Medfødt central hypoventilationssyndrom (CCHS), også kendt som Ondine syndrom, er en lidelse, der påvirker din åndedrætsevne. Mennesker med CCHS har problemer med at trække vejret ordentligt, især mens de sover. I stedet for at trække vejret regelmæssigt, tager personer med CCHS hypoventilat (træk vejrtrækninger), hvilket nedsætter iltmængden i blodet og øger kuldioxidniveauerne.
CCHS anslås at påvirke omkring 1.000 mennesker. Imidlertid kan dette antal være højere, da forskere mener, at nogle tilfælde af pludselig spædbarnsdødssyndrom (SIDS) kan være udiagnosticeret CCHS. En genfejl (PHOX2B) er blevet associeret med medfødt central hypoventilationssyndrom. Dette gen fremmer neurondannelse i nervesystemet. En defekt i dette gen kan forklare, hvorfor en person med CCHS har svært ved at regulere deres vejrtrækning.
CCHS er en genetisk tilstand. Kun en forælder skal videregive generne for at deres barn kan blive påvirket. 90% af tilfældene skyldes imidlertid nye mutationer - hvilket betyder, at de ikke blev videregivet.
WestEnd61 / Getty ImagesSymptomer
Spædbørn født med CCHS-symptomer kan variere fra mild til svær og kan omfatte:
- Dårlig vejrtrækning eller fuldstændig mangel på spontan vejrtrækning, især under søvn
- Unormale elever (70% af individerne)
- Fodervanskeligheder på grund af syre refluks og nedsat tarmmotilitet
- Hirschsprung sygdom, en tarmlidelse, der gør det vanskeligt at passere afføring (20% af individerne)
- Nedsat evne til at føle smerte
- Episoder med øget svedtendens
- Lav kropstemperatur
- Et kort, bredt kasseformet ansigt
- Kognitive vanskeligheder
At få en diagnose
For at blive diagnosticeret med medfødt central hypoventilationssyndrom skal følgende symptomer være til stede:
- Vedvarende tegn på dårlig vejrtrækning under søvn
- Symptomer, der begynder i løbet af det første leveår
- Ingen andre respiratoriske eller muskulære tilstande, der kan forklare vejrtrækningsbesvær
- Ingen tegn på hjertesygdomme.
Nogle spædbørn med CCHS kan fejlagtigt menes at have hjertefejl eller have en anden type vejrtrækningsproblem. En endelig diagnose kan stilles ved genetisk test for PHOX2B-defekter.
Behandling
Hvis der er mistanke om CCHS, kan en søvnundersøgelse hjælpe med at bestemme, hvor alvorlige vejrtrækningsbesvær der er, samt hvilke behandlinger der er behov for. Andre specielle åndedrætsfunktionstest kan også udføres. Komplette hjerte- og neurologiske undersøgelser kan udelukke enhver anden form for åndedræts- eller muskelforstyrrelse. Tidlig diagnose og behandling er vigtig for at forhindre alvorlige komplikationer forårsaget af perioder med lavt eller intet ilt.
Behandlingen fokuserer på at yde vejrtrækningsstøtte, normalt gennem brug af åndedrætsværn (ventilator). De fleste mennesker med CCHS har brug for en trakeostomi. Nogle børn med CCHS har brug for en ventilator 24 timer i døgnet. Andre har muligvis kun brug for vejrtrækningshjælp, når de sover. Hos nogle individer kan et kirurgisk implantat i membranmusklen tillade elektrisk stimulering af musklen at kontrollere vejrtrækningen.
Børn med CCHS er i stand til at leve et aktivt liv. De har dog brug for nøje overvågning, mens de svømmer eller leger i puljer, da deres kroppe måske glemmer at trække vejret under vandet. CCHS er en livslang tilstand, der kræver hyppig overvågning og streng overholdelse af behandlingen. Ved at fange tilstanden tidligt og følge behandlingsprotokollen kan de med tilstanden have en gennemsnitlig forventet levetid.
