose er mere almindelig hos voksne.
Fordi mastocytose kan forekomme i flere organer, kan de præsenterende symptomer variere meget. De fleste af symptomerne opstår, når mastceller frigiver histamin og andre kemikalier.
Hudfund er de mest almindelige og inkluderer:
- Udslæt: Der er flere typer udslæt i mastocytose. Nogle gange kan det være solbrune / brune områder, der ligner fregner. Andre gange ser det ud som røde pletter på huden.
- Kløe (kløe): Udslæt kan klø, især når det er irriteret (gnides / ridset) eller når det udsættes for en pludselig ændring i temperaturen (som varmt vand i brusebadet).
- Rødmen (rød, varm hud)
- Blærer
Andre symptomer afspejler organet med områder med mastcelleinfiltration. Gastrointestinale symptomer er almindelige og inkluderer mavesmerter, kvalme, opkastning og diarré. Inddragelse af muskler og knogler kan være forbundet med smerter eller osteopeni / osteoporose (nedsat knoglestyrke). Allergiske reaktioner og anafylaktiske reaktioner kan også forekomme ved lavt blodtryk (hypotension), synkope (besvimelse), træthed (træthed), åndenød, hvæsende vejrtrækning eller hævelse af øjne, læber, tunge eller hals. Ikke alle patienter har disse symptomer.
Hvad kan udløse symptomer i mastocytose?
Mennesker med mastocytose har ikke symptomer hele tiden. Nogle gange udløses symptomer af andre ting.
- Medicin: smertestillende medicin (morfin, codein), ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er, som ibuprofen), vancomycin (et antibiotikum) eller muskelafslappende midler
- Dyrke motion
- Gnides hud, især udslæt forbundet med mastocytose
- Ekstreme temperaturændringer
- Krydret mad
- Alkohol
- Infektioner
- Kirurgi
- Bider og sting fra bier, hveps, gule jakker, hornseter, myrer, vandmænd eller slanger
- Følelsesmæssig stress
Diagnose af mastocytose
Diagnose af mastocytose er overvejende fokuseret på biopsier af det berørte område (hud, knoglemarv, mave-tarmkanalen osv.). Fordi symptomerne kan variere meget, kan diagnosen være udfordrende.
Verdenssundhedsorganisationen (WHO) har offentliggjort kriterier for diagnosen mastocytose, som gennemgås nedenfor.
Kutan mastocytose: Symptomer og hudbiopsi stemmer overens med kutan mastocytose, og der er ingen træk, der er i overensstemmelse med systemisk mastocytose.
Systemisk mastocytose: Skal have hovedkriterium og et mindre kriterium eller mindst tre mindre kriterium.
- Hovedkriterium: Ved biopsi (enten fra knoglemarv eller påvirket organ) skal der være flere områder med mastcelleinfiltration (defineret som ≥15 mastceller).
Mindre kriterium:
Om biopsi (enten knoglemarv eller påvirket organ): Mere end 25 procent af mastcellerne i infiltratet er atypiske (ligner ikke normale mastceller) - Påvisning af en genetisk mutation forbundet med mastocytose i blod, knoglemarv eller andet væv (KITgen).
- Mastceller i biopsi udtrykker nogle yderligere markører (CD2 og / eller CD25), som normale mastceller ikke gør.
- Tryptase (et enzym, der nedbryder proteinet, der findes i mastceller), der er mere end 20 ng / ml. Disse niveauer er normalt ekstremt høje i mastcelle leukæmi, en kræftform af mastcelle sygdom.
Behandlinger
I lighed med andre lignende tilstande bestemmer sygdommens sværhedsgrad den nødvendige behandling. Generelle behandlingsforanstaltninger er ens for kutan og systemisk mastocytose.
- Undgå udløsere gennemgået ovenfor.
- At være forberedt på anafylaksi (alvorlig allergisk reaktion). Dette inkluderer at have adrenalininjektioner til rådighed derhjemme til behandling, hvis det er nødvendigt.
- Forebyggende behandling, når kendte udløsere er uundgåelige. Dette vil omfatte prednison og antihistaminer (som diphenhydramin) før udløsereksponeringer som vacciner og kirurgi.
- Immunterapi: Immunterapi, også kendt som allergisk skud til stikkende insekter som bier, hveps og myrer kan bruges.
- Antihistaminer: Fordi symptomer er relateret til histaminfrigivelse fra mastceller, er det ikke overraskende, at din læge kan ordinere medicin kaldet antihistaminer. Disse vil omfatte medicin, der anvendes til behandling af allergi eller kløe som cetirizin og hydroxyzin. Andre lægemidler inkluderer cimetidin, som er mere almindeligt anvendt til behandling af gastroøsofageal refluks.
- Cromolyn: Cromolyn er en oral medicin, der bruges til at behandle gastrointestinale symptomer som mavesmerter og diarré udløst af mastcellefrigivelse af histamin. Nogle gange kan medicinen blandes i en salve til hudlæsioner.
- Antileukotrien medicin: Antileukotrien medicin som montelukast og zileuton kan bruges, hvis symptomerne ikke kontrolleres med antihistaminer.
- Aspirin: Aspirin kan bruges til at behandle rødmen af huden.
- Tyrosinkinasehæmmere (TKI): TheKITgenpåvirkede koder for et protein kaldet tyrosinkinase. Mutationen fundet i mastocytose øger mastcellens ophobning i væv. Medicin kaldet tyrosinkinasehæmmere kan være nyttige. Den mest velundersøgte TKI, imatinib, er ikke effektiv til mastocytose. En anden TKI, midostaurin, undersøges i øjeblikket i mastocytose.
- Kemoterapi: Mere aggressive former for mastocytose kan kræve behandling med kemoterapi som hydroxyurinstof og cladribin.
Mastocytose kan være en udfordrende lidelse at forstå. Du har muligvis brug for flere specialiserede læger for at nå frem til diagnosen og optimere din behandling.
.jpg)
.jpg)
-side-effects.jpg)